10 symptômes du syndrome du X fragile

1. À quel âge apparaît le syndrome du X fragile?
2. Pouvez-vous avoir un X fragile léger?
3. Pouvez-vous avoir un X fragile sans le savoir?
4. Comment savoir si mon enfant est atteint du syndrome du X fragile?

À quel âge apparaît le syndrome du X fragile?

Les tests prénataux ne sont pas très courants et de nombreux parents ne savent pas qu'ils sont porteurs de la mutation. Par conséquent, les parents commencent généralement à remarquer des symptômes chez leurs enfants lorsqu'ils sont nourrissons ou tout-petits. L'âge moyen au diagnostic est de 36 mois pour les garçons et de 42 mois pour les filles.

Pouvez-vous avoir un X fragile léger?

Dans certains cas, cependant, les personnes avec une prémutation ont des quantités inférieures à la normale de FMRP. En conséquence, ils peuvent avoir des versions bénignes des caractéristiques physiques observées dans le syndrome du X fragile (comme des oreilles proéminentes) et peuvent éprouver des problèmes émotionnels tels que l'anxiété ou la dépression.

Pouvez-vous avoir un X fragile et ne pas le savoir?

Les porteurs du X fragile ne présentent souvent aucun symptôme jusqu'à plus tard dans la vie. Les hommes âgés sont souvent mal diagnostiqués avec la maladie de Parkinson ou la démence, tandis que les femmes peuvent vivre la ménopause dès la trentaine. Mme Zaia ne pourra peut-être jamais avoir d'enfants en raison de la mutation génétique, qui affecte une femme australienne sur 150.

Comment savoir si mon enfant est atteint du syndrome du X fragile?

FAIT: FXS nécessite un test sanguin spécial qui n'est généralement pas inclus dans les tests génétiques qu'une femme enceinte subit ou dans les tests effectués juste après la naissance d'un bébé. La seule façon de diagnostiquer le FXS est d'effectuer un test sanguin spécial appelé «Test ADN FMR1 pour le X fragile».