fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte les poumons et le système digestif. Le corps produit un mucus épais et collant qui peut obstruer les poumons et obstruer le pancréas. La fibrose kystique (FK) peut mettre la vie en danger et les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à avoir une durée de vie plus courte que la normale.

1. Quelle est la principale cause de la fibrose kystique?
2. Comment attrapez-vous la fibrose kystique?
3. Pouvez-vous vivre une vie normale avec la fibrose kystique?
4. Que fait la fibrose kystique à une personne?
5. Qui est la personne la plus âgée atteinte de fibrose kystique?
6. Pouvez-vous contracter la fibrose kystique à tout âge?
7. À quel âge la fibrose kystique est-elle généralement diagnostiquée??
8. La mucoviscidose est-elle contagieuse?
9. La fibrose kystique disparaît-elle?
10. Comment les patients atteints de mucoviscidose meurent?
11. Comment la fibrose kystique affecte-t-elle la qualité de vie?
12. La mucoviscidose est-elle héréditaire?

Quelle est la principale cause de la fibrose kystique?

Les causes. La fibrose kystique est une maladie héréditaire causée par des mutations dans un gène appelé gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Le gène CFTR fournit des instructions pour la protéine CFTR.

Comment attrapez-vous la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie génétique. Les personnes atteintes de mucoviscidose ont hérité de deux copies du gène défectueux de la mucoviscidose - une copie de chaque parent. Les deux parents doivent avoir au moins une copie du gène défectueux. Les personnes qui n'ont qu'une seule copie du gène défectueux de la mucoviscidose sont appelées porteurs, mais elles ne sont pas atteintes de la maladie.

Pouvez-vous vivre une vie normale avec la fibrose kystique?

Vivre avec la fibrose kystique varie, car le corps de chaque personne peut ressentir différents symptômes et effets secondaires. L'espérance de vie typique d'une personne atteinte de mucoviscidose est d'environ 30 ans. À mesure que les traitements se sont améliorés au fil des ans, les patients atteints de mucoviscidose vivent maintenant dans la quarantaine et au-delà.

Que fait la fibrose kystique à une personne?

La mucoviscidose provoque un mucus épais qui obstrue certains organes, tels que les poumons, le pancréas et les intestins. Cela peut entraîner une malnutrition, une croissance médiocre, des infections respiratoires fréquentes, des problèmes respiratoires et une maladie pulmonaire chronique.

Qui est la personne la plus âgée atteinte de fibrose kystique?

La personne la plus âgée qui a reçu un diagnostic de mucoviscidose pour la première fois aux États-Unis avait 82 ans, 76 en Irlande et 79 au Royaume-Uni. Les personnes diagnostiquées après 50 ans ont tendance à avoir une longue histoire de rhumes, d'infections des sinus et de pneumonie. , douleurs à l'estomac, reflux acide et difficulté à prendre ou à maintenir du poids.

Pouvez-vous contracter la fibrose kystique à tout âge?

Bien que la fibrose kystique soit généralement diagnostiquée dans l'enfance, les adultes ne présentant aucun symptôme (ou symptômes bénins) pendant leur jeunesse peuvent toujours être atteints de la maladie..

À quel âge la fibrose kystique est-elle généralement diagnostiquée??

La plupart des enfants sont maintenant dépistés pour la FK à la naissance grâce au dépistage néonatal et la majorité sont diagnostiqués à l'âge de 2 ans. Cependant, certaines personnes atteintes de FK sont diagnostiquées comme des adultes. Un médecin qui voit les symptômes de la mucoviscidose ordonnera un test de sueur et un test génétique pour confirmer le diagnostic.

La mucoviscidose est-elle contagieuse?

La fibrose kystique est une maladie génétique héréditaire. Ce n'est pas contagieux. Pour avoir la maladie, vous devez hériter du gène défectueux de la fibrose kystique des deux parents. La maladie fait que le mucus de votre corps devient épais et collant et s'accumule dans vos organes.

La fibrose kystique disparaît-elle?

Il n'existe pas de remède contre la fibrose kystique, mais le traitement peut soulager les symptômes, réduire les complications et améliorer la qualité de vie. Une surveillance étroite et une intervention précoce et agressive sont recommandées pour ralentir la progression de la mucoviscidose, ce qui peut prolonger la vie.

Comment meurent les patients atteints de mucoviscidose?

Le mucus chez les patients atteints de mucoviscidose est très épais et s'accumule dans les intestins et les poumons. Il en résulte une malnutrition, une croissance médiocre, des infections respiratoires fréquentes, des difficultés respiratoires et éventuellement des lésions pulmonaires permanentes. La maladie pulmonaire est la cause habituelle de décès chez la plupart des patients.

Comment la fibrose kystique affecte-t-elle la qualité de vie?

Malgré le fait qu'il n'existe actuellement aucun remède contre la fibrose kystique, il existe des traitements qui améliorent la qualité de vie et l'espérance de vie des patients. En fait, les enfants atteints de mucoviscidose ont tendance à rester en bonne santé lorsqu'ils sont médicamentés jusqu'à l'âge adulte, mais à mesure que la fonction pulmonaire diminue, le patient devient souvent handicapé..

La mucoviscidose est-elle héréditaire?

La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique. Cela signifie qu'il est hérité. Un enfant naîtra atteint de la mucoviscidose uniquement s'il hérite d'un gène de la mucoviscidose de chaque parent. Une personne qui n'a qu'un seul gène de la mucoviscidose est appelée porteur de la mucoviscidose.