Dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est un type sévère de dystrophie musculaire qui affecte principalement les garçons. La faiblesse musculaire commence généralement vers l'âge de quatre ans et s'aggrave rapidement. La perte musculaire survient généralement d'abord dans les cuisses et le bassin, puis dans les bras.

1. Quelle est l'espérance de vie d'un enfant atteint de dystrophie musculaire?
2. Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire de Duchenne?
3. Quel est le taux de survie de la dystrophie musculaire de Duchenne?
4. Comment la dystrophie musculaire de Duchenne affecte-t-elle le corps?
5. Qui est la personne la plus âgée atteinte de la dystrophie musculaire de Duchenne?
6. La dystrophie musculaire de Duchenne est-elle douloureuse??
7. La dystrophie musculaire est-elle héritée de la mère ou du père??
8. À quel âge la dystrophie musculaire de Duchenne est-elle diagnostiquée??
9. La dystrophie musculaire de Duchenne affecte-t-elle la parole??
10. Y a-t-il un remède à venir pour la dystrophie musculaire de Duchenne?
11. Quelle est la durée de vie moyenne d'une personne atteinte de DMD?
12. Pouvez-vous développer vos muscles si vous souffrez de dystrophie musculaire?

Quelle est l'espérance de vie d'un enfant atteint de dystrophie musculaire?

Les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne ont généralement besoin d'un fauteuil roulant avant leur adolescence. L'espérance de vie des personnes atteintes de cette maladie est la fin de l'adolescence ou la vingtaine.

Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire de Duchenne?

La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par un gène défectueux de la dystrophine (une protéine dans les muscles). Cependant, il survient souvent chez des personnes sans antécédents familiaux connus de la maladie. La maladie affecte le plus souvent les garçons en raison de la façon dont la maladie est héritée.

Quel est le taux de survie de la dystrophie musculaire de Duchenne?

À 25 ans, le taux de survie était de 13,5% chez les patients DMD nés dans les années 1960, de 31,6% chez ceux nés dans les années 1970 et de 49,2% chez les patients nés dans les années 1980 (p < 0,001). Bien sûr, pour la dernière décennie, les données sont partielles car elles se limitent aux patients qui ont déjà 25 ans.

Comment la dystrophie musculaire de Duchenne affecte-t-elle le corps?

La dystrophie musculaire de Duchenne, parfois abrégée en DMD ou simplement Duchenne, est une maladie génétique rare. Il affecte principalement les hommes, mais, dans de rares cas, peut également affecter les femmes. La Duchenne provoque la faiblesse et l'endommagement des muscles du corps avec le temps, et est finalement fatale.

Qui est la personne la plus âgée atteinte de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Toledo, OH Tom Sulfaro fêtera ses 40 ans ce week-end. Il a survécu à toutes les prédictions concernant les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne pendant des décennies et est considéré comme le plus vieux survivant de la maladie..

La dystrophie musculaire de Duchenne est-elle douloureuse??

Les problèmes musculaires peuvent parfois provoquer des crampes, mais en général, la DMD n'est pas douloureuse.

La dystrophie musculaire est-elle héritée de la mère ou du père??

Dans la plupart des cas, la dystrophie musculaire (DM) fonctionne dans les familles. Il se développe généralement après avoir hérité d'un gène défectueux d'un ou des deux parents. La MD est causée par des mutations (altérations) des gènes responsables de la structure et de la fonction musculaires saines.

À quel âge la dystrophie musculaire de Duchenne est-elle diagnostiquée??

L'âge moyen d'un diagnostic de Duchenne est d'environ 4 ans. Plusieurs fois, il y aura des retards dans les étapes du développement précoce telles que s'asseoir, marcher et / ou parler. Le retard de la parole et / ou l'incapacité de suivre les pairs seront souvent les premiers signes du trouble.

La dystrophie musculaire de Duchenne affecte-t-elle la parole??

Chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des problèmes d'élocution peuvent précéder une faiblesse musculaire. Certains des problèmes d'élocution rencontrés par les patients atteints de DMD comprennent l'apparition tardive de la parole, des problèmes pour trouver des mots et une parole non fluide.

Y a-t-il un remède à venir pour la dystrophie musculaire de Duchenne?

Des chercheurs de Yale ont identifié un traitement possible de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une maladie génétique rare pour laquelle il n'existe actuellement aucun remède ou traitement, en ciblant une enzyme qui avait été considérée comme «indruggable». La découverte apparaît dans l'édition du 25 août de Science Signaling.

Quelle est la durée de vie moyenne d'une personne atteinte de DMD?

Jusqu'à récemment, les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ne vivaient pas souvent au-delà de l'adolescence. Cependant, les améliorations apportées aux soins cardiaques et respiratoires signifient que l'espérance de vie augmente, de nombreux patients atteints de DMD atteignant la trentaine et certains vivant dans la quarantaine et la cinquantaine..

Pouvez-vous développer vos muscles si vous souffrez de dystrophie musculaire?

Il y a de nombreux patients MD qui ne peuvent pas faire d'exercice physique, mais pour d'autres, s'engager dans une routine d'exercice peut aider à améliorer le tonus musculaire et à améliorer la forme et la santé en général..