Fragile

prévalence du syndrome fragile x

prévalence du syndrome fragile x

Le syndrome du X fragile a été largement étudié dans le monde, en particulier dans les pays occidentaux. La prévalence générale avec une mutation complète est estimée à 1/4 000 hommes et 1/5 000–1 / 8 000 femmes (9). Étant donné que le FXS est un trouble typique lié au sexe, la prévalence féminine est d'environ la moitié du taux masculin.

  1. Quel pourcentage de la population est atteint du syndrome du X fragile?
  2. Quelle est la probabilité de contracter le syndrome du X fragile?
  3. Le syndrome du X fragile est-il plus fréquent dans une ethnie??
  4. Pourquoi le syndrome du X fragile est-il plus fréquent chez les hommes que chez les femmes??

Quel pourcentage de la population est atteint du syndrome du X fragile?

Des estimations prudentes rapportent que le syndrome du X fragile affecte environ 1 homme sur 2 500 à 4 000 et 1 femme sur 7 000 à 8 000. La prévalence du statut de porteuse a été estimée à 1 sur 130 à 250 habitants; la prévalence du statut de porteur masculin est estimée à 1 sur 250 à 800 habitants.

Quelle est la probabilité de contracter le syndrome du X fragile?

Le X fragile affecte 1 homme sur 4000 et 1 femme sur 6000 de toutes races et ethnies (source CDC). Environ 1 femme sur 259 est porteuse du X fragile et pourrait le transmettre à ses enfants. Environ 1 homme sur 800 est porteur du X fragile; leurs filles seront également porteuses.

Le syndrome du X fragile est-il plus fréquent dans une ethnie??

Elle affecte environ 1 homme sur 4 000 et 1 femme sur 8 000 et se produit dans tous les groupes raciaux et ethniques. Presque tous les cas de syndrome du X fragile sont causés par une altération (mutation) du gène FMR1 où un segment d'ADN, connu sous le nom de répétition du triplet CGG, est élargi.

Pourquoi le syndrome du X fragile est-il plus fréquent chez les hommes que chez les femmes??

Les symptômes du syndrome du X fragile sont plus graves chez les hommes que chez les femmes. Parce que les femelles ont deux chromosomes X, un gène FMR1 endommagé hérité peut être compensé par un gène FMR1 hérité sain. Contrairement aux femmes, les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, donc une copie endommagée héritée est leur seule copie.

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