Mutations génétiques et syndrome d'Alport

Des mutations dans les gènes COL4A3, COL4A4 et COL4A5 provoquent le syndrome d'Alport. Ces gènes fournissent chacun des instructions pour fabriquer un composant d'une protéine appelée collagène de type IV. Cette protéine joue un rôle important dans les reins, en particulier dans les structures appelées glomérules.

1. Quelles sont les causes du syndrome d'Alport?
2. Quelle maladie rénale est connue pour être héréditaire?
3. Le syndrome d'Alport est-il une maladie auto-immune?
4. Qu'est-ce que la néphrite héréditaire?
5. Le syndrome d'Alport peut-il être guéri?
6. Qui attrape le syndrome d'Alport?
7. Qui est le plus à risque de maladie rénale chronique?
8. Quelle est la maladie rénale la plus rare?
9. La maladie rénale sévit-elle dans les familles?
10. Le syndrome d'Alport est-il un handicap?
11. Les bananes sont-elles bonnes pour les reins?
12. Quelles vitamines sont mauvaises pour les reins?

Quelles sont les causes du syndrome d'Alport?

Le syndrome d'Alport est une forme héréditaire d'inflammation rénale (néphrite). Elle est causée par un défaut (mutation) d'un gène d'une protéine du tissu conjonctif, appelé collagène.

Quelle maladie rénale est connue pour être héréditaire?

Maladie polykystique rénale autosomique dominante (ADPKD): La maladie rénale héréditaire la plus courante, la PKRAD provoque la formation de kystes sur les reins. Il survient chez environ une personne sur 800 et se transmet de parent à enfant à travers les générations.

Le syndrome d'Alport est-il une maladie auto-immune?

Contexte. Le syndrome d'Alport est une maladie rénale génétique rare, et la polyarthrite rhumatoïde en tant que maladie auto-immune courante provoque également des lésions rénales en plus de l'arthrite..

Qu'est-ce que la néphrite héréditaire?

La néphrite héréditaire est une maladie génétique qui entraîne une glomérulonéphrite dans laquelle la fonction rénale est mauvaise, du sang est présent dans les urines et une surdité et des anomalies oculaires surviennent parfois..

Le syndrome d'Alport peut-il être guéri?

Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire caractérisée par des lésions rénales progressives, des problèmes d'audition et des anomalies oculaires. Il n'existe actuellement aucun remède pour le syndrome d'Alport et les traitements sont limités, mais la recherche est en cours et diverses thérapies sont utilisées pour aider les patients à gérer ses symptômes..

Qui attrape le syndrome d'Alport?

Populations affectées

On estime que le syndrome d'Alport affecte environ 1 personne sur 5 000 à 10 000 dans la population générale aux États-Unis, ce qui signifie qu'environ 30 000 à 60 000 personnes aux États-Unis en sont atteintes..

Qui est le plus à risque de maladie rénale chronique?

L'IRC est plus fréquente chez les personnes âgées de 65 ans ou plus (38%) que chez les personnes âgées de 45 à 64 ans (12%) ou de 18 à 44 ans (6%). L'IRC est légèrement plus fréquente chez les femmes (14%) que chez les hommes (12%). L'IRC est plus fréquente chez les adultes noirs non hispaniques (16%) que chez les adultes blancs non hispaniques (13%) ou les adultes asiatiques non hispaniques (13%).

Quelle est la maladie rénale la plus rare?

Clinique des maladies rénales rares

Syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) Glomérulopathie en C3 (C3G), y compris la maladie des dépôts denses (DDD), également parfois appelée MPGN de ​​type 2. Glomérulonéphrite C3 (C3GN) Glomérulonéphrite membranoproliférative de type 1 et 3 (MPGN 1 et 3)

La maladie rénale sévit-elle dans les familles?

La maladie rénale sévit également dans les familles. Vous pourriez être plus susceptible de contracter une maladie rénale si vous avez un parent proche atteint d'une maladie rénale.

Le syndrome d'Alport est-il un handicap?

Le syndrome est très similaire dans ses symptômes à la glomérulonéphrite, mais peut également endommager la vue et l'ouïe. Bien que la maladie seule ne soit pas encore suffisante pour demander des prestations d'invalidité, le syndrome d'Alport peut affaiblir ceux qui en sont atteints et les rendre invalides..

Les bananes sont-elles bonnes pour les reins?

Les bananes sont une riche source de potassium et peuvent devoir être limitées par un régime rénal. L'ananas est un fruit respectueux des reins, car il contient beaucoup moins de potassium que certains autres fruits tropicaux.

Quelles vitamines sont mauvaises pour les reins?

Les vitamines liposolubles (A, D, E et K) sont plus susceptibles de s'accumuler dans votre corps, elles sont donc évitées à moins qu'elles ne soient prescrites par votre spécialiste des reins. La vitamine A est particulièrement préoccupante, car des niveaux toxiques peuvent survenir avec des suppléments quotidiens. Les suppléments de vitamine C sont recommandés dans une dose de 60 à 100 mg.