Hypophosphatasie

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  1. Quel type de médecin traite l'hypophosphatasie?
  2. Comment testez-vous l'hypophosphatasie?
  3. Quels sont les symptômes de l'hypophosphatasie?
  4. Quelle est la différence entre l'hypophosphatasie et l'hypophosphatémie?
  5. L'hypophosphatasie est-elle un handicap?
  6. Comment traite-t-on l'hypophosphatasie?
  7. Quelles sont les causes de l'hypophosphatasie?
  8. Quels aliments augmentent la phosphatase alcaline?
  9. Quelle est la fréquence de l'hypophosphatasie?
  10. Quelle est la maladie de Gorham?
  11. Que fait la phosphatase alcaline?
  12. Quand l'hypophosphatasie a-t-elle été découverte?

Quel type de médecin traite l'hypophosphatasie?

Les patients peuvent d'abord se présenter aux orthopédistes, neurologues, néphrologues, néonatologistes, pneumologues, dentistes, endocrinologues, rhumatologues et autres avant qu'un diagnostic précis ne soit obtenu, ce qui rend important pour de nombreux spécialistes de se familiariser avec les principaux signes avant-coureurs d'hypophosphatasie et ...

Comment testez-vous l'hypophosphatasie?

Les manifestations cliniques et une faible activité de la phosphatase alcaline peuvent confirmer un diagnostic d'hypophosphatasie. La faible phosphatase alcaline est la caractéristique biochimique de l'hypophosphatasie. Lorsque des manifestations cliniques d'hypophosphatasie sont présentes, la vérification de la faible activité de la phosphatase alcaline peut confirmer un diagnostic.

Quels sont les symptômes de l'hypophosphatasie?

L'hypophosphatasie infantile peut causer une gamme de problèmes osseux et dentaires, notamment: des fractures répétées et des douleurs osseuses.
...
Types et symptômes de l'hypophosphatasie

Quelle est la différence entre l'hypophosphatasie et l'hypophosphatémie?

Dans l'hypophosphatasie, la minéralisation est perturbée affectant un certain nombre de tissus, y compris les os et les dents. Avec l'hypophosphatémie liée à l'X, l'incapacité des cellules du corps à traiter correctement le phosphate entraîne une baisse des taux circulants de phosphate, ce qui entraîne des problèmes de développement des os et des dents..

L'hypophosphatasie est-elle un handicap?

Les adultes atteints d'hypophosphatasie peuvent être considérablement handicapés.

Les radiographies proviennent de différents patients atteints d'hypophosphatasie.

Comment traite-t-on l'hypophosphatasie?

Il n'y a pas de traitement approuvé par la Food and Drug Administration pour l'HPP. Le Dr Tebben note: «Dans les formes périnatale et infantile, la thérapie a largement été de soutien. La vitamine B-6 peut être utile pour les convulsions chez les patients atteints de HPP infantile.

Quelles sont les causes de l'hypophosphatasie?

Cause. L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique causée par des mutations du gène ALPL. Ce gène donne au corps des instructions pour fabriquer une enzyme appelée phosphatase alcaline, nécessaire à la minéralisation des os et des dents.

Quels aliments augmentent la phosphatase alcaline?

Le régime alimentaire contenant du phosphore, des graisses saines, du Zn, de la vitamine B12 et de la vitamine A peut être commencé pour augmenter le niveau de phosphatase alcaline.

Quelle est la fréquence de l'hypophosphatasie?

La fréquence. Les formes sévères d'hypophosphatasie touchent environ 1 nouveau-né sur 100 000. Les cas plus légers, tels que ceux qui apparaissent dans l'enfance ou à l'âge adulte, se produisent probablement plus fréquemment. Une hypophosphatasie a été signalée dans le monde entier chez des personnes de diverses origines ethniques.

Quelle est la maladie de Gorham?

La maladie de Gorham-Stout (GSD), également connue sous le nom de maladie osseuse en voie de disparition, maladie osseuse en voie de disparition, ostéolyse massive et plus d'une demi-douzaine d'autres termes dans la littérature médicale, est une maladie osseuse rare caractérisée par une perte osseuse progressive (ostéolyse). ) et la prolifération (prolifération) des vaisseaux lymphatiques.

Que fait la phosphatase alcaline?

Le test de la phosphatase alcaline (ALP) est utilisé pour aider à détecter une maladie hépatique ou des troubles osseux. Il est souvent commandé avec d'autres tests, tels qu'un test de gamma-glutamyl transférase (GGT) et / ou dans le cadre d'un panel hépatique. Dans des conditions affectant le foie, les cellules hépatiques endommagées libèrent des quantités accrues d'ALP dans le sang.

Quand l'hypophosphatasie a-t-elle été découverte?

Il a été découvert initialement en 1936, mais a été entièrement nommé et documenté par un pédiatre canadien, John Campbell Rathbun (1915-1972) alors qu'il examinait et traitait un petit garçon avec de très faibles niveaux de phosphatase alcaline en 1948. La base génétique de la maladie a été cartographiée à peine 40 ans plus tard.

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