maladie de Krabbe ncbi

La maladie de Krabbe est une maladie autosomique récessive rare (une naissance sur 100 000), généralement observée chez les enfants. Il provoque la sphingolipidose (métabolisme dysfonctionnel des sphingolipides) et entraîne des modifications dégénératives mortelles affectant la gaine de myéline du système nerveux.

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