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- Y a-t-il un remède à venir pour Tay Sachs?
- Quelles sont les recherches en cours pour développer un remède pour Tay Sachs?
- Quelle est l'espérance de vie d'une personne avec Tay Sachs?
- Combien ça coûte de traiter Tay Sachs?
- Où est Tay-Sachs le plus commun?
- Comment meurent les personnes atteintes de Tay-Sachs?
- La maladie de Tay-Sachs peut-elle être détectée avant la naissance?
- Pourquoi les Juifs ashkénazes sont-ils enclins à Tay-Sachs??
- La maladie de Tay-Sachs est-elle plus fréquente dans une ethnie??
- Qui est la personne la plus âgée avec Tay-Sachs?
- Quelqu'un avec Tay-Sachs peut-il avoir des enfants?
- À quoi ressemble Tay-Sachs?
Y a-t-il un remède à venir pour Tay Sachs?
Il n'y a pas de remède pour la maladie de Tay-Sachs, mais certains traitements peuvent aider à gérer les symptômes. Le but du traitement est le soutien et le confort. Les traitements de soutien comprennent: les médicaments.
Quelles sont les recherches en cours pour développer un remède pour Tay Sachs?
Thérapies expérimentales
Des recherches sont en cours pour développer une thérapie enzymatique de remplacement (ERT) pour la maladie de Tay-Sachs. La thérapie de remplacement enzymatique consiste à remplacer une enzyme manquante chez les personnes déficientes ou dépourvues d'une enzyme particulière.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne avec Tay Sachs?
La maladie est généralement mortelle vers l'âge de 3 à 5 ans, souvent en raison de complications d'une infection pulmonaire (pneumonie). Les types plus rares de maladie de Tay-Sachs commencent plus tard dans l'enfance (maladie de Tay-Sachs juvénile) ou au début de l'âge adulte (maladie de Tay-Sachs à apparition tardive). Le type d'apparition tardive ne raccourcit pas toujours l'espérance de vie.
Combien ça coûte de traiter Tay Sachs?
À propos de la maladie de Tay-Sachs: la fin d'une maladie génétique incurable
| Comparaison des méthodes de dépistage des porteurs de Tay Sachs | |
|---|---|
| Séquençage de la salive | |
| Le taux de détection | 99% chez tout le monde |
| Coût | 149 $ avec assurance privée 349 $ sans assurance |
| Disponibilité | via JScreen |
Où est Tay-Sachs le plus commun?
La maladie de Tay-Sachs est très rare dans la population générale. Les mutations génétiques à l'origine de cette maladie sont plus fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze (d'Europe orientale et centrale) que chez celles d'autres origines.
Comment meurent les personnes atteintes de Tay-Sachs?
Tay-Sachs est une maladie génétique. Elle est causée par des changements dans une paire de gènes hérités des parents. C'est une maladie évolutive, ce qui signifie qu'elle s'aggrave avec le temps. Les enfants nés avec Tay-Sachs meurent souvent à l'âge de 4 ans, généralement des complications de la pneumonie.
La maladie de Tay-Sachs peut-elle être détectée avant la naissance?
Tay-Sachs peut être détecté avant la naissance, de sorte que les couples qui envisagent d'avoir des enfants voudront peut-être passer un test sanguin pour savoir si leur enfant serait susceptible de le subir..
Pourquoi les Juifs ashkénazes sont-ils enclins à Tay-Sachs??
La population juive ashkénaze est enrichie pour les porteurs d'une forme mortelle de maladie de Tay-Sachs, une maladie héréditaire causée par des mutations dans la chaîne alpha de l'enzyme lysosomale, la bêta-hexosaminidase A.
La maladie de Tay-Sachs est-elle plus courante dans une ethnie??
La drépanocytose, qui est plus fréquente chez les personnes d'origine africaine, afro-américaine ou méditerranéenne, est des exemples de maladies génétiques plus courantes dans certains groupes ethniques; et la maladie de Tay-Sachs, qui est plus susceptible de se produire chez les personnes d'origine juive ou française ashkénaze ...
Qui est la personne la plus âgée avec Tay-Sachs?
Seth est actuellement l'aîné des enfants vivant avec Tay-sachs. Il est né le 23 février 2002 et à son premier anniversaire, il n'était pas assis seul. Ses parents savaient que quelque chose n'allait pas.
Quelqu'un avec Tay-Sachs peut-il avoir des enfants?
Les porteurs des modifications du gène Tay-Sachs peuvent transmettre le gène modifié à leurs enfants même si les porteurs ne sont pas atteints de la maladie. Si vous et votre partenaire êtes porteurs, il y a 1 chance sur 4 (25%) qu'un enfant que vous avez soit atteint de la maladie de Tay-Sachs.
À quoi ressemble Tay-Sachs?
Les signes et symptômes de la maladie de Tay-Sachs peuvent inclure les suivants: Perte de la motricité, y compris se retourner, ramper et s'asseoir. Réactions exagérées lorsque le bébé entend des bruits forts. Saisies.
