La maladie de Tay-Sachs

La maladie de Tay – Sachs est une maladie génétique qui entraîne la destruction des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. La forme la plus courante est la maladie infantile de Tay-Sachs qui apparaît vers l'âge de trois à six mois, le bébé perdant la capacité de se retourner, de s'asseoir ou de ramper..

1. Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie de Tay-Sachs?
2. Que se passe-t-il dans la maladie de Tay-Sachs?
3. Comment attrapez-vous la maladie de Tay-Sachs?
4. Qui est la personne la plus âgée avec Tay-Sachs?
5. Tay-Sachs est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes??
6. Quelqu'un avec Tay-Sachs peut-il avoir des enfants?
7. Comment meurent les personnes atteintes de Tay-Sachs?
8. Où est Tay-Sachs le plus commun?
9. Combien de bébés naissent atteints de la maladie de Tay-Sachs?
10. Quel genre affecte Tay-Sachs?
11. Tay-Sachs peut-il être détecté avant la naissance?
12. La maladie de Tay-Sachs est-elle plus courante dans une ethnie??

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie de Tay-Sachs?

La maladie est généralement mortelle vers l'âge de 3 à 5 ans, souvent en raison de complications d'une infection pulmonaire (pneumonie). Les types plus rares de maladie de Tay-Sachs commencent plus tard dans l'enfance (maladie de Tay-Sachs juvénile) ou au début de l'âge adulte (maladie de Tay-Sachs à apparition tardive). Le type d'apparition tardive ne raccourcit pas toujours l'espérance de vie.

Que se passe-t-il dans la maladie de Tay-Sachs?

La maladie de Tay-Sachs est une maladie rare transmise des parents à l'enfant. Elle est causée par l'absence d'une enzyme qui aide à décomposer les corps gras. Ces corps gras, appelés gangliosides, s'accumulent à des niveaux toxiques dans le cerveau de l'enfant et affectent le fonctionnement des cellules nerveuses.

Comment attrapez-vous la maladie de Tay-Sachs?

La maladie de Tay-Sachs est héréditaire de manière autosomique récessive. Cela signifie que pour avoir la maladie, une personne doit avoir une mutation dans les deux copies du gène responsable dans chaque cellule. Il n'y a rien qu'un parent puisse faire, avant ou pendant une grossesse, pour provoquer la maladie de Tay-Sachs chez un enfant.

Qui est la personne la plus âgée avec Tay-Sachs?

Seth est actuellement l'aîné des enfants vivant avec Tay-sachs. Il est né le 23 février 2002 et à son premier anniversaire, il n'était pas assis seul. Ses parents savaient que quelque chose n'allait pas.

Tay-Sachs est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes??

La maladie de Tay-Sachs affecte les hommes et les femmes en nombre égal. La maladie de Tay-Sachs survient plus fréquemment chez les Juifs d'origine ashkénaze, c'est-à-dire ceux d'origine d'Europe centrale ou orientale..

Quelqu'un avec Tay-Sachs peut-il avoir des enfants?

Les porteurs des modifications du gène Tay-Sachs peuvent transmettre le gène modifié à leurs enfants même si les porteurs ne sont pas atteints de la maladie. Si vous et votre partenaire êtes porteurs, il y a 1 chance sur 4 (25%) qu'un enfant que vous avez soit atteint de la maladie de Tay-Sachs.

Comment meurent les personnes atteintes de Tay-Sachs?

Tay-Sachs est une maladie génétique. Elle est causée par des changements dans une paire de gènes hérités des parents. C'est une maladie évolutive, ce qui signifie qu'elle s'aggrave avec le temps. Les enfants nés avec Tay-Sachs meurent souvent à l'âge de 4 ans, généralement des complications de la pneumonie.

Où est Tay-Sachs le plus commun?

La maladie de Tay-Sachs est très rare dans la population générale. Les mutations génétiques à l'origine de cette maladie sont plus fréquentes chez les personnes d'origine juive ashkénaze (d'Europe orientale et centrale) que chez celles d'autres origines.

Combien de bébés naissent atteints de la maladie de Tay-Sachs?

Dans la population générale, environ un bébé sur 320000 né a la maladie de Tay-Sachs.

Quel genre affecte Tay-Sachs?

Les hommes et les femmes sont également touchés. La maladie de Tay-Sachs est une maladie dégénérative, ce qui signifie que les symptômes s'aggravent avec le temps. Chez les personnes atteintes de TSD, les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière sont progressivement détruites, entraînant une paralysie.

Tay-Sachs peut-il être détecté avant la naissance?

Tay-Sachs peut être détecté avant la naissance, de sorte que les couples qui envisagent d'avoir des enfants voudront peut-être passer un test sanguin pour savoir si leur enfant serait susceptible de le subir..

La maladie de Tay-Sachs est-elle plus courante dans une ethnie??

La drépanocytose, qui est plus fréquente chez les personnes d'origine africaine, afro-américaine ou méditerranéenne, est des exemples de maladies génétiques plus courantes dans certains groupes ethniques; et la maladie de Tay-Sachs, qui est plus susceptible de se produire chez les personnes d'origine juive ou française ashkénaze ...