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Le syndrome du X fragile est une maladie génétique qui cause une gamme de problèmes de développement, y compris des troubles d'apprentissage et des troubles cognitifs. Habituellement, les hommes sont plus gravement touchés par ce trouble que les femmes. Les personnes touchées ont généralement retardé le développement de la parole et du langage à l'âge de 2 ans.
- Quelles sont les causes du syndrome du X fragile?
- Quels sont les symptômes spécifiques du syndrome du X fragile?
- Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome du X fragile?
- Comment le syndrome du X fragile affecte-t-il une personne?
Quelles sont les causes du syndrome du X fragile?
Le syndrome du X fragile (FXS) est une maladie génétique. Le FXS est causé par des changements dans un gène que les scientifiques ont appelé le gène fragile X mental retardation 1 (FMR1) lors de sa découverte. Le gène FMR1 produit généralement une protéine appelée protéine X fragile de retard mental (FMRP). La FMRP est nécessaire au développement normal du cerveau.
Quels sont les symptômes spécifiques du syndrome du X fragile?
Quels sont les symptômes du X fragile?
- Difficulté à apprendre des compétences comme s'asseoir, ramper ou marcher.
- Problèmes de langage et d'élocution.
- Battements de main et absence de contact visuel.
- Crises de colère.
- Mauvais contrôle des impulsions.
- Anxiété.
- Sensibilité extrême à la lumière ou au son.
- Hyperactivité et difficulté à prêter attention.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome du X fragile?
L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome du X fragile est généralement normale. De nombreuses personnes touchées ont un mode de vie actif et sont en bonne santé. Certaines personnes sont plus sujettes à un certain nombre de problèmes médicaux, tels que des otites et / ou des convulsions .
Comment le syndrome du X fragile affecte-t-il une personne?
Les enfants et les adultes avec une mutation complète du X fragile peuvent avoir des problèmes de mémoire, de pensée abstraite, de résolution de problèmes et de planification. Les problèmes sociaux et comportementaux, les difficultés d'apprentissage, les retards de développement et les troubles du spectre autistique sont courants, tout comme l'anxiété et la dépression.
