Qu'est-ce que la phénylcétonurie?

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire rare mais potentiellement grave. Notre corps décompose les protéines contenues dans les aliments, comme la viande et le poisson, en acides aminés, qui sont les «éléments constitutifs» des protéines. Ces acides aminés sont ensuite utilisés pour fabriquer nos propres protéines.

1. Quelles sont les causes de la phénylcétonurie?
2. Comment la phénylcétonurie affecte-t-elle le corps?
3. Qu'est-ce que la phénylcétonurie signifie?
4. Qu'est-ce que la phénylcétonurie et comment est-elle détectée?
5. Peut-on traiter la phénylcétonurie?
6. Quels organes la phénylcétonurie affecte-t-elle?
7. Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de phénylcétonurie?
8. Quand les symptômes PKU commencent-ils?
9. Comment la phénylcétonurie affecte-t-elle le cerveau?
10. La phénylcétonurie est-elle plus fréquente chez les hommes ou les femmes??
11. Quels aliments pouvez-vous manger avec la phénylcétonurie?
12. Comment la phénylalanine affecte-t-elle le corps?

Quelles sont les causes de la phénylcétonurie?

La PKU est causée par un défaut du gène qui aide à créer l'enzyme nécessaire pour décomposer la phénylalanine. Sans l'enzyme nécessaire pour traiter la phénylalanine, une accumulation dangereuse peut se développer lorsqu'une personne atteinte de PCU mange des aliments contenant des protéines ou mange de l'aspartame, un édulcorant artificiel..

Comment la phénylcétonurie affecte-t-elle le corps?

La phénylcétonurie (PKU) est un trouble traitable qui affecte la façon dont le corps traite les protéines. Les enfants atteints de PKU ne peuvent pas utiliser une partie de la protéine appelée phénylalanine. Si elle n'est pas traitée, la phénylalanine s'accumule dans la circulation sanguine et provoque des lésions cérébrales.

Qu'est-ce que la phénylcétonurie signifie?

Écoutez la prononciation. (FEH-nil-KEE-ton-yoor-ee-uh) Une maladie héréditaire qui provoque une accumulation de phénylalanine (un acide aminé) dans le sang. Cela peut entraîner un retard mental, des problèmes de comportement et de mouvement, des convulsions et un développement retardé.

Qu'est-ce que la phénylcétonurie et comment est-elle détectée?

Un test PKU est effectué un jour ou deux après la naissance de votre bébé. Le test est effectué après que votre bébé a 24 heures et après que votre bébé a ingéré des protéines dans son alimentation pour garantir des résultats précis. Une infirmière ou un technicien de laboratoire prélève quelques gouttes de sang du talon de votre bébé ou de la courbure du bras de votre bébé.

Peut-on traiter la phénylcétonurie?

Il n'y a pas de remède pour la PKU, mais le traitement peut prévenir les déficiences intellectuelles et d'autres problèmes de santé. Une personne atteinte de PCU doit recevoir un traitement dans un centre médical spécialisé dans le trouble.

Quels organes la phénylcétonurie affecte-t-elle?

Sans l'enzyme, les niveaux de phénylalanine s'accumulent dans le corps. Cette accumulation peut endommager le système nerveux central et provoquer des lésions cérébrales.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de phénylcétonurie?

La PKU ne raccourcit pas l'espérance de vie, avec ou sans traitement. Le dépistage néonatal de la PKU est requis dans les 50 États. La PKU est généralement identifiée par le dépistage néonatal. Les perspectives d'un enfant sont très bonnes s'il suit strictement le régime.

Quand les symptômes PKU commencent-ils?

Différentes formes de phénylcétonurie varient dans la gravité de leurs signes. La phénylcétonurie classique (PCU) est la forme la plus sévère. Les bébés atteints de PKU semblent généralement en bonne santé à la naissance. Les signes de PKU commencent à apparaître vers l'âge de six mois.

Comment la phénylcétonurie affecte-t-elle le cerveau?

PKU affecte le cerveau.

Lorsque les neurotransmetteurs ne sont pas fabriqués dans les bonnes quantités, le cerveau ne peut pas fonctionner correctement. Des taux sanguins élevés de Phe peuvent provoquer des perturbations des neurotransmetteurs comme la sérotonine et la dopamine, qui sont importants pour l'humeur, l'apprentissage, la mémoire et la motivation.

La phénylcétonurie est-elle plus fréquente chez les hommes ou les femmes??

Chaque année, de 10000 à 15000 bébés naissent avec la maladie aux États-Unis et la phénylcétonurie survient chez les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques (bien qu'elle soit plus fréquente chez les personnes d'origine nord-européenne et amérindienne).

Quels aliments pouvez-vous manger avec la phénylcétonurie?

Le régime alimentaire pour PKU se compose d'une formule médicale sans phénylalanine et de quantités soigneusement mesurées de fruits, légumes, pain, pâtes et céréales. De nombreuses personnes qui suivent un régime alimentaire faible en phénylalanine (phe) mangent des pains et des pâtes spéciaux à faible teneur en protéines..

Comment la phénylalanine affecte-t-elle le corps?

La phénylalanine peut provoquer des déficiences intellectuelles, des lésions cérébrales, des convulsions et d'autres problèmes chez les personnes atteintes de PCU. La phénylalanine est naturellement présente dans de nombreux aliments riches en protéines, tels que le lait, les œufs et la viande. La phénylalanine est également vendue comme complément alimentaire.