Qu'est-ce que le syndrome de Rett?

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui affecte le développement du cerveau, entraînant un handicap mental et physique sévère. On estime qu'il affecte environ 1 fille sur 12000 nées chaque année et n'est que rarement observé chez les garçons.

1. Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Rett?
2. Le syndrome de Rett est-il une forme d'autisme?
3. Quel âge est le syndrome de Rett diagnostiqué?
4. Le syndrome de Rett peut-il être guéri?
5. Le syndrome de Rett affecte-t-il l'intelligence?
6. Comment attrapez-vous le syndrome de Rett?
7. Le syndrome de Rett est-il progressif?
8. Un garçon peut-il avoir le syndrome de Rett?
9. Le syndrome de Rett peut-il être détecté avant la naissance?
10. Sur quelle partie du corps le syndrome de Rett affecte-t-il?

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Rett?

Bien que l'on sache que le syndrome de Rett raccourcit la durée de vie, on en sait peu sur les taux d'espérance de vie spécifiques des personnes atteintes du syndrome de Rett. Cela dépend généralement de l'âge auquel les premiers symptômes apparaissent et de leur gravité. En moyenne, la plupart des personnes atteintes de la maladie survivent jusqu'à la quarantaine ou la cinquantaine.

Le syndrome de Rett est-il une forme d'autisme?

Il est classé comme un trouble du spectre de l'autisme, mais, contrairement à la plupart des formes d'autisme, le syndrome de Rett a une cause claire - une mutation dans une protéine connue sous le nom de MeCP2.

Quel âge est le syndrome de Rett diagnostiqué?

Le syndrome de Rett est généralement reconnu chez les enfants entre 6 et 18 mois, car ils commencent à manquer des étapes de développement ou à perdre des capacités qu'ils avaient acquises..

Le syndrome de Rett peut-il être guéri?

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Rett, les traitements sont dirigés vers les symptômes et fournissent un soutien, ce qui peut améliorer le potentiel de mouvement, de communication et de participation sociale.

Le syndrome de Rett affecte-t-il l'intelligence?

Une femme sur 10000 souffre du syndrome de Rett, ce qui la rend consciente et alerte, mais souvent sans la capacité de s'exprimer de quelque manière que ce soit. Sans la capacité de communiquer par la parole ou le mouvement de la main, les patients atteints du syndrome de Rett n'ont pas été en mesure de démontrer leurs capacités intellectuelles.

Comment attrapez-vous le syndrome de Rett?

La plupart des cas de syndrome de Rett sont causés par un changement (également appelé mutation) dans un seul gène. En 1999, des scientifiques soutenus par le NICHD ont découvert que la plupart des cas de syndrome de Rett classique sont causés par une mutation dans le gène de la protéine 2 de liaison à la méthylcytosine (MECP2). Le gène MECP2 est situé sur le chromosome X.

Le syndrome de Rett est-il progressif?

Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental progressif qui affecte presque exclusivement les femmes. Ce n'est que dans de rares cas que les hommes sont affectés. Les nourrissons atteints du syndrome de Rett se développent généralement normalement pendant environ 7 à 18 mois après la naissance.

Un garçon peut-il avoir le syndrome de Rett?

Le syndrome de Rett est un trouble génétique du développement neurologique qui affecte presque exclusivement les femmes et est très rare chez les hommes. Le syndrome de Rett est causé par des mutations du gène MECP2 situé sur le chromosome X.

Le syndrome de Rett peut-il être détecté avant la naissance?

Le diagnostic prénatal du syndrome de Rett implique des tests ADN pour déterminer si le fœtus en développement a une mutation dans les gènes MECP2, CDKL5 et FOXG1. Le syndrome de Rett survient principalement à la suite d'une mutation de novo, ce qui signifie que le défaut n'est pas hérité des parents mais apparaît spontanément.

Sur quelle partie du corps le syndrome de Rett affecte-t-il?

Le syndrome de Rett est une maladie grave du système nerveux. Il est presque uniquement observé chez les femmes et affecte tous les mouvements du corps. Le syndrome de Rett peut entraîner des problèmes d'élocution (tels que l'incapacité à apprendre à parler ou une perte d'élocution), des difficultés à marcher ou une perte de la capacité de marcher et une perte de l'usage délibéré des mains..