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La maladie de Tay-Sachs est une maladie héréditaire rare qui affecte principalement les bébés et les jeunes enfants. Cela empêche les nerfs de fonctionner correctement et est généralement mortel. Il était le plus courant chez les personnes d'origine juive ashkénaze (la plupart des Juifs au Royaume-Uni), mais de nombreux cas se produisent maintenant chez des personnes d'autres origines ethniques..
- Qu'est-ce que la maladie de Tay-Sachs causée par?
- Qui est le plus susceptible de contracter la maladie de Tay-Sachs?
- Quel est le traitement de la maladie de Tay-Sachs?
- Quelle est l'espérance de vie d'un enfant avec Tay-Sachs?
- Pouvez-vous survivre à Tay-Sachs?
- Comment Tay-Sachs est-il détecté?
- Les personnes atteintes de Tay-Sachs peuvent-elles avoir des enfants?
- Pourquoi les Juifs ont Tay-Sachs?
- Tay-Sachs affecte-t-il un certain sexe?
- Tay-Sachs peut-il être détecté avant la naissance?
- Combien de bébés naissent atteints de la maladie de Tay-Sachs?
- COMMENT Tay-Sachs a-t-il commencé?
Qu'est-ce que la maladie de Tay-Sachs causée par?
La maladie de Tay-Sachs est une maladie rare transmise des parents à l'enfant. Elle est causée par l'absence d'une enzyme qui aide à décomposer les corps gras. Ces corps gras, appelés gangliosides, s'accumulent à des niveaux toxiques dans le cerveau de l'enfant et affectent le fonctionnement des cellules nerveuses.
Qui est le plus susceptible de contracter la maladie de Tay-Sachs?
La maladie de Tay-Sachs est plus fréquente chez les Juifs d'origine ashkénaze, c'est-à-dire ceux d'origine européenne orientale ou centrale. Environ un juif ashkénaze sur 30 est porteur du gène altéré de la maladie de Tay-Sachs.
Quel est le traitement de la maladie de Tay-Sachs?
La recherche sur la thérapie génique ou la thérapie de remplacement enzymatique peut éventuellement conduire à une guérison ou à un traitement pour ralentir la progression de la maladie de Tay-Sachs.
Quelle est l'espérance de vie d'un enfant avec Tay-Sachs?
Les enfants avec Tay-Sachs vivent rarement au-delà de 4 ans. Dans les Tay-Sachs d'apparition tardive (LOTS), les premiers symptômes tels que la maladresse ou les changements d'humeur peuvent être mineurs ou sembler «normaux» et passer inaperçus.
Pouvez-vous survivre à Tay-Sachs?
La maladie est généralement mortelle vers l'âge de 3 à 5 ans, souvent en raison de complications d'une infection pulmonaire (pneumonie). Les types plus rares de maladie de Tay-Sachs commencent plus tard dans l'enfance (maladie de Tay-Sachs juvénile) ou au début de l'âge adulte (maladie de Tay-Sachs à apparition tardive). Le type d'apparition tardive ne raccourcit pas toujours l'espérance de vie.
Comment Tay-Sachs est-il détecté?
Le diagnostic de la maladie de Tay-Sachs implique un test sanguin qui détecte des niveaux absents ou très faibles d'activité enzymatique de la bêta-hexosaminidase A. Des tests génétiques moléculaires du gène HEXA peuvent être utilisés pour identifier les mutations spécifiques présentes ou pour exclure la maladie si un résultat de test sanguin faussement positif est suspecté.
Les personnes atteintes de Tay-Sachs peuvent-elles avoir des enfants?
Si les deux parents sont porteurs de la maladie de Tay-Sachs, il y a 25% de chances que leur enfant soit atteint de la maladie.
Pourquoi les juifs ont-ils Tay-Sachs?
La population juive ashkénaze est enrichie pour les porteurs d'une forme mortelle de maladie de Tay-Sachs, une maladie héréditaire causée par des mutations dans la chaîne alpha de l'enzyme lysosomale, la bêta-hexosaminidase A.
Tay-Sachs affecte-t-il un certain sexe?
La maladie de Tay-Sachs (TSD) est une maladie génétique qui affecte le système nerveux. Elle est causée par une altération du gène HEXA sur le chromosome 15. La TSD est plus fréquemment observée chez les personnes d'origine juive ashkénaze ou canadienne-française. Les hommes et les femmes sont également touchés.
Tay-Sachs peut-il être détecté avant la naissance?
Tay-Sachs peut être détecté avant la naissance, de sorte que les couples qui envisagent d'avoir des enfants voudront peut-être passer un test sanguin pour savoir si leur enfant serait susceptible de le subir..
Combien de bébés naissent atteints de la maladie de Tay-Sachs?
Dans la population générale, environ un bébé sur 320000 né a la maladie de Tay-Sachs.
COMMENT Tay-Sachs a-t-il commencé?
En 1881, l'ophtalmologiste britannique Warren Tay fit une observation inhabituelle. Il a signalé une tache rouge cerise sur la rétine d'un patient d'un an, un patient qui présentait également des signes de dégénérescence progressive du système nerveux central se manifestant par un retard physique et mental de l'enfant..
