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Les caractéristiques du syndrome de Marfan peuvent inclure:
- Construction grande et élancée.
- Bras, jambes et doigts disproportionnés.
- Un sternum qui fait saillie vers l'extérieur ou plonge vers l'intérieur.
- Un palais haut et arqué et des dents serrées.
- Souffles au coeur.
- Myopie extrême.
- Une colonne vertébrale anormalement courbée.
- Pied plat.
- Pouvez-vous avoir un cas bénin de syndrome de Marfan?
- Comment vous testez-vous pour le syndrome de Marfan?
- Quel est le signe le plus visible du syndrome de Marfan?
- Pouvez-vous avoir le syndrome de Marfan sans problèmes cardiaques?
- À quel âge le syndrome de Marfan est-il détecté?
- Pouvez-vous avoir des marfans et ne pas être grand?
- Comment écarter le syndrome de Marfan?
- Le syndrome de Marfan peut-il passer inaperçu??
- Le syndrome de Marfan vous fatigue-t-il?
- Quelle est l'espérance de vie d'une personne avec Marfan?
- Quelles sont les limites d'une personne atteinte du syndrome de Marfan?
- Le syndrome de Marfan affecte-t-il l'intelligence?
Pouvez-vous avoir un cas bénin de syndrome de Marfan?
Parfois, le syndrome de Marfan est si léger que peu ou pas de symptômes se produisent. Dans la plupart des cas, la maladie progresse avec l'âge et les symptômes du syndrome de Marfan deviennent perceptibles à mesure que des modifications du tissu conjonctif se produisent..
Comment vous testez-vous pour le syndrome de Marfan?
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Marfan?
- échocardiogramme (échographie cardiaque)
- électrocardiogramme (ECG ou ECG)
- imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM) ou tomodensitométrie (TDM)
- Test ADN pour localiser et confirmer le défaut génétique.
Quel est le signe le plus visible du syndrome de Marfan?
Les principaux symptômes comprennent une prolifération des os longs des bras et des jambes, une courbure anormale de la colonne vertébrale d'un côté à l'autre (scoliose), une indentation ou une saillie de la paroi thoracique (déformation du pectus), une luxation des lentilles des yeux (ectopie lentis) ), myopie (myopie), élargissement (anévrisme) et déchirure (dissection) ...
Pouvez-vous avoir le syndrome de Marfan sans problèmes cardiaques?
Même si les problèmes cardiaques et vasculaires affectent environ 9 personnes sur 10 diagnostiquées avec le syndrome de Marfan, il y a de bonnes nouvelles. Si vous recevez un diagnostic, vous avez beaucoup d'options, y compris une intervention chirurgicale, la prise de médicaments et la modification de vos activités physiques.
À quel âge le syndrome de Marfan est-il détecté?
Patients de l'étude.
Leur âge lorsque le syndrome de Marfan a été diagnostiqué pour la première fois allait de 32 à 72 ans (âge moyen, 46 ans). Sur ces 28 patients, 7 étaient âgés de plus de 50 ans au moment du diagnostic initial. La série était composée de 13 femmes et 15 hommes.
Pouvez-vous avoir des marfans et ne pas être grand?
Ce ne sont pas toutes les personnes grandes, maigres ou myopes qui sont atteintes de la maladie. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan présentent des symptômes très spécifiques qui surviennent généralement ensemble, et c'est ce schéma que les médecins recherchent lors du diagnostic..
Comment écarter le syndrome de Marfan?
Tests cardiaques
Si votre médecin soupçonne un syndrome de Marfan, l'un des premiers tests qu'il peut recommander est une échocardiographie. Ce test utilise des ondes sonores pour capturer des images en temps réel de votre cœur en mouvement. Il vérifie l'état de vos valves cardiaques et la taille de votre aorte.
Le syndrome de Marfan peut-il passer inaperçu??
Le nombre exact est inconnu car la maladie n'est souvent pas diagnostiquée. S'il n'est pas pris à temps, la moitié de ceux qui en font l'expérience meurent dans les 48 heures. La condition survient souvent chez les personnes dans la trentaine et la quarantaine qui semblent extérieurement en bonne santé.
Le syndrome de Marfan vous fatigue-t-il?
Les patients de Marfan présentent un niveau élevé de fatigue et de troubles orthostatiques par rapport à la population générale. La fatigue et la tolérance orthostatique sont significativement corrélées.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne avec Marfan?
Malgré le risque élevé de problèmes cardiovasculaires liés à Marfan, l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes du syndrome de Marfan est de près de 70 ans.
Quelles sont les limites d'une personne atteinte du syndrome de Marfan?
Les directives générales pour les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont d'éviter les sports de compétition et de contact qui augmenteraient le stress de l'aorte, causeraient des traumatismes thoraciques ou oculaires ou pourraient endommager les ligaments et les articulations desserrés.
Le syndrome de Marfan affecte-t-il l'intelligence?
Les poumons, la peau et le système nerveux peuvent également être affectés. Le syndrome de Marfan n'affecte pas l'intelligence.
