10 faits sur le syndrome d'Apert

1. Quelle est la rareté du syndrome d'Apert?
2. Le syndrome d'Apert affecte-t-il l'intelligence?
3. Ce qui se passe dans le corps pour causer le syndrome d'Apert?
4. Le syndrome d'Apert peut-il être transmis?
5. Pouvez-vous détecter le syndrome d'Apert avant la naissance?
6. À quoi ressemble le syndrome d'Apert?
7. La syndactylie est-elle un handicap?
8. Le syndrome d'Apert est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes??
9. Que Signifie Apert Nom?
10. Quel est le syndrome de Carpenter?
11. Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome d'Apert?
12. Le syndrome de Down est-il fréquent?

Quelle est la rareté du syndrome d'Apert?

Il se prononce Ā-pert. Le syndrome affecte l'apparence et le fonctionnement de la tête, du visage, des mains et des pieds de votre bébé. Le syndrome d'Apert est rare. On estime qu'il survient chez 1 nouveau-né sur 65 000 à 88 000.

Le syndrome d'Apert affecte-t-il l'intelligence?

Les enfants atteints du syndrome d'Apert peuvent avoir divers degrés de problèmes d'apprentissage et de retards de développement. Environ 70% ont un QI réduit mais certains ont une intelligence normale. Les patients atteints du syndrome d'Apert ont divers degrés de doigts et d'orteils palmés ou fusionnés (syndactylie).

Ce qui se passe dans le corps pour causer le syndrome d'Apert?

Le syndrome d'Apert est causé par une mutation du gène du récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR2). Ce gène fournit les instructions pour fabriquer une protéine qui signale la formation des cellules osseuses pendant que le bébé est dans l'utérus. Une mutation du gène FGFR2 entraîne une augmentation des signaux favorisant la formation osseuse.

Le syndrome d'Apert peut-il être transmis?

Le syndrome d'Apert peut être transmis à travers les familles (hérité) en tant que trait autosomique dominant. Cela signifie qu'un seul parent doit transmettre le gène défectueux pour qu'un enfant soit atteint de la maladie.

Pouvez-vous détecter le syndrome d'Apert avant la naissance?

Les individus peuvent également subir des tests de mutations dans le gène FGFR2, qui peuvent fournir un diagnostic génétique du syndrome d'Apert. Dans certains cas, les caractéristiques du syndrome d'Apert peuvent être détectées avant la naissance. Cela se ferait par échographie prénatale 2D ou 3D ou imagerie par résonance magnétique (IRM).

À quoi ressemble le syndrome d'Apert?

La croissance anormale du crâne et du visage dans le syndrome d'Apert produit ses principaux signes et symptômes: une tête longue, avec un front haut. Yeux larges et exorbités, souvent avec des paupières mal fermées. Un visage du milieu enfoncé.

La syndactylie est-elle un handicap?

La syndactylie peut apparaître comme un symptôme d'un autre syndrome ou d'une autre condition médicale, mais la plupart des cas ne sont pas syndromiques, ce qui signifie qu'ils n'ont pas de cause apparente. Actuellement, il existe 300 syndromes différents liés à la syndactylie, dont la plupart sont des maladies génétiques. Les plus courants sont: le syndrome de Down.

Le syndrome d'Apert est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes??

Le syndrome d'Apert est un syndrome de craniosynostose héréditaire autosomique dominant. Les hommes et les femmes sont également touchés. L'incidence de la maladie augmente considérablement avec l'âge paternel et est considérée comme un avantage sélectif au sein des cellules spermatogoniales mâles.

Que Signifie Apert Nom?

1 archaïque: ouvert, manifeste, évident. 2 obsolète: audacieux, simple, franc.

Quel est le syndrome de Carpenter?

Le syndrome de Carpenter est une affection caractérisée par la fusion prématurée de certains os du crâne (craniosynostose), des anomalies des doigts et des orteils et d'autres problèmes de développement. La craniosynostose empêche le crâne de se développer normalement, donnant fréquemment à la tête une apparence pointue (acrocephalie).

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome d'Apert?

L'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome d'Apert est normale; cependant, certains des problèmes de santé associés au syndrome peuvent entraîner une maladie compliquée et un décès prématuré.

Le syndrome de Down est-il fréquent?

Le syndrome de Down reste l'affection chromosomique la plus courante diagnostiquée aux États-Unis. Chaque année, environ 6 000 bébés nés aux États-Unis sont atteints du syndrome de Down. Cela signifie que le syndrome de Down survient chez environ 1 bébé sur 700.