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La maladie de Charcot (shahr-KOH) -Marie-Tooth est un groupe de troubles héréditaires qui causent des lésions nerveuses. Ces dommages se situent principalement au niveau des bras et des jambes (nerfs périphériques). La maladie de Charcot-Marie-Tooth est également appelée neuropathie héréditaire motrice et sensorielle. La maladie de Charcot-Marie-Tooth entraîne des muscles plus petits et plus faibles.
- Quelles sont les causes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth?
- Qui est le plus susceptible de contracter la maladie de Charcot-Marie-Tooth?
- La maladie de Charcot-Marie-Tooth est-elle évolutive?
- Qui affecte la maladie de Charcot-Marie-Tooth?
- À quel âge CMT présente-t-il?
- À quoi ressemble la maladie de Charcot Marie Tooth?
- À quoi ressemble le pied de Charcot?
- La CMT est-elle une forme de dystrophie musculaire?
- La CMT est-elle considérée comme un handicap?
- CMT rend-il fatigué?
- Charcot Marie Tooth est-il douloureux?
- Quel est le pronostic de la maladie de Charcot Marie Tooth?
Quelles sont les causes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth?
La CMT est causée par des mutations dans les gènes qui soutiennent ou produisent des protéines impliquées dans la structure et la fonction de l'axone nerveux périphérique ou de la gaine de myéline. Plus de 40 gènes ont été identifiés dans la CMT, chaque gène étant lié à un ou plusieurs types de la maladie.
Qui est le plus susceptible de contracter la maladie de Charcot-Marie-Tooth?
Dans la plupart des cas, les hommes affectés, qui présentent l'altération sur leur seule copie du chromosome X, présentent des symptômes plus graves du trouble que les femmes affectées, qui présentent l'altération sur l'un de leurs deux chromosomes X.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est-elle évolutive?
Les symptômes de la CMT commencent généralement à apparaître entre 5 et 15 ans, bien qu'ils ne se développent parfois que bien dans la cinquantaine ou plus tard. CMT est une condition progressive.
Qui affecte la maladie de Charcot-Marie-Tooth?
La condition affecte un nombre égal d'hommes et de femmes. La neuropathie héréditaire CMT est le trouble neurologique héréditaire le plus courant affectant plus de 250000 Américains.
À quel âge CMT présente-t-il?
CMT 1 représente environ 1 cas sur 3. Les symptômes apparaissent souvent entre 5 et 25 ans. Défectueux, les gènes provoquent la désintégration de la gaine de myéline.
À quoi ressemble la maladie de Charcot Marie Tooth?
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est également appelée neuropathie héréditaire motrice et sensorielle. La maladie de Charcot-Marie-Tooth entraîne des muscles plus petits et plus faibles. Vous pouvez également ressentir une perte de sensation et des contractions musculaires et des difficultés à marcher. Les déformations du pied telles que les marteaux et les arches hautes sont également courantes.
À quoi ressemble le pied de Charcot?
Le pied de Charcot est suspecté chez les personnes atteintes de diabète et de neuropathie périphérique et présentant les signes suivants: un pied rouge, chaud et enflé (sans ulcère du pied) et une augmentation de la température cutanée dans le pied atteint (par rapport à l'autre pied).
La CMT est-elle une forme de dystrophie musculaire?
Non, la CMT n'est pas un type de dystrophie musculaire. La CMT est principalement une maladie des nerfs périphériques, tandis que la dystrophie musculaire est un groupe de maladies du muscle lui-même.
La CMT est-elle considérée comme un handicap?
Qualification médicale en vertu d'une liste d'invalidité:
La CMT est une forme de neuropathie périphérique, ce qui signifie qu'elle affecte les nerfs et les muscles des bras, des jambes, des mains et des pieds. La Social Security Administration (SSA) a une liste d'invalidité standard pour ce type de trouble neurologique.
CMT rend-il fatigué?
Fatigue en CMT
La fatigue est un symptôme courant de la CMT. Une étude, publiée dans le Journal of Neurology en 2010 et basée sur un questionnaire donné à des patients et à un groupe témoin apparié à l'âge et au sexe, a rapporté que les niveaux de fatigue étaient significativement plus élevés chez les personnes atteintes de CMT.
Charcot Marie Tooth est-il douloureux?
Parce que la CMT endommage les fibres nerveuses sensorielles (axones), les personnes atteintes de CMT peuvent ressentir des picotements et des sensations de brûlure dans les mains et les pieds, ne causant généralement qu'un léger inconfort, mais provoquant parfois de la douleur. Le sens du toucher est diminué, tout comme la capacité de détecter les changements de température.
Quel est le pronostic de la maladie de Charcot Marie Tooth?
Le pronostic des différents types de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) varie; cela dépend de la gravité clinique de l'affection (voir le tableau sous Causes). Généralement, la CMT est une neuropathie à progression lente, avec une éventuelle invalidité secondaire à une faiblesse et des déformations musculaires distales.
