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Le syndrome CHARGE est un trouble qui affecte de nombreuses régions du corps. CHARGE est une abréviation pour plusieurs des caractéristiques communes de la maladie: colobome, malformations cardiaques, atrésie des choanes (également connue sous le nom d'atrésie choanale), retard de croissance, anomalies génitales et anomalies de l'oreille.
- Quelle est l'espérance de vie du syndrome de charge?
- Quels sont les symptômes du syndrome de charge?
- Quel est le traitement du syndrome de charge?
- Qu'est-ce qu'un enfant chargé?
- Le syndrome de charge est-il une maladie rare?
- Comment hérite le syndrome de charge?
- Qu'est-ce que le syndrome de Cohens?
- Qu'est-ce que le syndrome de Goldenhar?
- Qu'est-ce que le gène CHD7?
- Le syndrome de Charge peut-il être diagnostiqué in utero?
- Est progressif un syndrome de charge?
Quelle est l'espérance de vie du syndrome de charge?
Il a été démontré que les enfants atteints de CHARGE ont un taux de survie de 70% jusqu'à l'âge de cinq ans (d'après l'analyse actuarielle de la survie).
Quels sont les symptômes du syndrome de charge?
Signes et symptômes du syndrome CHARGE
- une fente ou une rainure dans l'une des structures de l'œil (colobome de l'œil), comme l'iris ou la rétine, qui entraîne une perte de vision.
- obstruction des voies nasales (atrésie choanale)
- problèmes du système nerveux central (cerveau et moelle épinière).
- oreilles malformées, ce qui peut entraîner une perte auditive.
- petite taille.
Quel est le traitement du syndrome de charge?
Les bébés nés avec le syndrome CHARGE sont souvent pris en charge dans un centre spécialisé composé d'oto-rhino-laryngologistes pédiatriques et d'autres médecins spécialistes. Les médecins pratiquent une intervention chirurgicale pour corriger les anomalies potentiellement mortelles dès que possible après la naissance. Les bébés peuvent également recevoir un traitement hormonal pour corriger les anomalies génitales.
Qu'est-ce qu'un enfant chargé?
Le syndrome CHARGE est un syndrome génétique reconnaissable avec des caractéristiques connues. C'est un syndrome extrêmement complexe, impliquant des difficultés médicales et physiques importantes qui diffèrent d'un enfant à l'autre. Les bébés atteints du syndrome CHARGE naissent souvent avec des malformations congénitales potentiellement mortelles.
Le syndrome de charge est-il une maladie rare?
Le syndrome CHARGE est une maladie rare, affectant 0,1-1,2 / 10 000 naissances vivantes. Elle affecte les hommes et les femmes en nombre égal et a été observée dans toutes les races et sur tous les continents. Il y a beaucoup plus de cas de CHARGE que ceux décrits dans la littérature médicale.
Comment hérite le syndrome de charge?
Héritage. Lorsque le syndrome CHARGE est causé par des mutations dans le gène CHD7, il suit un modèle d'hérédité autosomique dominant, ce qui signifie qu'une copie du gène modifié dans chaque cellule est suffisante pour provoquer le trouble..
Qu'est-ce que le syndrome de Cohens?
Le syndrome de Cohen est une maladie génétique assez variable caractérisée par une diminution du tonus musculaire (hypotonie), des anomalies de la tête, du visage, des mains et des pieds, des anomalies oculaires et une déficience intellectuelle non progressive.
Qu'est-ce que le syndrome de Goldenhar?
Le syndrome de Goldenhar est une maladie congénitale rare caractérisée par un développement anormal des yeux, des oreilles et de la colonne vertébrale. Aussi connu sous le nom de spectre oculo-auriculo-vertébral ou OAV, le syndrome de Goldenhar a été documenté pour la première fois en 1952 par Maurice Goldenhar, ophtalmologiste et médecin généraliste..
Qu'est-ce que le gène CHD7?
Le gène CHD7 fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée chromodomaine hélicase DNA binding protein 7. Cette protéine se trouve dans de nombreuses parties du corps avant la naissance, y compris les yeux, l'oreille interne et le cerveau..
Le syndrome de Charge peut-il être diagnostiqué in utero?
Contexte: Le syndrome CHARGE est un syndrome d'anomalies congénitales multiples causé par des mutations dans CHD7. Des critères diagnostiques ont été proposés pour améliorer le diagnostic chez les fœtus lors de l'enquête clinicopathologique, mais aucun critère n'existe pour le diagnostic fœtal pendant la grossesse.
Est progressif un syndrome de charge?
Les anomalies uniques de l'oreille externe ont été décrites dans CHARGE Syndrome Part I de ce journal. Ce rapport décrit l'oreille moyenne et les pertes neurosensorielles distinctives qui se produisent dans le syndrome, qui peuvent toutes deux être progressives et, dans la plupart des cas, sont modérées à sévères..
