Personalitytipsonline
- Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Cornelia de Lange?
- Quels sont les symptômes du syndrome de Cornelia de Lange?
- Quelle est la rareté du syndrome de Cornelia de Lange?
- Comment diagnostique-t-on le CdLS??
- Est-ce que CdLS est génétique?
- Qu'est-ce que le syndrome de Noonan?
- Qu'est-ce que le syndrome de Kabuki?
- Qu'est-ce que le syndrome de Smith Magenis?
- Qu'est-ce que la fondation CdLS??
- Qu'est-ce que l'espoir pour Hasti?
- Qu'est-ce que Coffin Siris?
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Cornelia de Lange?
L'espérance de vie est relativement normale pour les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange et la plupart des enfants atteints vivent bien jusqu'à l'âge adulte. Par exemple, un article mentionnait une femme atteinte du syndrome de Cornelia de Lange qui vivait jusqu'à 61 ans et un homme atteint qui vivait jusqu'à 54 ans..
Quels sont les symptômes du syndrome de Cornelia de Lange?
Le CdLS est une maladie très rare caractérisée par des retards de croissance; traits du visage distinctifs; malformations des mains, des pieds, des bras et / ou des jambes (anomalies des membres); d'autres anomalies physiques; Déficience intellectuelle; et / ou retards de développement.
Quelle est la rareté du syndrome de Cornelia de Lange?
Bien que l'incidence exacte soit inconnue, le syndrome de Cornelia de Lange affecte probablement 1 nouveau-né sur 10 000 à 30 000. La condition est probablement sous-diagnostiquée car les personnes touchées présentant des caractéristiques légères ou peu fréquentes peuvent ne jamais être reconnues comme atteintes du syndrome de Cornelia de Lange.
Comment diagnostique-t-on le CdLS??
Le diagnostic de CdLS est généralement effectué après la naissance, mais le syndrome pourrait être suspecté au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse en observant un large éventail de caractéristiques par échographie..
Est-ce que CdLS est génétique?
Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie génétique présente à la naissance. Il se caractérise par de nombreuses différences physiques, intellectuelles et comportementales. Les enfants atteints de CdLS ont généralement un faible poids à la naissance, sont plus petits en taille et en hauteur et ont un tour de tête plus petit (microcéphalie).
Qu'est-ce que le syndrome de Noonan?
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui empêche le développement normal dans diverses parties du corps. Une personne peut être affectée par le syndrome de Noonan de différentes manières. Ceux-ci incluent des caractéristiques faciales inhabituelles, une petite taille, des malformations cardiaques, d'autres problèmes physiques et d'éventuels retards de développement.
Qu'est-ce que le syndrome de Kabuki?
Le syndrome de Kabuki est une maladie génétique rare avec une gamme de caractéristiques, y compris une déficience intellectuelle, des traits distinctifs du visage et des anomalies squelettiques. Il n'y a pas de remède - le traitement vise à réduire le risque de complications et à améliorer la qualité de vie.
Qu'est-ce que le syndrome de Smith Magenis?
Le syndrome de Smith-Magenis (SMS) est un trouble du développement complexe qui affecte plusieurs systèmes organiques du corps. Le trouble est caractérisé par un schéma d'anomalies présentes à la naissance (congénitales) ainsi que des problèmes comportementaux et cognitifs.
Qu'est-ce que la fondation CdLS??
La Fondation du Syndrome de Cornelia de Lange (CDLSF) est une organisation de santé familiale à but non lucratif. ... Créée en 1981, la Fondation CdLS existe pour assurer un diagnostic précoce et précis du syndrome et aider les personnes atteintes de CdLS et d'autres personnes ayant des caractéristiques similaires à prendre des décisions éclairées tout au long de leur vie.
Qu'est-ce que l'espoir pour Hasti?
Hope for Hasti est un organisme de bienfaisance axé sur le développement d'une thérapie génique pour le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS), afin d'améliorer la qualité de vie de ceux qui vivent avec cette maladie génétique rare et peu connue..
Qu'est-ce que Coffin Siris?
Le syndrome de Coffin-Siris (CSS) est une maladie génétique rare qui peut être évidente à la naissance (congénitale). Le trouble peut être caractérisé par des anomalies de la tête et de la zone faciale (craniofaciale), entraînant une apparence faciale grossière.
