causes de la fibrose kystique

La mucoviscidose est causée par un changement, ou une mutation, d'un gène appelé CFTR (régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique). Ce gène contrôle le flux de sel et de fluides dans et hors de vos cellules. Si le gène CFTR ne fonctionne pas comme il le devrait, un mucus collant s'accumule dans votre corps.

1. Quelle est la principale cause de la fibrose kystique?
2. Quelles sont les causes de la mutation de la fibrose kystique?
3. Pouvez-vous contracter la fibrose kystique à tout âge?
4. Qui est le plus atteint de fibrose kystique?
5. Quelle est l'espérance de vie de la fibrose kystique?
6. La fibrose kystique est-elle douloureuse??
7. Quels sont les quatre symptômes de la fibrose kystique?
8. Une personne atteinte de fibrose kystique peut-elle avoir un enfant?
9. Comment la fibrose kystique affecte-t-elle le corps?
10. À quel âge la fibrose kystique est-elle généralement diagnostiquée??
11. Pouvez-vous contracter la fibrose kystique plus tard dans la vie?
12. Pouvez-vous avoir la mucoviscidose et ne pas savoir?

Quelle est la principale cause de la fibrose kystique?

Les causes. La fibrose kystique est une maladie héréditaire causée par des mutations dans un gène appelé gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Le gène CFTR fournit des instructions pour la protéine CFTR.

Quelles sont les causes de la mutation de la fibrose kystique?

La mucoviscidose est causée par une mutation du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). La mutation la plus courante, ΔF508, est une délétion (Δ signifiant délétion) de trois nucléotides qui se traduit par une perte de l'acide aminé phénylalanine (F) en 508ème position sur la protéine.

Pouvez-vous contracter la fibrose kystique à tout âge?

Alors que la plupart des patients atteints de fibrose kystique sont diagnostiqués à l'âge de deux ans, d'autres le sont à l'âge adulte. Il est important de reconnaître qu'il existe plus de 1800 mutations dans le gène de la fibrose kystique, ce qui peut compliquer le diagnostic.

Qui est le plus atteint de fibrose kystique?

Le groupe le plus touché est celui des Caucasiens d'ascendance nord-européenne. Environ 30 000 personnes aux États-Unis sont atteintes de fibrose kystique. La maladie touche environ 1 nouveau-né blanc sur 2 500 à 3 500. Ce n'est pas aussi courant dans d'autres groupes ethniques.

Quelle est l'espérance de vie de la fibrose kystique?

L'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte de fibrose kystique aux États-Unis est d'environ 37,5 ans et beaucoup vivent beaucoup plus longtemps. Cependant, ce chiffre augmente constamment à mesure que les chercheurs découvrent de nouveaux traitements et médicaments.

La fibrose kystique est-elle douloureuse??

La douleur est une partie importante de la fibrose kystique chez les enfants et les adultes. En effet, la douleur est rapportée dans plus de 60% des études publiées ces dernières années.

Quels sont les quatre symptômes de la fibrose kystique?

Symptômes de la mucoviscidose

• Peau très salée.
• Toux persistante, parfois accompagnée de mucosités.
• Infections pulmonaires fréquentes, y compris la pneumonie ou la bronchite.
• Respiration sifflante ou essoufflement.
• Mauvaise croissance ou prise de poids malgré un bon appétit.
• Selles graisseuses et volumineuses fréquentes ou difficulté à aller à la selle.
• Infertilité masculine.

Une personne atteinte de fibrose kystique peut-elle avoir un enfant?

Bien que 97 à 98% des hommes atteints de fibrose kystique soient stériles, ils peuvent toujours profiter d'une vie sexuelle normale et saine et avoir des enfants biologiques à l'aide de la technologie de procréation assistée (TAR)..

Comment la fibrose kystique affecte-t-elle le corps?

La mucoviscidose provoque un mucus épais qui obstrue certains organes, tels que les poumons, le pancréas et les intestins. Cela peut entraîner une malnutrition, une croissance médiocre, des infections respiratoires fréquentes, des problèmes respiratoires et une maladie pulmonaire chronique.

À quel âge la fibrose kystique est-elle généralement diagnostiquée??

La plupart des enfants sont maintenant dépistés pour la FK à la naissance grâce au dépistage néonatal et la majorité sont diagnostiqués à l'âge de 2 ans. Cependant, certaines personnes atteintes de FK sont diagnostiquées comme des adultes. Un médecin qui voit les symptômes de la mucoviscidose ordonnera un test de sueur et un test génétique pour confirmer le diagnostic.

Pouvez-vous contracter la fibrose kystique plus tard dans la vie?

Bien que la fibrose kystique soit généralement diagnostiquée dans l'enfance, les adultes ne présentant aucun symptôme (ou symptômes bénins) pendant leur jeunesse peuvent toujours être atteints de la maladie..

Pouvez-vous avoir la mucoviscidose et ne pas savoir?

Certaines personnes peuvent ne pas ressentir de symptômes avant l'adolescence ou l'âge adulte. Les personnes qui ne sont diagnostiquées qu'à l'âge adulte ont généralement une maladie plus bénigne et sont plus susceptibles d'avoir des symptômes atypiques, tels que des épisodes récurrents d'un pancréas enflammé (pancréatite), une infertilité et une pneumonie récurrente..