syndrome d'Edwards

Le syndrome d'Edwards, également connu sous le nom de trisomie 18, est une maladie génétique causée par la présence d'une troisième copie de tout ou partie du chromosome 18. De nombreuses parties du corps sont touchées. Les bébés naissent souvent petits et souffrent de malformations cardiaques.

1. Un bébé peut-il survivre au syndrome d'Edwards?
2. Quelle est la cause du syndrome d'Edwards?
3. Quels sont les symptômes spécifiques du syndrome d'Edwards?
4. Quelle est l'espérance de vie d'un enfant atteint du syndrome d'Edwards?
5. Peut-on prévenir le syndrome d'Edwards?
6. Quel sexe affecte le syndrome d'Edwards?
7. La trisomie 18 vient-elle de maman ou papa?
8. Qui est le plus susceptible de contracter le syndrome d'Edwards?
9. Les bébés atteints de trisomie 18 souffrent-ils?
10. L'échographie peut-elle montrer la trisomie 18?
11. Comment testez-vous le syndrome d'Edwards?
12. La trisomie 18 fonctionne-t-elle dans les familles?

Un bébé peut-il survivre au syndrome d'Edwards?

Le syndrome d'Edwards affecte la durée de survie d'un bébé. Malheureusement, la plupart des bébés atteints du syndrome d'Edwards mourront avant ou peu de temps après leur naissance. Un petit nombre (environ 13 sur 100) de bébés nés vivants avec le syndrome d'Edwards vivront après leur premier anniversaire.

Quelle est la cause du syndrome d'Edwards?

Le syndrome d'Edwards est une maladie génétique chez les bébés qui entraîne une invalidité grave. Elle est causée par une copie supplémentaire du chromosome 18 et les bébés nés avec cette maladie ne survivent généralement pas plus d'une semaine..

Quels sont les symptômes spécifiques du syndrome d'Edwards?

Symptômes du syndrome d'Edwards

• Microcéphalie (tête petite et de forme anormale)
• Micrognathie (mâchoire et bouche anormalement petites)
• Doigts longs et chevauchants et ongles sous-développés.
• Poings froissés.
• Oreilles basses.
• Colonne vertébrale arquée et poitrine de forme anormale.
• Jambes croisées.
• Hernie ombilicale.

Quelle est l'espérance de vie d'un enfant atteint du syndrome d'Edwards?

La durée de vie moyenne des nourrissons nés avec la trisomie 18 est de 3 jours à 2 semaines. Des études montrent que 60% à 75% des enfants survivent pendant 24 heures, 20% à 60% pendant 1 semaine, 22% à 44% pendant 1 mois, 9% à 18% pendant 6 mois et 5% à 10% pendant plus 1 an.

Peut-on prévenir le syndrome d'Edwards?

La plupart des cas de syndrome d'Edwards ne sont pas héréditaires et ne peuvent être évités. Cependant, les parents qui ont eu un enfant atteint du syndrome d'Edwards courent un risque accru d'avoir un autre enfant atteint du syndrome..

Quel sexe affecte le syndrome d'Edwards?

Le syndrome d'Edwards survient dans toutes les populations humaines, mais est plus répandu chez les descendants femelles. Un ovule et / ou un spermatozoïde sain contient des chromosomes individuels, dont chacun contribue aux 23 paires de chromosomes nécessaires pour former une cellule normale avec un caryotype humain typique de 46 chromosomes.

La trisomie 18 vient-elle de maman ou papa?

Par exemple, la probabilité d'avoir un bébé atteint de trisomie 18 est plus élevée chez les mères plus âgées. Dans d'autres cas, la trisomie 18 peut être héréditaire en raison d'un réarrangement chromosomique familial appelé translocation. La trisomie 18 n'est jamais le résultat de quelque chose qu'une mère ou un père a fait ou n'a pas fait.

Qui est le plus susceptible de contracter le syndrome d'Edwards?

La trisomie 18 survient chez environ 1 nouveau-né vivant sur 5 000; il est plus fréquent pendant la grossesse, mais de nombreux fœtus atteints ne survivent pas à terme. Bien que les femmes de tous âges puissent avoir un enfant atteint de trisomie 18, le risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie augmente à mesure qu'une femme vieillit.

Les bébés atteints de trisomie 18 souffrent-ils?

La plupart des bébés atteints de trisomie 18 meurent avant de naître. La majorité de ceux qui arrivent à terme meurent dans les cinq à 15 jours, généralement en raison de graves malformations cardiaques et pulmonaires.

L'échographie peut-elle montrer la trisomie 18?

Les seules méthodes définitives pour poser un diagnostic de trisomie 18 sont l'imagerie par ultrasons, en particulier au cours des premier et deuxième trimestres, des triples tests et des tests invasifs avec amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (1, 5, 6).

Comment testez-vous le syndrome d'Edwards?

Échantillonnage des villosités choriales (CVS)

Une aiguille fine, généralement insérée dans le ventre de la mère (abdomen), est utilisée pour prélever un petit échantillon de tissu du placenta. Les cellules du tissu sont ensuite testées pour le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards ou le syndrome de Patau.

La trisomie 18 fonctionne-t-elle dans les familles?

La trisomie 18 ne fonctionne généralement pas dans les familles. Parfois, un parent peut avoir un réarrangement chromosomique qui augmente le risque d'avoir des enfants avec des différences chromosomiques.