maladie de Fabry

La maladie de Fabry, également connue sous le nom de maladie d'Anderson – Fabry, est une maladie génétique rare qui peut affecter de nombreuses parties du corps, y compris les reins, le cœur et la peau. La maladie de Fabry fait partie d'un groupe d'affections appelées maladies de stockage lysosomal.

1. Quels sont les signes et symptômes de la maladie de Fabry?
2. Que fait la maladie de Fabry à une personne?
3. La maladie de Fabry met-elle la vie en danger??
4. La maladie de Fabry est-elle guérissable?
5. Quel âge la maladie de Fabry est-elle diagnostiquée??
6. Comment diagnostique-t-on la maladie de Fabry?
7. Quel est le traitement de la maladie de Fabry?
8. La maladie de Fabry entraîne-t-elle une prise de poids?
9. Quelle est la rareté de Fabry?
10. La maladie de Fabry est-elle une maladie auto-immune?
11. Comment la maladie de Fabry affecte-t-elle le cœur?
12. Y a-t-il un remède à venir pour la maladie de Fabry?

Quels sont les signes et symptômes de la maladie de Fabry?

Les symptômes de la maladie de Fabry comprennent:

• Engourdissement, picotements, sensation de brûlure ou douleur dans les mains ou les pieds.
• Douleur extrême pendant l'activité physique.
• Intolérance à la chaleur ou au froid.
• Opacité anormale de l'œil (cornée), qui ne change pas la vision de quelqu'un.
• Vertiges.
• Symptômes pseudo-grippaux, y compris fatigue, fièvre et courbatures.

Que fait la maladie de Fabry à une personne?

Lorsque vous avez la maladie de Fabry, un certain type de corps gras s'accumule dans les cellules de votre corps. Il rétrécit vos vaisseaux sanguins, ce qui peut blesser votre peau, vos reins, votre cœur, votre cerveau et votre système nerveux.

La maladie de Fabry met-elle la vie en danger??

La maladie de Fabry implique également des complications potentiellement mortelles telles que des lésions rénales progressives, une crise cardiaque et un accident vasculaire cérébral. Certaines personnes touchées présentent des formes plus bénignes du trouble qui apparaissent plus tard dans la vie et n'affectent que le cœur ou les reins.

La maladie de Fabry est-elle guérissable?

Il n'existe aucun remède contre la maladie de Fabry. L'alpha-galactosidase A recombinante (alpha-Gal A), l'enzyme déficiente chez les patients atteints de la maladie de Fabry, et le chlorhydrate de migalastat, un chaperon pharmacologique oral qui facilite le trafic d'alpha-Gal A vers les lysosomes, sont des options thérapeutiques pour les personnes éligibles.

Quel âge la maladie de Fabry est-elle diagnostiquée??

L'âge médian au moment du diagnostic de la maladie de Fabry était de 28,6 ans dans une étude récente en Australie [3]. De même, l'âge médian au moment du diagnostic était d'environ 28 ans chez 688 patients enregistrés dans le FOS - le Fabry Outcome Survey - bien que les premiers symptômes se soient manifestés 16 ans plus tôt (Tableau 1).

Comment diagnostique-t-on la maladie de Fabry?

Un test du gène GLA est effectué pour diagnostiquer la maladie de Fabry. Les hommes atteints de la maladie de Fabry peuvent généralement être diagnostiqués via un test enzymatique. Les hommes atteints de la maladie de Fabry classique n'ont essentiellement pas d'enzyme alpha-galactosidase A (moins de 1% de la normale).

Quel est le traitement de la maladie de Fabry?

Aux États-Unis, il existe une thérapie de remplacement enzymatique (ERT) approuvée dans le commerce pour traiter la maladie de Fabry appelée agalsidase bêta (Fabrazyme®) produite par Sanofi-Genzyme. Il est administré par perfusion intraveineuse généralement toutes les deux semaines. La dose approuvée est de 1 milligramme par kilogramme de poids corporel.

La maladie de Fabry entraîne-t-elle une prise de poids?

Une personne déprimée peut présenter une augmentation ou une diminution de l'appétit, les deux pouvant être nocifs étant donné que les patients atteints de la maladie de Fabry sont déjà sensibles aux symptômes gastro-intestinaux. Une perte de poids ou un gain de plus de 5% du poids corporel en un mois pourrait indiquer une dépression.

Quelle est la rareté de Fabry?

La maladie de Fabry est une maladie panethnique rare, ce qui signifie qu'elle survient dans toutes les populations raciales et ethniques affectant les hommes et les femmes. On estime que la maladie de Fabry classique de type 1 affecte environ un homme sur 40000.

La maladie de Fabry est-elle une maladie auto-immune?

Maladie de Fabry se présentant comme une maladie rhumatismale auto-immune.

Comment la maladie de Fabry affecte-t-elle le cœur?

L'atteinte cardiaque est une constatation fréquente dans la maladie de Fabry, tant chez les hommes hémizygotes que chez les femmes hétérozygotes. L'hypertrophie cardiaque associée à une contractilité diminuée et à une altération du remplissage diastolique est fréquente, et une insuffisance coronarienne, des troubles de la conduction AV, des arythmies et une atteinte valvulaire peuvent être présents.

Y a-t-il un remède à venir pour la maladie de Fabry?

Il n'existe actuellement aucun remède contre la maladie de Fabry. Cependant, il existe des médicaments approuvés qui agissent en restaurant l'activité de l'enzyme alpha-galactosidase A, en prévenant les dommages aux organes et en améliorant la qualité de vie des patients..