Personalitytipsonline
La maladie de Gaucher est un trouble métabolique héréditaire rare dans lequel une carence en enzyme glucocérébrosidase entraîne l'accumulation de quantités nocives de certaines graisses (lipides), en particulier le glucocérébroside glycolipidique, dans tout le corps, en particulier dans la moelle osseuse, la rate et le foie..
- Quels sont les symptômes de la maladie de Gaucher?
- Quelles sont les causes de la maladie de Gaucher?
- Comment la maladie de Gaucher affecte-t-elle le corps?
- Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie de Gaucher?
- À quel âge la maladie de Gaucher est-elle diagnostiquée?
- Comment testez-vous la maladie de Gaucher?
- Comment se transmet la maladie de Gaucher?
- La maladie de Gaucher est-elle guérissable?
- Comment la maladie de Gaucher est-elle traitée?
- Comment prévenir la maladie de Gaucher?
- Quel type de médecin traite la maladie de Gaucher?
- Quel type de maladie de Gaucher est le plus traitable?
Quels sont les symptômes de la maladie de Gaucher?
Les symptômes de la maladie de Gaucher peuvent inclure:
- Rate hypertrophiée.
- Foie hypertrophié.
- Troubles des mouvements oculaires.
- Taches jaunes dans les yeux.
- Ne pas avoir suffisamment de globules rouges sains (anémie)
- Fatigue extrême (fatigue)
- Des ecchymoses.
- Problèmes pulmonaires.
Quelles sont les causes de la maladie de Gaucher?
La maladie de Gaucher est causée par des changements (mutations) dans un seul gène appelé GBA. Les mutations du gène GBA entraînent de très faibles niveaux de glucocérébrosidase. Une personne atteinte de la maladie de Gaucher hérite d'une copie mutée du GBAgene de chacun de ses parents.
Comment la maladie de Gaucher affecte-t-elle le corps?
La maladie de Gaucher (go-SHAY) est le résultat d'une accumulation de certaines substances graisseuses dans certains organes, en particulier votre rate et votre foie. Cela provoque l'agrandissement de ces organes et peut affecter leur fonction. Les corps gras peuvent également s'accumuler dans le tissu osseux, affaiblissant l'os et augmentant le risque de fractures.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie de Gaucher?
De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Gaucher présentent peu de symptômes et peuvent s'attendre à une durée de vie normale même sans traitement. Une étude a estimé l'espérance de vie à la naissance des personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 1 à 68 ans, contre 77 ans dans la population générale..
À quel âge la maladie de Gaucher est-elle diagnostiquée?
L'âge d'apparition de la maladie de Gaucher de type 2 est au cours de la petite enfance. L'âge d'apparition de la maladie de Gaucher de type 3 varie, mais le trouble débute généralement pendant l'enfance ou l'adolescence.
Comment testez-vous la maladie de Gaucher?
Un test enzymatique appelé test des leucocytes bêta-glucosidase (BGL) est le principal outil que les médecins utilisent pour diagnostiquer la maladie de Gaucher. En effet, tous les patients atteints de la maladie de Gaucher auront de faibles niveaux d'activité enzymatique. Votre médecin peut mesurer l'activité enzymatique avec un test sanguin standard.
Comment se transmet la maladie de Gaucher?
La maladie de Gaucher est une maladie génétique transmise selon un mode autosomique récessif. Un individu affecté doit hériter de deux gènes récessifs de Gaucher - un de chaque parent - pour être atteint de la maladie de Gaucher. Les individus ne possédant qu'un seul gène Gaucher sont porteurs.
La maladie de Gaucher est-elle guérissable?
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la maladie de Gaucher, divers traitements peuvent aider à contrôler les symptômes, à prévenir les dommages irréversibles et à améliorer la qualité de vie..
Comment la maladie de Gaucher est-elle traitée?
La maladie de Gaucher est incurable. Les options de traitement pour les types 1 et 3 comprennent la médecine et la thérapie de remplacement enzymatique, qui est généralement très efficace. Il n'y a pas de bon traitement pour les lésions cérébrales de types 2 et 3.
Comment prévenir la maladie de Gaucher?
Vous ne pouvez pas prévenir la maladie de Gaucher. Si vous avez la maladie de Gaucher ou avez des antécédents familiaux de la maladie, parlez-en à un conseiller en génétique pour vous aider à déterminer les membres de votre famille à risque..
Quel type de médecin traite la maladie de Gaucher?
Un orthopédiste se spécialise dans le traitement des affections osseuses, qui sont quelques-unes des principales complications et symptômes de la maladie de Gaucher.
Quel type de maladie de Gaucher est le plus traitable?
Avec un traitement régulier, la maladie de Gaucher de type 1 est traitable. Les traitements augmentent les niveaux d'enzymes ou diminuent la substance grasse qui s'accumule dans le corps dans la maladie de Gaucher. Il n'y a pas de traitement pour les dommages neurologiques de la maladie de Gaucher de types 2 et 3.
