diagnostic d'hémochromatose

Un diagnostic d'hémochromatose héréditaire doit être envisagé chez tous les patients présentant des signes de maladie hépatique ou des résultats anormaux dans les études sur le fer. Les taux sériques de ferritine doivent guider la fréquence des phlébotomies, avec un objectif de 50 à 150 ng par mL (112,35 à 337,05 pmol par L).

1. Comment diagnostiquez-vous l'hémochromatose?
2. Quand l'hémochromatose est-elle généralement diagnostiquée?
3. Quel test sanguin est effectué pour l'hémochromatose?
4. Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte d'hémochromatose?
5. Que se passe-t-il si l'hémochromatose n'est pas traitée?
6. Pouvez-vous avoir un taux élevé de fer sans avoir d'hémochromatose?
7. Pouvez-vous boire de l'alcool si vous avez une hémochromatose?
8. Puis-je être guéri de l'hémochromatose?
9. Quels aliments éviter si vous souffrez d'hémochromatose?
10. Quelle est la fréquence de l'hémochromatose héréditaire?
11. Quand une phlébotomie est-elle nécessaire pour l'hémochromatose?
12. Quelle est la hauteur de la ferritine dans l'hémochromatose?

Comment diagnostiquez-vous l'hémochromatose?

Les deux tests clés pour détecter une surcharge en fer sont:

1. Saturation de la transferrine sérique. Ce test mesure la quantité de fer lié à une protéine (transferrine) qui transporte le fer dans votre sang. ...
2. Ferritine sérique. Ce test mesure la quantité de fer stockée dans votre foie.

Quand l'hémochromatose est-elle généralement diagnostiquée?

L'hémochromatose héréditaire est présente à la naissance. Mais la plupart des gens ne ressentent de signes et de symptômes que plus tard dans la vie - généralement après l'âge de 40 ans chez les hommes et après 60 ans chez les femmes. Les femmes sont plus susceptibles de développer des symptômes après la ménopause, lorsqu'elles ne perdent plus de fer avec les règles et la grossesse.

Quel test sanguin est effectué pour l'hémochromatose?

Les tests sanguins que vous avez peuvent inclure la saturation de la transferrine (TS), le taux de ferritine sérique et des tests de la fonction hépatique. La transferrine est une protéine qui transporte le fer dans le sang. Le test TS montre la quantité de fer transportée par la transferrine.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte d'hémochromatose?

La survie cumulée était de 76% à 10 ans et de 49% à 20 ans. L'espérance de vie a été réduite chez les patients qui ont présenté une cirrhose ou un diabète par rapport aux patients qui se sont présentés sans ces complications au moment du diagnostic.

Que se passe-t-il si l'hémochromatose n'est pas traitée?

L'hémochromatose est une cause fréquente de surcharge en fer. L'excès de fer accumule le cœur, le foie, les articulations, le pancréas et l'hypophyse. S'il n'est pas traité, il peut causer des dommages aux organes et entraîner une crise cardiaque, un diabète, une cirrhose du foie, de l'arthrite, une dépression et une mort prématurée..

Pouvez-vous avoir un taux élevé de fer sans avoir d'hémochromatose?

Niveaux élevés (> 200 ng / mL [> 200 mcg / L] chez la femme ou > 250 ng / mL [> 250 mcg / L] chez les hommes) sont généralement présents dans la surcharge en fer secondaire mais peuvent résulter d'autres anomalies, telles que l'hémochromatose héréditaire, des troubles inflammatoires du foie (p. Ex. Hépatite virale chronique, stéatose hépatique non alcoolique, ...

Pouvez-vous boire de l'alcool si vous avez une hémochromatose?

La consommation d'alcool associée à des facteurs génétiques augmente la gravité de l'hémochromatose héréditaire et donc le risque de cirrhose et de cancer. Par conséquent, les patients atteints de la maladie doivent être découragés de consommer des quantités excessives d'alcool en raison de l'hépatotoxicité supplémentaire qu'il induit..

Puis-je être guéri de l'hémochromatose?

Il n'existe actuellement aucun remède contre l'hémochromatose, mais il existe des traitements qui peuvent réduire la quantité de fer dans votre corps. Cela peut aider à soulager certains des symptômes et à réduire le risque de dommages aux organes tels que le cœur, le foie et le pancréas.

Quels aliments éviter si vous souffrez d'hémochromatose?

Ce qu'il faut éviter

• Viande rouge. La plupart des viandes rouges, y compris le bœuf, l'agneau et le chevreuil, sont une riche source de fer hémique. ...
• Crustacés crus. Les crustacés, comme les moules, les huîtres et les palourdes, contiennent parfois la bactérie Vibrio vulnificus. ...
• La vitamine C.La vitamine C augmente l'absorption du fer non hémique. ...
• Aliments fortifiés. ...
• De l'alcool.

Quelle est la fréquence de l'hémochromatose héréditaire?

On estime qu'un million de personnes aux États-Unis souffrent d'hémochromatose héréditaire. HH fait absorber trop de fer par le corps.

Quand une phlébotomie est-elle nécessaire pour l'hémochromatose?

Bien que la phlébotomie n'améliore pas cliniquement l'hémochromatose, elle peut prévenir les complications chez les patients présentant des symptômes ou des lésions organiques. 17 Une phlébotomie continue est recommandée jusqu'à ce que les taux sériques de ferritine du patient soient ≤ 50 ng / mL et que leur saturation en transferrine soit <50%.

Quelle est la hauteur de la ferritine dans l'hémochromatose?

Les taux sériques de ferritine supérieurs à 200 mcg / L chez les femmes préménopausées et à 300 mcg / L chez les hommes et les femmes ménopausées indiquent une surcharge en fer primaire due à l'hémochromatose, en particulier lorsqu'elle est associée à une saturation élevée en transferrine et à des signes de maladie hépatique.