syndrome de Joubert

Le syndrome de Joubert est un trouble du développement cérébral qui peut toucher de nombreuses parties du corps. Elle se caractérise par l'absence ou le sous-développement du vermis cérébelleux (une partie du cerveau qui contrôle l'équilibre et la coordination) et un tronc cérébral malformé (connexion entre le cerveau et la moelle épinière).

1. Quelle est l'espérance de vie du syndrome de Joubert?
2. Quels sont les symptômes du syndrome de Joubert?
3. Le syndrome de Joubert peut-il être guéri?
4. Le syndrome de Joubert est-il évolutif?
5. Quelles sont les causes du syndrome de Joubert?
6. Quelle est la fréquence du syndrome de Joubert?
7. Qui a découvert le syndrome de Joubert?
8. Qu'est-ce que le syndrome de Noonan?
9. Qu'est-ce que le syndrome de Sensenbrenner?
10. Le syndrome d'Angelman est-il génétique?
11. Quel est le signe des molaires?
12. Qu'est-ce que le syndrome de Kabuki?

Quelle est l'espérance de vie du syndrome de Joubert?

L'âge moyen de décès dans cette cohorte était de 7,2 ans, et les causes de décès les plus fréquentes étaient l'insuffisance respiratoire (35%), en particulier chez les personnes de moins de 6 ans, et l'insuffisance rénale (37,5%), qui était plus fréquente chez les personnes âgées..

Quels sont les symptômes du syndrome de Joubert?

De nombreux symptômes cliniques du syndrome de Joubert sont apparents dans la petite enfance et la plupart des enfants atteints présentent des retards dans les jalons de la motricité globale. Les caractéristiques les plus courantes sont le manque de contrôle musculaire (ataxie), des schémas respiratoires anormaux (hyperapnée), l'apnée du sommeil, des mouvements anormaux des yeux et de la langue et un faible tonus musculaire..

Le syndrome de Joubert peut-il être guéri?

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Joubert, le traitement se concentre donc sur les symptômes. Les nourrissons dont la respiration est anormale peuvent avoir un moniteur de respiration (apnée) à utiliser à la maison, en particulier la nuit. La physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent être utiles pour certaines personnes.

Le syndrome de Joubert est-il évolutif?

Le traitement du syndrome de Joubert est symptomatique et de soutien. Les nourrissons présentant des schémas respiratoires anormaux doivent être surveillés. Le syndrome est associé à une aggravation progressive des reins, du foie et des yeux et nécessite donc une surveillance régulière.

Quelles sont les causes du syndrome de Joubert?

Le syndrome de Joubert est causé par des mutations dans 35 gènes ou plus. Il peut être hérité au sein des familles ou se produire par hasard (sans lien familial connu). Les mutations génétiques provoquent la formation incorrecte des cils.

Quelle est la fréquence du syndrome de Joubert?

On estime que le syndrome de Joubert affecte entre 1 nouveau-né sur 80 000 et 1 sur 100 000. Cependant, cette estimation peut être trop faible car le syndrome de Joubert a un si large éventail de caractéristiques possibles et est probablement sous-diagnostiqué..

Qui a découvert le syndrome de Joubert?

Marie Joubert et ses collègues l'ont décrit pour la première fois en 1969, un certain nombre de gènes apparentés ont été identifiés dans diverses populations, mais le gène causal de la forme québécoise du syndrome est resté jusqu'à présent inconnu.

Qu'est-ce que le syndrome de Noonan?

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui empêche le développement normal dans diverses parties du corps. Une personne peut être affectée par le syndrome de Noonan de différentes manières. Ceux-ci incluent des caractéristiques faciales inhabituelles, une petite taille, des malformations cardiaques, d'autres problèmes physiques et d'éventuels retards de développement.

Qu'est-ce que le syndrome de Sensenbrenner?

Le syndrome de Sensenbrenner, également connu sous le nom de dysplasie cranioectodermique, est un syndrome d'anomalies multiples rare avec un aspect craniofacial distinctif, des anomalies squelettiques, ectodermiques, du tissu conjonctif, rénales et hépatiques..

Le syndrome d'Angelman est-il génétique?

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique. Elle est généralement causée par des problèmes avec un gène situé sur le chromosome 15 appelé gène de l'ubiquitine protéine ligase E3A (UBE3A).

Quel est le signe des molaires?

Le signe de la dent molaire fait référence à l'apparence du mésencéphale dans une coupe axiale dans laquelle les pédoncules cérébelleux supérieurs allongés donnent au mésencéphale une apparence rappelant une molaire ou une dent de sagesse.

Qu'est-ce que le syndrome de Kabuki?

Le syndrome de Kabuki est une maladie génétique rare avec une gamme de caractéristiques, y compris une déficience intellectuelle, des traits distinctifs du visage et des anomalies squelettiques. Il n'y a pas de remède - le traitement vise à réduire le risque de complications et à améliorer la qualité de vie.