Personalitytipsonline
- Comment diagnostique-t-on la maladie de Krabbe?
- Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie de Krabbe?
- La maladie de Krabbe est-elle rare?
- Quelle est la fréquence de la maladie de Krabbe?
- Comment la maladie de Krabbe est-elle héritée??
- Quels états testent la maladie de Krabbe à la naissance?
- Quelle est la maladie de Fabry?
- Qu'est-ce que le syndrome de Hunter?
- Qui a découvert la maladie de Krabbe?
- La maladie de Krabbe est-elle un trouble métabolique?
- Qu'est-ce qu'une maladie dégénérative rare chez les bébés?
Comment diagnostique-t-on la maladie de Krabbe?
La maladie de Krabbe est diagnostiquée sur la base des symptômes, de l'examen clinique et de tests supplémentaires pour vérifier le niveau d'une enzyme faible chez les personnes atteintes de la maladie de Krabbe. Ce test comprend généralement un test sanguin et / ou une biopsie cutanée. Le diagnostic peut être confirmé par les résultats des tests génétiques .
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie de Krabbe?
L'espérance de vie souvent citée pour la maladie de Krabbe est de deux ans, mais le Dr Escolar a déclaré que la plupart de ses patients vivaient environ cinq à sept ans après la naissance, mourant souvent d'infections telles que la pneumonie..
La maladie de Krabbe est-elle rare?
La maladie de Krabbe est une maladie héréditaire, ce qui signifie que les parents transmettent le gène de la maladie à un enfant. Comme il s'agit d'une maladie héréditaire, les couples peuvent avoir plus d'un enfant atteint de cette maladie. C'est une condition rare. Bien que les enfants plus âgés puissent contracter cette maladie, elle affecte généralement les bébés de moins de six mois.
Quelle est la fréquence de la maladie de Krabbe?
La maladie de Krabbe touche environ 1 personne sur 100 000 aux États-Unis.
Comment la maladie de Krabbe est-elle héritée??
Héritage. Cette condition est héritée d'un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations. Les parents d'un individu atteint d'une maladie autosomique récessive portent chacun une copie du gène muté, mais ils ne présentent généralement pas de signes et de symptômes de la maladie..
Quels états testent la maladie de Krabbe à la naissance?
En plus de New York, trois autres États, le Missouri, le Kentucky et l'Ohio, ont ajouté la maladie de Krabbe à leurs panels de dépistage néonatal. Six autres États - l'Illinois, la Louisiane, le New Jersey, le Nouveau-Mexique, la Pennsylvanie et le Tennessee - ont adopté des lois autorisant le dépistage, mais n'ont pas encore mis en œuvre leurs programmes..
Quelle est la maladie de Fabry?
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire qui résulte de l'accumulation d'un type particulier de graisse, appelée globotriaosylcéramide, dans les cellules du corps. À partir de l'enfance, cette accumulation provoque des signes et des symptômes qui affectent de nombreuses parties du corps.
Qu'est-ce que le syndrome de Hunter?
Le syndrome de Hunter est une maladie génétique héréditaire très rare causée par une enzyme manquante ou défectueuse. Dans le syndrome de Hunter, le corps n'a pas assez de l'enzyme iduronate 2-sulfatase.
Qui a découvert la maladie de Krabbe?
La première série de cas décrivant les phénotypes infantiles a été publiée en 1916 par le clinicien danois Knud Krabbe [17]. En 1969, la première grande cohorte de patients a été décrite par Hagberg et al. [18], qui a décrit 32 patients de Krabbe à début infantile précoce.
La maladie de Krabbe est-elle un trouble métabolique?
La maladie de Krabbe est une sphingolipidose, un trouble héréditaire du métabolisme, qui provoque une déficience intellectuelle, la paralysie, la cécité, la surdité et la paralysie pseudobulbaire, évoluant vers la mort.
Qu'est-ce qu'une maladie dégénérative rare chez les bébés?
La maladie de Canavan est une maladie neurologique génétique rare caractérisée par la dégénérescence spongieuse de la substance blanche dans le cerveau. Les nourrissons atteints peuvent sembler normaux à la naissance, mais développent généralement des symptômes entre l'âge de 3 à 6 mois.
