syndrome de Liddle

Le syndrome de Liddle est une maladie héréditaire rare qui se caractérise principalement par une hypertension artérielle sévère (hypertension) qui se développe souvent à un âge précoce. Bien que la condition puisse ne pas être associée à des signes et des symptômes au départ, une hypertension non traitée peut éventuellement entraîner une maladie cardiaque ou un accident vasculaire cérébral..

1. Comment diagnostique-t-on le syndrome de Liddle?
2. Quelles sont les causes de l'hypokaliémie dans le syndrome de Liddle?
3. Combien de personnes ont Liddle?
4. Quelles sont les causes de la rénine et de l'aldostérone élevées?
5. Comment le syndrome de Liddle est-il traité?
6. Quel est le syndrome de Gitelman?
7. Quelle condition chronique cause l'hyperaldostéronisme secondaire?
8. Est-ce que l'aldostérone vous fait uriner?
9. Le phéochromocytome provoque-t-il une hypokaliémie?
10. Qu'est-ce qu'une hypertension artérielle?
11. Quelles sont les causes du syndrome de Gitelman?

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Liddle?

Le diagnostic est suggéré par la présence d'hypertension chez un jeune patient, en particulier chez un patient ayant des antécédents familiaux positifs. Faible taux de sodium urinaire (< 20 mEq ou 20 mmol / L), de faibles taux plasmatiques de rénine et d'aldostérone et la réponse au traitement empirique sont généralement considérées comme suffisantes pour confirmer le diagnostic.

Quelles sont les causes de l'hypokaliémie dans le syndrome de Liddle?

Une hypokaliémie et une alcalose métabolique se développent en réponse à la réabsorption du sodium cationique en l'absence d'anion. Cela crée un gradient électrique lumen-négatif, qui favorise la sécrétion d'ions potassium et hydrogène dans le tubule collecteur. Chez les patients non traités, les complications cardiovasculaires sont fréquentes.

Combien de personnes ont Liddle?

La prévalence du syndrome de Liddle est inconnue. La condition est considérée comme rare avec moins de 80 familles signalées dans le monde.

Quelles sont les causes de la rénine et de l'aldostérone élevées?

La cause la plus importante d'aldostéronisme secondaire est le rétrécissement des vaisseaux sanguins qui alimentent le rein, appelé sténose de l'artère rénale. Cela provoque une hypertension artérielle due à une augmentation de la rénine et de l'aldostérone et peut être guéri par chirurgie ou angioplastie.

Comment le syndrome de Liddle est-il traité?

Traitement. Le traitement du syndrome de Liddle consiste à suivre un régime pauvre en sodium et à prendre des diurétiques épargneurs de potassium, qui réduisent la tension artérielle et corrigent l'hypokaliémie et l'alcalose métabolique. Les thérapies anti-hypertensives conventionnelles ne sont pas efficaces pour cette condition.

Quel est le syndrome de Gitelman?

Réduire la section. Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale qui provoque un déséquilibre des atomes chargés (ions) dans le corps, y compris les ions de potassium, de magnésium et de calcium. Les signes et symptômes du syndrome de Gitelman apparaissent généralement à la fin de l'enfance ou à l'adolescence.

Quelle condition chronique cause l'hyperaldostéronisme secondaire?

L'hyperaldostéronisme secondaire se produit en raison d'une activation excessive du système rénine-angiotensine-aldostérone (SRAA). Cette activation peut être due à une tumeur produisant de la rénine, une sténose de l'artère rénale ou des troubles œdémateux comme une insuffisance cardiaque ventriculaire gauche, une grossesse, un cœur pulmonaire ou une cirrhose avec ascite.

Est-ce que l'aldostérone vous fait uriner?

Trop d'aldostérone oblige les reins à s'accrocher au sodium et à l'eau et à évacuer le potassium dans l'urine. Le liquide supplémentaire se retrouve dans la circulation sanguine.

Le phéochromocytome provoque-t-il une hypokaliémie?

Une augmentation des concentrations d’épinéphrine dans le plasma sécrétée par le phéochromocytome induit une hypokaliémie par stimulation des récepteurs bêta 2 provoquant l’activation de la sodium potassium-ATPase dans les muscles squelettiques et un déplacement intracellulaire ultérieur du potassium [8-9].

Qu'est-ce qu'une hypertension artérielle?

La pression normale est de 120/80 ou moins. Votre tension artérielle est considérée comme élevée (stade 1) si elle indique 130/80. L'hypertension artérielle de stade 2 est de 140/90 ou plus. Si vous obtenez une pression artérielle de 180/110 ou plus plusieurs fois, consultez immédiatement un médecin..

Quelles sont les causes du syndrome de Gitelman?

La plupart des cas de syndrome de Gitelman sont causés par des mutations du gène SLC12A3. Dans une minorité de cas, des mutations du gène CLCNKB provoquent le trouble. Les gènes fournissent des instructions pour créer des protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions du corps.