syndrome de maffucci

Le syndrome de Maffucci est un trouble qui affecte principalement les os et la peau. Elle se caractérise par de multiples enchondromes (agrandissements bénins du cartilage), des déformations osseuses et des hémangiomes (enchevêtrements de vaisseaux sanguins anormaux). Les excroissances anormales associées au syndrome de Maffucci peuvent devenir cancéreuses (malignes).

1. Qu'est-ce que le syndrome d'Ollier et de Maffucci?
2. Quelles sont les causes du syndrome de Maffucci?
3. La maladie d'Ollier est-elle douloureuse?
4. À quel point la maladie d'Ollier est-elle rare?
5. Enchondroma peut-il disparaître??
6. Qu'est-ce que le syndrome de Proteus?
7. Que signifie Enchondrome?
8. Est Enchondroma héréditaire?
9. Les enchondromes poussent-ils??
10. Les tumeurs osseuses peuvent-elles être vues sur la radiographie??
11. Les tumeurs bénignes doivent-elles être enlevées?
12. Les tumeurs osseuses bénignes sont-elles douloureuses??

Qu'est-ce que le syndrome d'Ollier et de Maffucci?

La maladie d'Ollier (enchondromatose) et le syndrome de Maffucci sont des affections rares, classiquement non familiales, caractérisées par de multiples tumeurs cartilagineuses intramédullaires (centrales). Dans le syndrome de Maffucci, les tumeurs se produisent également sous forme d'hémangiomes des tissus mous, absents dans la maladie d'Ollier.

Quelles sont les causes du syndrome de Maffucci?

Chez la plupart des personnes atteintes du syndrome de Maffucci, le trouble est causé par des mutations du gène IDH1 ou IDH2. Ces gènes fournissent des instructions pour fabriquer des enzymes appelées respectivement isocitrate déshydrogénase 1 et isocitrate déshydrogénase 2..

La maladie d'Ollier est-elle douloureuse?

Traitement de la maladie d'Ollier

Dans la plupart des cas, les enchondromes ne sont ni douloureux ni cancéreux et ne nécessitent aucun traitement. S'ils deviennent malins, provoquent une déformation ou affaiblissent suffisamment l'os pour provoquer une fracture, une intervention chirurgicale peut être effectuée pour les retirer..

À quel point la maladie d'Ollier est-elle rare?

Populations affectées

La prévalence estimée de la maladie est de 1/100 000. La maladie d'Ollier est une maladie très rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Les symptômes sont le plus souvent observés chez les enfants mais peuvent survenir chez les adolescents et les adultes.

Enchondroma peut-il disparaître??

Les enchondromes provoquent rarement de la douleur ou d'autres symptômes, de sorte que la plupart restent non diagnostiqués jusqu'à ce que des radiographies soient prises pour une blessure ou une affection non liée. Dans la majorité des cas, les enchondromes ne nécessitent pas de traitement. Dans de rares cas, cependant, plusieurs tumeurs peuvent affaiblir l'os, provoquant sa fracture.

Qu'est-ce que le syndrome de Proteus?

Le syndrome de Proteus est une maladie rare caractérisée par une prolifération de divers tissus du corps. La cause du trouble est une variante de la mosaïque dans un gène appelé AKT1. Une prolifération disproportionnée et asymétrique se produit dans un motif en mosaïque (c'est-à-dire un motif aléatoire «irrégulier» de zones affectées et non affectées).

Que signifie Enchondrome?

Un enchondrome est un type de tumeur osseuse non cancéreuse qui commence dans le cartilage. Le cartilage est le tissu conjonctif à partir duquel la plupart des os se développent. Le cartilage joue un rôle important dans le processus de croissance. Il existe de nombreux types de cartilage dans le corps.

Est Enchondroma héréditaire?

L'enchondromatose est une maladie rare non héréditaire dans laquelle le patient est atteint de multiples tumeurs cartilagineuses intraosseuses ou enchondromes.

Les enchondromes poussent-ils??

En général, après la maturité squelettique, les enchondromes ne se développent pas et provoquent rarement des douleurs. Des festons endo-osseux peuvent survenir avec des enchondromes.

Les tumeurs osseuses peuvent-elles être vues sur la radiographie?

La plupart des cancers des os apparaissent sur les radiographies de l'os. L'os sur le site du cancer peut paraître «en lambeaux» plutôt que solide. Le cancer peut également apparaître comme un trou dans l'os. Parfois, les médecins peuvent voir une tumeur autour du défaut osseux qui pourrait s'étendre dans les tissus voisins (tels que les muscles ou la graisse).

Les tumeurs bénignes doivent-elles être enlevées?

Dans de nombreux cas, les tumeurs bénignes ne nécessitent aucun traitement. Les médecins peuvent simplement utiliser «l'attente vigilante» pour s'assurer qu'ils ne causent aucun problème. Mais un traitement peut être nécessaire si les symptômes posent problème. La chirurgie est un type courant de traitement des tumeurs bénignes.

Les tumeurs osseuses bénignes sont-elles douloureuses??

Les tumeurs bénignes peuvent être indolores, mais elles provoquent souvent des douleurs osseuses. La douleur peut être intense. La douleur peut survenir au repos ou la nuit et a tendance à s'aggraver progressivement. (Voir aussi Présentation des tumeurs osseuses.)