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- Quelles sont les causes du syndrome de Maffucci?
- Qu'est-ce que le syndrome de Maffucci?
- Qu'est-ce que le syndrome d'Ollier et de Maffucci?
- La maladie d'Ollier est-elle douloureuse?
Quelles sont les causes du syndrome de Maffucci?
Chez la plupart des personnes atteintes du syndrome de Maffucci, le trouble est causé par des mutations du gène IDH1 ou IDH2. Ces gènes fournissent des instructions pour fabriquer des enzymes appelées respectivement isocitrate déshydrogénase 1 et isocitrate déshydrogénase 2..
Qu'est-ce que le syndrome de Maffucci?
Le syndrome de Maffucci est une maladie extrêmement rare caractérisée par des proliférations bénignes de cartilage (enchondromes), des déformations squelettiques et des lésions cutanées composées de vaisseaux sanguins anormaux. Les enchondromes surviennent dans les os, le plus souvent dans les mains et les pieds, et moins souvent dans les jambes et les os longs du bras.
Qu'est-ce que le syndrome d'Ollier et de Maffucci?
La maladie d'Ollier (enchondromatose) et le syndrome de Maffucci sont des affections rares, classiquement non familiales, caractérisées par de multiples tumeurs cartilagineuses intramédullaires (centrales). Dans le syndrome de Maffucci, les tumeurs se produisent également sous forme d'hémangiomes des tissus mous, absents dans la maladie d'Ollier.
La maladie d'Ollier est-elle douloureuse?
Traitement de la maladie d'Ollier
Dans la plupart des cas, les enchondromes ne sont ni douloureux ni cancéreux et ne nécessitent aucun traitement. S'ils deviennent malins, provoquent une déformation ou affaiblissent suffisamment l'os pour provoquer une fracture, une intervention chirurgicale peut être effectuée pour les retirer..
