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- Comment diagnostique-t-on le syndrome de Marfan?
- Quelles sont les causes du syndrome de Marfan?
- Quand le syndrome de Marfan est-il généralement diagnostiqué?
- Quels sont les signes qui suggèrent qu'une personne peut avoir des marfans?
- Pouvez-vous avoir des marfans et ne pas être grand?
- Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Marfan?
- Pouvez-vous avoir le syndrome de Marfan sans problèmes cardiaques?
- Le syndrome de Marfan s'aggrave-t-il avec l'âge?
- Le syndrome de Marfan affecte-t-il l'intelligence?
- Le syndrome de Marfan est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes??
- Quels traitements un cardiologue recommanderait-il pour le syndrome de Marfan??
- Pouvez-vous avoir le syndrome de Marfan sans le savoir?
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Marfan?
Un test sanguin peut être utilisé pour aider à diagnostiquer le syndrome de Marfan. Ce test sanguin est hautement spécialisé et recherche des changements dans FBN1, le gène responsable de la plupart des cas de syndrome de Marfan. Le conseil génétique doit accompagner les tests génétiques car le test FBN1 n'est pas toujours simple.
Quelles sont les causes du syndrome de Marfan?
Le syndrome de Marfan est causé par une mutation dans un gène appelé FBN1. La mutation limite la capacité du corps à fabriquer les protéines nécessaires à la construction du tissu conjonctif. Une personne sur quatre atteinte du syndrome de Marfan développe la maladie pour des raisons inconnues. Une personne atteinte du syndrome de Marfan a 1 chance sur 2 de la transmettre à son enfant.
Quand le syndrome de Marfan est-il généralement diagnostiqué?
Abstrait. Le syndrome de Marfan, une maladie héréditaire généralisée, est généralement diagnostiqué chez les jeunes patients et est associé à un mauvais pronostic. En utilisant notre système de diagnostic-récupération, nous avons identifié 28 patients atteints du syndrome de Marfan qui étaient âgés de 32 ans ou plus au moment du diagnostic..
Quels sont les signes qui suggèrent qu'une personne peut avoir des marfans?
Les caractéristiques du syndrome de Marfan peuvent inclure:
- Construction grande et élancée.
- Bras, jambes et doigts disproportionnés.
- Un sternum qui fait saillie vers l'extérieur ou plonge vers l'intérieur.
- Un palais haut et arqué et des dents serrées.
- Souffles au coeur.
- Myopie extrême.
- Une colonne vertébrale anormalement courbée.
- Pied plat.
Pouvez-vous avoir des marfans et ne pas être grand?
Ce ne sont pas toutes les personnes grandes, maigres ou myopes qui sont atteintes de la maladie. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan présentent des symptômes très spécifiques qui surviennent généralement ensemble, et c'est ce schéma que les médecins recherchent lorsqu'ils le diagnostiquent..
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Marfan?
Malgré le risque élevé de problèmes cardiovasculaires liés à Marfan, l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes du syndrome de Marfan est de près de 70 ans.
Pouvez-vous avoir le syndrome de Marfan sans problèmes cardiaques?
Même si les problèmes cardiaques et vasculaires affectent environ 9 personnes sur 10 diagnostiquées avec le syndrome de Marfan, il y a de bonnes nouvelles. Si vous recevez un diagnostic, vous avez beaucoup d'options, y compris une intervention chirurgicale, la prise de médicaments et la modification de vos activités physiques.
Le syndrome de Marfan s'aggrave-t-il avec l'âge?
Le syndrome de Marfan peut être léger à sévère et peut s'aggraver avec l'âge, selon la zone touchée et dans quelle mesure. Dans le syndrome de Marfan, le cœur est souvent affecté. L'aorte, la principale artère du corps, peut être plus dilatée (élargie) que la moyenne.
Le syndrome de Marfan affecte-t-il l'intelligence?
Les poumons, la peau et le système nerveux peuvent également être affectés. Le syndrome de Marfan n'affecte pas l'intelligence.
Le syndrome de Marfan est-il plus fréquent chez les hommes ou les femmes??
Le syndrome de Marfan affecte les hommes et les femmes en nombre égal et se produit dans le monde entier sans prédisposition ethnique. La prévalence a été estimée à 1 personne sur 5 à 10 000 dans la population générale.
Quels traitements un cardiologue recommanderait-il pour le syndrome de Marfan??
Votre médecin peut recommander des médicaments contre l'hypertension artérielle pour soulager toute tension ou bombement de l'aorte. Ces médicaments aident votre cœur à battre plus lentement et avec moins de force. Les bêta-bloquants ou les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine (ARA) sont les.
Pouvez-vous avoir le syndrome de Marfan sans le savoir?
Les personnes nées avec le syndrome de Marfan et des conditions connexes, mais elles peuvent ne remarquer aucune caractéristique plus tard dans la vie. Cependant, les caractéristiques du syndrome de Marfan et des troubles associés peuvent apparaître à tout âge. Certaines personnes ont de nombreuses caractéristiques à la naissance ou en tant que jeunes enfants.
