maladie mitochondriale

Les maladies mitochondriales sont des troubles génétiques à long terme, souvent héréditaires, qui surviennent lorsque les mitochondries ne parviennent pas à produire suffisamment d'énergie pour que le corps fonctionne correctement. Un individu sur 5000 souffre d'une maladie mitochondriale génétique. Les symptômes, le diagnostic et le traitement sont discutés.

1. Quels sont les symptômes des mitochondries?
2. Comment la vie d'une personne est-elle affectée par la maladie mitochondriale??
3. Quels sont quelques exemples de maladies mitochondriales?
4. Combien de temps vivez-vous avec une maladie mitochondriale?
5. Quand devriez-vous suspecter une maladie mitochondriale?
6. Quelle est la maladie mitochondriale la plus courante?
7. La maladie mitochondriale est-elle guérissable??
8. Comment savoir si votre enfant a une maladie mitochondriale?
9. La maladie mitochondriale est-elle évolutive?
10. La maladie de Parkinson est-elle une maladie mitochondriale?
11. Comment tester la maladie mitochondriale?
12. Les adultes peuvent-ils développer une maladie mitochondriale?

Quels sont les symptômes des mitochondries?

Symptômes de la maladie mitochondriale

• Mauvaise croissance.
• Perte de coordination musculaire, faiblesse musculaire.
• Problèmes neurologiques, y compris les convulsions.
• Trouble du spectre de l'autisme, représenté par une variété de caractéristiques de TSA.
• Problèmes visuels et / ou auditifs.
• Retards de développement, troubles d'apprentissage.
• Maladie cardiaque, hépatique ou rénale.

Comment la vie d'une personne est-elle affectée par la maladie mitochondriale??

Les parties du corps qui ont tendance à être les plus touchées sont celles qui ont le plus besoin d'énergie, comme le cœur, le cerveau, les muscles et le tractus gastro-intestinal. Les symptômes peuvent aller de la fatigue et de l'intolérance à l'exercice à la perte d'audition, aux convulsions, aux accidents vasculaires cérébraux, à l'insuffisance cardiaque, au diabète et à l'insuffisance rénale.

Quels sont quelques exemples de maladies mitochondriales?

Des exemples de maladies mitochondriales comprennent:

• Myopathie mitochondriale.
• Diabète sucré et surdité (DAD) ...
• Neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) ...
• Syndrome de Leigh, encéphalopathie sclérosante subaiguë. ...
• Neuropathie, ataxie, rétinite pigmentaire et ptose (NARP) ...
• Encéphalopathie gastro-intestinale myoneurogène (MNGIE)

Combien de temps vivez-vous avec une maladie mitochondriale?

Une petite étude chez des enfants atteints de maladie mitochondriale a examiné les dossiers des patients de 221 enfants atteints de maladie mitochondriale. Parmi ceux-ci, 14% sont décédés trois à neuf ans après le diagnostic. Cinq patients ont vécu moins de trois ans et trois patients ont vécu plus de neuf ans.

Quand devriez-vous suspecter une maladie mitochondriale?

Bien que ce ne soit pas spécifique, une élévation inexpliquée du lactate dans un tissu (sang, liquide céphalo-rachidien, cerveau ou urine) devrait soulever des soupçons de trouble mitochondrial et justifier une évaluation, alors qu'un taux de lactate normal dans l'un ou l'ensemble des tissus possibilité d'un trouble mitochondrial.

Quelle est la maladie mitochondriale la plus courante?

Ensemble, le syndrome de Leigh et le MELAS sont les myopathies mitochondriales les plus courantes. Le pronostic du syndrome de Leigh est généralement mauvais, la survie étant généralement une question de mois après le début de la maladie..

La maladie mitochondriale est-elle guérissable??

Il n'existe aucun remède contre les maladies mitochondriales, mais le traitement peut aider à réduire les symptômes ou à ralentir le déclin de la santé. Le traitement varie d'un patient à l'autre et dépend de la maladie mitochondriale spécifique diagnostiquée et de sa gravité.

Comment savoir si votre enfant a une maladie mitochondriale?

La maladie mitochondriale peut littéralement causer n'importe quel symptôme, dans n'importe quel organe, avec n'importe quel degré de gravité, à n'importe quel âge. Les enfants présentent généralement un retard de croissance, une régression motrice, une encéphalopathie, des convulsions, des problèmes de déglutition et des difficultés respiratoires comme l'apnée (longues pauses dans le rythme respiratoire).

La maladie mitochondriale est-elle évolutive?

La maladie mitochondriale est une maladie héréditaire chronique qui peut être présente à la naissance ou se développer plus tard dans la vie. «Mito» est progressif et peut entraîner des troubles physiques, développementaux et cognitifs.

La maladie de Parkinson est-elle une maladie mitochondriale?

Abstrait. La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative progressive qui est de plus en plus associée à un dysfonctionnement mitochondrial et à l'inhibition de la chaîne de transport d'électrons..

Comment tester la maladie mitochondriale?

Ils incluent:

1. tests biochimiques sur l'urine, le sang et le liquide céphalorachidien.
2. une biopsie musculaire pour examiner les mitochondries et tester les niveaux d'enzymes.
3. imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de la colonne vertébrale.

Les adultes peuvent-ils développer une maladie mitochondriale?

La maladie mitochondriale de l'adulte se présente souvent de manière plus subtile. La maladie peut se manifester pour la première fois à l'âge adulte ou être reconnue pour la première fois à l'âge adulte après des antécédents de symptômes remontant à l'enfance. La maladie mitochondriale de l'adulte est généralement une maladie multisystémique progressive.