Personalitytipsonline
La dystrophie myotonique est un type de dystrophie musculaire, un groupe de troubles génétiques à long terme qui altèrent la fonction musculaire. Les symptômes comprennent une aggravation progressive de la perte et de la faiblesse musculaires. Les muscles se contractent souvent et sont incapables de se détendre.
- Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de dystrophie myotonique?
- Quelles sont les causes de la dystrophie myotonique?
- La dystrophie myotonique est-elle mortelle??
- Quelle est la différence entre la dystrophie myotonique de type 1 et de type 2?
- La dystrophie myotonique s'aggrave-t-elle?
- La dystrophie myotonique affecte-t-elle le cerveau?
- La dystrophie myotonique est-elle douloureuse??
- Sur quelle partie du corps la dystrophie myotonique affecte-t-elle?
- La dystrophie myotonique est-elle un handicap??
- L'exercice aide-t-il la dystrophie myotonique?
- À quoi ressemble la myotonie?
- Comment la dystrophie myotonique affecte-t-elle les yeux?
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de dystrophie myotonique?
Nous avons trouvé une survie médiane de 59 à 60 ans pour la dystrophie myotonique de type adulte. Reardon et coll. (1993) ont trouvé une survie médiane de 35 ans pour le type congénital.
Quelles sont les causes de la dystrophie myotonique?
La dystrophie myotonique de type 1 est causée par une mutation du gène DMPK. La dystrophie myotonique de type 2 est causée par une mutation du gène CNBP. Les mutations dans chacun de ces gènes impliquent un court segment d'ADN qui est anormalement répété plusieurs fois. Cette répétition anormale forme une région instable du gène.
La dystrophie myotonique est-elle mortelle??
Obtenir un pronostic
Souvent, le trouble est léger et seules des faiblesses musculaires mineures ou des cataractes sont observées tard dans la vie. À l'extrémité opposée du spectre, des complications neuromusculaires, cardiaques et pulmonaires potentiellement mortelles peuvent survenir dans les cas les plus graves lorsque les enfants naissent avec la forme congénitale de la maladie..
Quelle est la différence entre la dystrophie myotonique de type 1 et de type 2?
La dystrophie myotonique de type 1 est causée par des mutations du gène DMPK, tandis que le type 2 résulte de mutations du gène CNBP. La protéine produite à partir du gène DMPK joue probablement un rôle dans la communication au sein des cellules.
La dystrophie myotonique s'aggrave-t-elle?
La dystrophie myotonique est une maladie évolutive, ce qui signifie que les symptômes s'aggravent à mesure qu'une personne vieillit. Bien que les preuves soient limitées, l'espérance de vie semble être réduite pour les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Les causes de décès les plus courantes chez les personnes atteintes de DM1 sont les symptômes respiratoires et cardiaques (cardiaques).
La dystrophie myotonique affecte-t-elle le cerveau?
Il est maintenant admis que la dystrophie myotonique peut affecter directement le cerveau. Il y a des changements de structure bien décrits qui sont visibles sur les scans.
La dystrophie myotonique est-elle douloureuse??
La myotonie peut être inconfortable et peut même causer de la douleur, bien que les personnes atteintes de DM1 et de DM2 puissent également avoir des douleurs musculaires qui ne sont pas liées à la myotonie..
Sur quelle partie du corps la dystrophie myotonique affecte-t-elle?
La dystrophie musculaire myotonique est un trouble multi-système courant qui affecte les muscles squelettiques (les muscles qui déplacent les membres et le tronc) ainsi que les muscles lisses (les muscles qui contrôlent le système digestif) et les muscles cardiaques du cœur..
La dystrophie myotonique est-elle un handicap??
Le nom officiel du livre bleu est l'évaluation du handicap sous la sécurité sociale. La SSA n'inclut pas la dystrophie myotonique dans la liste des maladies ou déficiences chroniques fournie dans son livre bleu.
L'exercice aide-t-il la dystrophie myotonique?
Des études montrent que l'exercice modéré est sûr et peut être efficace pour les personnes atteintes de dystrophie myotonique. 1-4 Même si l'exercice ne guérit pas la dystrophie myotonique, il peut aider à optimiser la fonction et à maintenir la force.
À quoi ressemble la myotonie?
Le principal symptôme de la myotonie congénitale est une raideur musculaire. Lorsque vous essayez de bouger après avoir été inactif, vos muscles se contractent et deviennent rigides. Les muscles de vos jambes sont plus susceptibles d'être affectés, mais les muscles de votre visage, de vos mains et d'autres parties de votre corps peuvent également devenir raides. Certaines personnes n'ont qu'une raideur légère.
Comment la dystrophie myotonique affecte-t-elle les yeux?
L'œil est gravement affecté par la dystrophie myotonique et les symptômes peuvent inclure: paupières tombantes, faiblesse des muscles oculaires, yeux qui pleurent, pression oculaire basse et lésions de la rétine à l'arrière de l'œil.
