lipofuscinoses céroïdes neuronales

La lipofuscinose neuronale céroïde est le nom général d'une famille d'au moins huit maladies neurodégénératives de stockage lysosomal génétiquement distinctes qui résultent d'une accumulation excessive de lipopigments (lipofuscine) dans les tissus du corps. Ces lipopigments sont constitués de graisses et de protéines.

1. Qu'est-ce que la lipofuscinose céroïde neuronale??
2. Qu'est-ce que la maladie NCL?
3. Qu'est-ce que la lipofuscinose céroïde neuronale chez le chien?
4. Comment la maladie de Batten affecte-t-elle les lysosomes?
5. Combien de temps pouvez-vous vivre avec la maladie de Batten?
6. Quels sont les symptômes de la maladie de Batten?
7. Les adultes peuvent-ils contracter la maladie de Batten?
8. Qu'est-ce que NCL dans les Golden Retrievers?
9. Existe-t-il un remède pour la maladie de Batten?
10. Qu'est-ce que l'ichtyose du chien?
11. Qu'est-ce que l'ataxie chez un chien?

Qu'est-ce que la lipofuscinose céroïde neuronale??

La lipofuscinose neuronale céroïde (NCL) fait référence à un groupe de conditions qui affectent le système nerveux. Les signes et symptômes varient considérablement d'une forme à l'autre, mais comprennent généralement une combinaison de démence, de perte de vision et d'épilepsie .

Qu'est-ce que la maladie NCL?

Les lipofuscinoses neuronales céroïdes (NCL) sont un groupe de maladies rares et mortelles du système nerveux qui commencent généralement dans l'enfance. Les NCL sont des conditions héréditaires qui affectent principalement la fonction du cerveau. Certaines formes de NCL sont souvent appelées maladie de Batten.

Qu'est-ce que la lipofuscinose céroïde neuronale chez le chien?

La lipofuscinose céroïde neuronale (NCL) est un groupe rare de maladies héréditaires, neurodégénératives de stockage lysosomal, caractérisées histopathologiquement par l'accumulation anormale de lipopigments autofluorescents de type céroïde ou lipofuscine dans les neurones, les cellules rétiniennes et d'autres cellules viscérales dans tout le corps [1–4].

Comment la maladie de Batten affecte-t-elle les lysosomes?

Les gènes défectueux liés à la maladie de Batten provoquent des carences en enzymes clés dans les lysosomes, conduisant à l'accumulation de déchets dans les lysosomes et à des lésions des tissus et des cellules, en particulier dans le système nerveux central. Le gène CLN affecté détermine également l'âge d'apparition des symptômes et le taux de progression.

Combien de temps pouvez-vous vivre avec la maladie de Batten?

Formes classiques de Batten

Quels sont les symptômes de la maladie de Batten?

La NCL juvénile (maladie de Batten) commence entre 5 et 8 ans. Les premiers signes typiques sont une perte de vision progressive, des convulsions, une ataxie ou une maladresse. Cette forme progresse moins rapidement et se termine par la mort à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine, bien que certains puissent vivre dans la trentaine..

Les adultes peuvent-ils contracter la maladie de Batten?

La maladie de Batten chez l'adulte est un sous-type très rare de la maladie de Batten (également connue sous le nom de lipofuscinose céroïde neuronale, NCL), dont les symptômes apparaissent généralement lorsque les patients atteignent la trentaine. Mais l'apparition de cette forme va de l'adolescence à plus de 50 ans. La maladie de Batten chez l'adulte est parfois appelée maladie de Kufs..

Qu'est-ce que NCL dans les Golden Retrievers?

La lipofuscinose neuronale céroïde (NCL) est un groupe de maladies dégénératives progressives du système nerveux central. ... Chez les Golden Retrievers, on pense qu'une délétion de deux paires de bases dans le gène de la protéine neuronale 5 (CLN5) de la lipofuscinose céroïde est la cause de cette maladie.

Existe-t-il un remède pour la maladie de Batten?

Il n'y a pas de remède pour ces troubles, mais un traitement pour l'une des formes (maladie CLN2) a été approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis (voir la section Traitement). Les enfants atteints de toutes les formes de maladie de Batten ont une espérance de vie considérablement réduite.

Qu'est-ce que l'ichtyose du chien?

L'ichtyose est une affection cutanée très rare chez le chien qui résulte d'une mutation génétique récessive. La mutation empêche la couche externe de la peau de se développer correctement. La peau affectée est rugueuse et couverte de flocons épais et gras qui collent aux cheveux.

Qu'est-ce que l'ataxie chez un chien?

Ataxie, maladie vestibulaire chez le chien. L'ataxie est une condition liée à un dysfonctionnement sensoriel qui produit une perte de coordination des membres, de la tête et / ou du tronc. Il existe trois types cliniques d'ataxie: sensorielle (proprioceptive), vestibulaire et cérébelleuse.