syndrome de prolifération

Les syndromes de prolifération sont un groupe hétérogène de troubles rares caractérisés par une croissance excessive généralisée ou segmentaire généralement associée à des caractéristiques supplémentaires, telles que la viscéromégalie, la macrocéphalie et un large éventail de symptômes divers.

1. Quels sont les symptômes du syndrome de Sotos?
2. Quels sont les symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann?
3. Qu'est-ce que le syndrome de Tatton Brown Rahman?
4. Qu'est-ce que le syndrome d'hémihypertrophie??
5. Comment testez-vous le syndrome de Sotos?
6. Qu'est-ce que le syndrome de Robinow?
7. Comment testez-vous le syndrome de Beckwith-Wiedemann?
8. Qu'est-ce que le syndrome de Beckman Wiedemann?
9. Le syndrome de Beckwith-Wiedemann disparaît-il?
10. Quelles sont les causes du syndrome de Soto?

Quels sont les symptômes du syndrome de Sotos?

Le syndrome de Sotos est un trouble caractérisé par une apparence faciale distinctive, une prolifération excessive dans l'enfance et des troubles d'apprentissage ou un développement retardé des capacités mentales et motrices. Les traits caractéristiques du visage comprennent un visage long et étroit; un front haut; joues rouges (rougies); et un petit menton pointu.

Quels sont les symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann?

Les signes et symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann comprennent:

• Grande taille pour un nouveau-né.
• Tache de naissance rouge sur le front ou les paupières (naevus flammeus)
• Plis dans les lobes d'oreille.
• Grande langue (macroglossie)
• Hypoglycémie.
• Défaut de la paroi abdominale (hernie ombilicale ou omphalocèle)
• Agrandissement de certains organes.

Qu'est-ce que le syndrome de Tatton Brown Rahman?

Le syndrome de Tatton-Brown-Rahman est un syndrome d'anomalie congénitale qui se manifeste par une prolifération excessive, une macrocéphalie et des traits du visage caractéristiques. Cette maladie autosomique dominante est causée par une mutation germinale dans DNMT3A.

Qu'est-ce que le syndrome d'hémihypertrophie??

L'hémihypertrophie est une maladie génétique caractérisée par une prolifération excessive d'un côté de son corps par rapport à l'autre. La prolifération peut affecter une seule partie du corps, comme les jambes.

Comment testez-vous le syndrome de Sotos?

Un test génétique fait partie du processus de diagnostic du syndrome de Sotos. Le test recherchera une mutation dans le gène NSD1. Il est courant que les enfants atteints du syndrome de Sotos reçoivent un diagnostic de trouble du spectre autistique. Votre médecin peut vous recommander des thérapies comportementales et autres qui peuvent aider.

Qu'est-ce que le syndrome de Robinow?

Le syndrome de Robinow autosomique récessif est plus sévère et se caractérise par un raccourcissement des os longs des bras et des jambes; doigts et orteils courts; os de la colonne vertébrale en forme de coin qui conduit à une courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose); côtes fusionnées ou manquantes; petite taille; et des traits du visage distinctifs ...

Comment testez-vous le syndrome de Beckwith-Wiedemann?

Diagnostic et tests génétiques

Un diagnostic clinique peut souvent être confirmé par des tests génétiques, qui peuvent souvent expliquer la cause du syndrome de Beckwith-Wiedemann ou de l'hémihypertrophie isolée.

Qu'est-ce que le syndrome de Beckman Wiedemann?

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) est le trouble de prolifération et de prédisposition au cancer le plus courant. Le BWS est causé par des changements sur le chromosome 11p15. 5 et se caractérise par un large éventail de symptômes et de signes physiques dont la portée et la gravité varient d'une personne à l'autre.

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann disparaît-il?

Les tumeurs se développent chez environ 10% des personnes atteintes de cette maladie et apparaissent presque toujours dans l'enfance. La plupart des enfants et des adultes atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann n'ont pas de problèmes médicaux graves associés à la maladie. Leur espérance de vie est généralement normale.

Quelles sont les causes du syndrome de Soto?

Le syndrome de Sotos est causé par des mutations (anomalies) dans le gène NSD1 (protéine de domaine SET de liaison au récepteur nucléaire 1). Des mutations de ce gène ont été identifiées chez environ 90% des patients atteints (syndrome de Sotos 1).