maladie de pompe

La maladie du stockage du glycogène de type II, également appelée maladie de Pompe, est un trouble métabolique autosomique récessif qui endommage les cellules musculaires et nerveuses dans tout le corps. Elle est causée par une accumulation de glycogène dans le lysosome due à une carence en enzyme alpha-glucosidase acide lysosomale.

1. Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie de Pompe?
2. Qu'est-ce que la maladie de Pompe et quels en sont les symptômes?
3. La maladie de Pompe est-elle guérissable?
4. À quoi ressemble la maladie de Pompe?
5. La maladie de Pompe est-elle une forme de dystrophie musculaire?
6. Pourquoi s'appelle-t-elle la maladie de Pompe?
7. Que se passe-t-il dans la maladie de Pompe?
8. Quel type de mutation est la maladie de Pompe?
9. Qu'est-ce que la maladie d'Andersen?
10. Comment la maladie de Pompe a-t-elle été découverte?
11. Comment les lysosomes sont-ils affectés par la maladie de Pompe??
12. La maladie de Pompe est-elle une maladie mitochondriale?

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de la maladie de Pompe?

L'espérance de vie pour la maladie de Pompe d'apparition tardive est actuellement estimée à 30 ans lorsqu'elle apparaît pour la première fois chez les enfants ou les adolescents et à 50 ans chez les adultes..

Qu'est-ce que la maladie de Pompe et quels en sont les symptômes?

Les symptômes commencent dans les premiers mois de la vie, avec des problèmes d'alimentation, une faible prise de poids, une faiblesse musculaire, une mollesse et un décalage de la tête. Les difficultés respiratoires sont souvent compliquées par des infections pulmonaires. Le cœur est grossièrement agrandi. De nombreux nourrissons atteints de la maladie de Pompe ont également une langue hypertrophiée.

La maladie de Pompe est-elle guérissable?

Malheureusement, aucun remède n'existe. Cependant, la maladie de Pompe a récemment bénéficié de l'introduction de la thérapie enzymatique substitutive (ERT), qui, bien que coûteuse, constitue une avancée thérapeutique majeure..

À quoi ressemble la maladie de Pompe?

La forme non classique de la maladie de Pompe à début infantile apparaît généralement à l'âge de 1. Elle se caractérise par un retard de la motricité (comme se retourner et s'asseoir) et une faiblesse musculaire progressive. Le cœur peut être anormalement volumineux (cardiomégalie), mais les personnes touchées ne souffrent généralement pas d'insuffisance cardiaque.

La maladie de Pompe est-elle une forme de dystrophie musculaire?

Quelques dystrophies musculaires peuvent présenter des symptômes similaires à ceux observés dans la maladie de Pompe chez les enfants et les adultes, notamment la dystrophie facioscapulohumérale (FSHD), la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker. La FSHD est caractérisée par une faiblesse des muscles du visage, des épaules (ailettes scapulaires) et du haut du bras.

Pourquoi s'appelle-t-elle la maladie de Pompe?

La maladie porte le nom de Joannes Cassianus Pompe, qui la caractérisait en 1932. Pompe a décrit l'accumulation de glycogène dans les tissus musculaires dans certains cas d'un trouble jusqu'alors inconnu.

Que se passe-t-il dans la maladie de Pompe?

La maladie de Pompe survient lorsque votre corps ne peut pas fabriquer une protéine qui décompose un sucre complexe, appelé glycogène, pour produire de l'énergie. Trop de sucre s'accumule et endommage vos muscles et vos organes. La maladie de Pompe provoque une faiblesse musculaire et des difficultés à respirer. Il affecte principalement le foie, le cœur et les muscles.

Quel type de mutation est la maladie de Pompe?

La maladie de Pompe (PD-MIM # 232300), est un trouble du stockage lysosomal autosomique récessif dû à des mutations dans le gène acide alpha-glucosidase (GAA) (MIM # 606800) codant pour le GAA lysosomal.

Qu'est-ce que la maladie d'Andersen?

La maladie d'Andersen est également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène (GSD) de type IV. Elle est causée par une activité déficiente de l'enzyme de ramification du glycogène, entraînant une accumulation de glycogène anormal dans le foie, les muscles et / ou d'autres tissus..

Comment la maladie de Pompe a-t-elle été découverte?

Au cours d'un travail approfondi sur des animaux de laboratoire, le collègue de Duve, Henri Hers, s'est rendu compte qu'une carence à l'intérieur des lysosomes de GAA, l'enzyme qui décompose le glycogène, expliquerait les symptômes de la maladie de Pompe. Il a établi que la maladie de Pompe est un trouble du stockage lysosomal (LSD).

Comment les lysosomes sont-ils affectés par la maladie de Pompe??

La maladie de Pompe est un trouble du stockage lysosomal dans lequel l'alpha-glucosidase acide (GAA) est déficiente ou absente. La carence en cette enzyme lysosomale entraîne une expansion progressive des lysosomes remplis de glycogène dans plusieurs tissus, les muscles cardiaques et squelettiques étant les plus gravement touchés..

La maladie de Pompe est-elle une maladie mitochondriale?

Objectif. La maladie de Pompe (MP) est une maladie neuromusculaire progressive causée par des mutations délétères de la glucosidase acide alpha (GAA). L'atteinte mitochondriale est un contributeur important aux maladies neuromusculaires.