traitement du syndrome de Rett

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Rett. Le traitement de la maladie est symptomatique - se concentrant sur la gestion des symptômes - et de soutien, nécessitant une approche multidisciplinaire. Des médicaments peuvent être nécessaires pour les irrégularités respiratoires et les difficultés motrices, et des médicaments anticonvulsivants peuvent être utilisés pour contrôler les crises.

1. Combien de temps un enfant peut-il vivre avec le syndrome de Rett?
2. Le syndrome de Rett peut-il être inversé?
3. Le syndrome de Rett est-il une forme d'autisme?
4. Pourquoi n'y a-t-il pas de remède pour le syndrome de Rett?
5. Quel âge a la personne la plus âgée atteinte du syndrome de Rett?
6. Le syndrome de Rett affecte-t-il l'intelligence?
7. Le syndrome de Rett est-il progressif?
8. Comment le syndrome de Rett est-il détecté?
9. Quelles sont les causes du syndrome de Rett?
10. Qu'est-ce qu'un épisode de Rett?
11. Comment le syndrome de Rett affecte-t-il la vie d'une personne?
12. Quand le syndrome de Rett est-il diagnostiqué?

Combien de temps un enfant peut-il vivre avec le syndrome de Rett?

Bien que l'on sache que le syndrome de Rett raccourcit la durée de vie, on en sait peu sur les taux d'espérance de vie spécifiques des personnes atteintes du syndrome de Rett. Cela dépend généralement de l'âge auquel les premiers symptômes apparaissent et de leur gravité. En moyenne, la plupart des personnes atteintes de la maladie survivent jusqu'à la quarantaine ou la cinquantaine.

Le syndrome de Rett peut-il être inversé?

Il n'existe actuellement aucun traitement pour le syndrome de Rett, un trouble neurodéveloppemental (RTT), qui est causé par des mutations dans le gène lié à l'X MECP2, un facteur de transcription qui se lie à l'ADN méthylé et régule l'expression génique..

Le syndrome de Rett est-il une forme d'autisme?

Il est classé comme un trouble du spectre de l'autisme, mais, contrairement à la plupart des formes d'autisme, le syndrome de Rett a une cause claire - une mutation dans une protéine connue sous le nom de MeCP2.

Pourquoi n'y a-t-il pas de remède pour le syndrome de Rett?

L'un des plus grands défis connus pour fournir un traitement permanent, «pour toujours», pour le syndrome de Rett vient de ce que les scientifiques appellent le «principe de la Boucle d'or». Autrement dit, la quantité de protéines doit être juste dans chaque cellule du cerveau, car trop de protéine MECP2 peut être aussi mauvaise que trop peu..

Quel âge a la personne la plus âgée atteinte du syndrome de Rett?

Coenraads a déclaré que les filles atteintes du syndrome de Rett vivaient généralement jusqu'à l'âge adulte et à l'âge mûr, et que la personne la plus âgée qu'elle connaissait était décédée à 77 ans..

Le syndrome de Rett affecte-t-il l'intelligence?

Une femme sur 10000 souffre du syndrome de Rett, ce qui la rend consciente et alerte, mais souvent sans la capacité de s'exprimer de quelque manière que ce soit. Sans la capacité de communiquer par la parole ou le mouvement de la main, les patients atteints du syndrome de Rett n'ont pas été en mesure de démontrer leurs capacités intellectuelles.

Le syndrome de Rett est-il progressif?

Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental progressif qui affecte presque exclusivement les femmes. Ce n'est que dans de rares cas que les hommes sont affectés. Les nourrissons atteints du syndrome de Rett se développent généralement normalement pendant environ 7 à 18 mois après la naissance.

Comment le syndrome de Rett est-il détecté?

Le syndrome de Rett est confirmé par un test sanguin pour identifier la mutation MECP2. Cependant, comme la mutation MECP2 est également observée dans d'autres troubles, un diagnostic de syndrome de Rett (RTT) nécessite soit la présence de la mutation MECP2, soit le respect des critères diagnostiques ou les deux..

Quelles sont les causes du syndrome de Rett?

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Rett? Presque tous les cas de syndrome de Rett sont causés par une mutation du gène de liaison méthyl CpG 2, ou gène MECP2 (prononcé meck-pea-two). Les scientifiques ont identifié le gène - qui est censé contrôler les fonctions de nombreux autres gènes - en 1999.

Qu'est-ce qu'un épisode de Rett?

Le syndrome de Rett est un trouble neurologique génétique rare qui survient presque exclusivement chez les filles et entraîne de graves déficiences, affectant presque tous les aspects de la vie de l'enfant: leur capacité à parler, à marcher, à manger et même à respirer facilement. La caractéristique du syndrome de Rett est la quasi-constante des mouvements répétitifs de la main.

Comment le syndrome de Rett affecte-t-il la vie d'une personne?

Le syndrome de Rett peut entraîner des problèmes d'élocution (tels qu'une incapacité à apprendre à parler ou une perte d'élocution), des difficultés à marcher ou une perte de la capacité de marcher et une perte de l'usage délibéré des mains. Les femmes atteintes du syndrome de Rett ont besoin d'une variété de thérapies pour les aider à bouger et à communiquer.

Quand le syndrome de Rett est-il diagnostiqué?

Les critères essentiels comprennent les symptômes qui doivent être présents pour qu'un enfant soit diagnostiqué avec le syndrome de Rett. Les critères essentiels sont: une période de développement normal jusqu'à 6 à 18 mois suivie d'une perte de compétences, puis de récupération ou de stabilisation des compétences. perte partielle ou totale des compétences manuelles utiles.