Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est caractérisé par une éruption cutanée qui évolue vers une poïkilodermie; cheveux, cils et / ou sourcils clairsemés; petite taille; anomalies squelettiques et dentaires; cataractes juvéniles; et un risque accru de cancer, en particulier d'ostéosarcome.