syndrome de Sturge-Weber

Le syndrome de Sturge-Weber (SWS) est un trouble neurologique marqué par une tache distinctive de vin de Porto sur le front, le cuir chevelu ou autour de l'œil. Cette tache est une tache de naissance causée par une surabondance de capillaires près de la surface de la peau. Les vaisseaux sanguins du même côté du cerveau que la tache peuvent également être affectés.

1. Le syndrome de Sturge-Weber est-il un handicap??
2. Quelles sont les causes du syndrome de Sturge-Weber?
3. Comment le syndrome de Sturge-Weber est-il traité?
4. Le syndrome de Sturge-Weber est-il évolutif?
5. Sturge-Weber peut-il être détecté avant la naissance?
6. Comment testez-vous le syndrome de Sturge-Weber?
7. Les taches de vin de Porto peuvent-elles disparaître??
8. Qui a découvert le syndrome de Sturge-Weber?
9. Que Signifie Sturge Nom?
10. Quelles sont les causes des taches de vin de Porto?
11. Faire blanchir les taches de vin de Porto?
12. Qu'est-ce que le syndrome de Klippel-Trenaunay?

Le syndrome de Sturge-Weber est-il un handicap??

Les crises n'impliquent généralement qu'un seul côté du cerveau (crises focales), au cours desquelles la tache de naissance du vin de Porto peut s'assombrir et les individus peuvent perdre connaissance. Les personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber ont différents niveaux de fonction cognitive, de l'intelligence normale à la déficience intellectuelle.

Quelles sont les causes du syndrome de Sturge-Weber?

Le syndrome de Sturge-Weber (SWS) est causé par une erreur (mutation) dans le gène GNAQ. Ce gène produit une protéine impliquée dans la régulation de la croissance des vaisseaux sanguins. Les personnes atteintes de SWS ont une mutation dans le gène GNAQ qui entraîne une croissance accrue des vaisseaux sanguins.

Comment le syndrome de Sturge-Weber est-il traité?

Le traitement du syndrome de Sturge-Weber est symptomatique. Le traitement au laser peut être utilisé pour éclaircir ou éliminer la tache de naissance. Des médicaments anticonvulsivants peuvent être utilisés pour contrôler les crises. Les personnes souffrant de crises résistantes aux médicaments peuvent être traitées par une ablation chirurgicale du tissu cérébral épileptique.

Le syndrome de Sturge-Weber est-il évolutif?

Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie à évolution lente. C'est parce que les vaisseaux sanguins anormaux affectent l'apport sanguin au cerveau.

Sturge-Weber peut-il être détecté avant la naissance?

La seule façon de les détecter - en dehors des crises révélatrices - est de réaliser une IRM spéciale qui permet d'imager les malformations capillaires. Un mois après sa naissance, une IRM a confirmé la présence de malformations capillaires sur le cerveau de Brielle, ce qui a conduit au diagnostic de Sturge-Weber.

Comment testez-vous le syndrome de Sturge-Weber?

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Sturge-Weber?

1. électroencéphalographie (EEG)
2. test génétique.
3. un examen de la vue, généralement effectué par un ophtalmologiste. ophtalmologiste.
4. scans d'imagerie par résonance magnétique (IRM).

Les taches de vin de Porto peuvent-elles disparaître??

Bien qu'elles commencent souvent à paraître roses à la naissance, les taches de vin de Porto ont tendance à devenir plus foncées (généralement pourpre rougeâtre ou rouge foncé) à mesure que les enfants grandissent. Les taches de vin de Porto ne disparaissent pas d'elles-mêmes, mais elles peuvent être traitées.

Qui a découvert le syndrome de Sturge-Weber?

Le SWF a été fondé par Kirk et Karen Ball, qui ont commencé à chercher des réponses après que leur fille a été diagnostiquée avec le syndrome de Sturge-Weber à la naissance. La SWF a été constituée aux États-Unis en 1987 en tant qu'organisation internationale à but non lucratif 501 (c) (3).

Que Signifie Sturge Nom?

Sturge est un nom de famille du Moyen Âge d'origine nordique-viking, signifiant fils de Turgis ou Thurgis, Turgeus etc..

Quelles sont les causes des taches de vin de Porto?

Les taches de vin de Porto sont causées par une formation anormale de minuscules vaisseaux sanguins dans la peau. Dans de rares cas, les taches de vin de Porto sont un signe du syndrome de Sturge-Weber ou du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.

Faire blanchir les taches de vin de Porto?

Le blanchiment sous pression est variable. Ils sont généralement unilatéraux avec une démarcation claire à la ligne médiane. Les lésions peuvent passer du rose dans la petite enfance au rouge au début de l'âge adulte et au violet foncé à l'âge moyen. Des lésions vasculaires nodulaires peuvent se développer, généralement à l'âge adulte.

Qu'est-ce que le syndrome de Klippel-Trenaunay?

Le syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) est une maladie rare présente à la naissance (congénitale) et caractérisée par une triade de malformation capillaire cutanée («tache de porto»), des anomalies lymphatiques et des veines anormales associées à une prolifération variable de tissus mous et os.