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- Quelles sont les causes de l'abétalipoprotéinémie?
- Que signifie abétalipoprotéinémie?
- Quelles sont les causes de l'acanthocytose?
- Comment diagnostique-t-on l'abétalipoprotéinémie?
- Comment s'appellent les maladies rares?
- Quelles sont les causes de la stomatocytose?
- Quelles sont les causes du sang des sphérocytes?
- Qu'est-ce que le syndrome de McLeod?
Quelles sont les causes de l'abétalipoprotéinémie?
L'abétalipoprotéinémie est causée par des mutations dans le gène MTTP et est héritée comme une maladie génétique autosomique récessive. Les maladies génétiques sont déterminées par deux allèles, l'un reçu du père et l'autre de la mère.
Que signifie abétalipoprotéinémie?
L'abétalipoprotéinémie est une maladie héréditaire qui altère l'absorption normale des graisses et de certaines vitamines de l'alimentation. De nombreux signes et symptômes de l'abétalipoprotéinémie résultent d'une grave pénurie (carence) de vitamines liposolubles (vitamines A, E et K).
Quelles sont les causes de l'acanthocytose?
On pense que l'acanthocytose résulte d'un déséquilibre du cholestérol et des phospholipides sur les membranes des cellules sanguines. Il peut être inversé par une transplantation hépatique. Ablation de la rate. La splénectomie est souvent associée à une acanthocytose.
Comment diagnostique-t-on l'abétalipoprotéinémie?
L'abétalipoprotéinémie est diagnostiquée sur la base d'un examen clinique, des tests de laboratoire montrant un cholestérol anormalement bas et confirmée par des tests génétiques. Cette condition est causée par des variantes génétiques du gène MTTP et est héritée selon un schéma autosomique récessif.
Comment s'appellent les maladies rares?
Aux États-Unis, une maladie rare est définie comme une maladie qui affecte moins de 200 000 personnes aux États-Unis. Cette définition a été créée par le Congrès dans la loi sur les médicaments orphelins de 1983. Les maladies rares sont devenues des maladies orphelines parce que les sociétés pharmaceutiques n'étaient pas intéressées à les adopter pour développer des traitements..
Quelles sont les causes de la stomatocytose?
La plupart des cas de stomatocytose sont dus à une altération de la perméabilité, entraînant une augmentation du volume des globules rouges. Les stomatocytes se forment à un pH acide sanguin bas, comme on le voit lors d'une exposition à des détergents cationiques et chez les patients recevant de la phénolthiazine ou de la chlorpromazine.
Quelles sont les causes du sang des sphérocytes?
La sphérocytose est l'une des anémies hémolytiques héréditaires les plus courantes. Elle est causée par un défaut de la membrane érythrocytaire, ce qui entraîne une augmentation de la perméabilité au sodium et à l'eau, donnant à l'érythrocyte sa forme sphérique typique.
Qu'est-ce que le syndrome de McLeod?
Le syndrome de McLeod (prononcé / məˈklaʊd /) est une maladie génétique récessive liée à l'X qui peut affecter le sang, le cerveau, les nerfs périphériques, les muscles et le cœur. Elle est causée par une variété de mutations héréditaires récessives du gène XK sur le chromosome X.
