En savoir plus sur le syndrome de Lesch-Nyhan

Résumé. Le syndrome de Lesch Nyhan est une affection caractérisée par des anomalies neurologiques et comportementales et une surproduction d'acide urique dans le corps. Il survient presque exclusivement chez les mâles. Les signes et symptômes peuvent inclure une arthrite inflammatoire (goutte), des calculs rénaux, des calculs vésicaux et une déficience cognitive modérée.

1. Qu'est-ce que le syndrome de Lesch-Nyhan?
2. Quelles sont les causes de Lesch-Nyhan?
3. Le syndrome de Lesch-Nyhan peut-il être guéri?
4. Qui a découvert Lesch-Nyhan?
5. Quelle est la rareté du syndrome de Lesch-Nyhan?
6. Lequel des énoncés suivants est un analogue de l'hypoxanthine?
7. Quel devrait être mon taux d'acide urique?
8. Quel est le produit final de la dégradation des purines chez les mammifères?
9. Qu'est-ce que l'acide urique?
10. Quelles sont les causes de la goutte?
11. Lequel des troubles suivants est causé en raison des taux sériques élevés d'urate?

Qu'est-ce que le syndrome de Lesch-Nyhan?

Le syndrome de Lesch-Nyhan est hérité comme une maladie génétique récessive liée à l'X qui, à de rares exceptions près chez les femmes, affecte le plus souvent les hommes. Les symptômes du syndrome de Lesch-Nyhan comprennent une fonction rénale altérée, une arthrite goutteuse aiguë et des comportements d'automutilation tels que des morsures des lèvres et des doigts et / ou des coups de tête..

Quelles sont les causes de Lesch-Nyhan?

Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est une maladie héréditaire rare causée par une carence en enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT). Le LNS est une maladie récessive liée à l'X - le gène est porté par la mère et transmis à son fils. Le LNS est présent à la naissance chez les bébés garçons.

Le syndrome de Lesch-Nyhan peut-il être guéri?

Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Lesch-Nyhan. Les médicaments pour traiter la goutte peuvent abaisser les niveaux d'acide urique. Cependant, le traitement n'améliore pas les résultats du système nerveux (par exemple, avoir des réflexes et des spasmes accrus).

Qui a découvert Lesch-Nyhan?

Découverte de la carence LNS et HPRT

Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) a été décrit pour la première fois à l'hôpital John Hopkins en 1964 (fig.1) par Michael Lesch et William Nyhan chez 2 frères présentant un ensemble inhabituel de symptômes.

Quelle est la rareté du syndrome de Lesch-Nyhan?

Le syndrome de Lesch – Nyhan (LNS) est une maladie héréditaire rare causée par une carence en enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HGPRT). Cette carence est due à des mutations du gène HPRT1 situé sur le chromosome X. Le SLN affecte environ 1 naissance vivante sur 380000.

Lequel des énoncés suivants est un analogue de l'hypoxanthine?

L'allopurinol est un analogue de l'hypoxanthine, qui est un intermédiaire dans la voie qui génère l'acide urique. L'allopurinol et son principal métabolite (oxipurinol) inhibent de manière compétitive l'enzyme xanthine oxydase pour laquelle l'hypoxanthine est le substrat naturel, réduisant ainsi la formation d'acide urique (voir Fig..

Quel devrait être mon taux d'acide urique?

La majeure partie est excrétée (retirée de votre corps) dans votre urine ou passe par vos intestins pour réguler les niveaux «normaux». Les taux normaux d'acide urique sont de 2,4 à 6,0 mg / dL (femmes) et de 3,4 à 7,0 mg / dL (hommes). Les valeurs normales varieront d'un laboratoire à l'autre. Les purines sont également importantes pour les taux d'acide urique dans le sang..

Quel est le produit final de la dégradation des purines chez les mammifères?

Chez les mammifères, les nucléosides puriques en excès sont éliminés du corps par dégradation dans le foie et excrétion par les reins. L'acide urique est le produit final du métabolisme des purines chez l'homme.

Qu'est-ce que l'acide urique?

L'acide urique est un déchet présent dans le sang. Il est créé lorsque le corps décompose des produits chimiques appelés purines. La plupart de l'acide urique se dissout dans le sang, passe par les reins et quitte le corps dans l'urine. Les aliments et les boissons riches en purines augmentent également le niveau d'acide urique.

Quelles sont les causes de la goutte?

La goutte est causée par une maladie connue sous le nom d'hyperuricémie, où il y a trop d'acide urique dans le corps. Le corps fabrique de l'acide urique lorsqu'il décompose les purines, qui se trouvent dans votre corps et les aliments que vous mangez.

Lequel des troubles suivants est causé par les taux sériques élevés d'urate?

L'acide urique est le produit final du métabolisme des acides nucléiques. Des taux élevés d'acide urique dans le sang ont longtemps été associés à la goutte. L'arthrite goutteuse (goutte) est une affection médicale caractérisée par des articulations rouges, sensibles, chaudes et enflées causées par des crises récurrentes d'arthrite inflammatoire aiguë..