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L'ataxie de Friedreich (FRDA) est un trouble du mouvement neurodégénératif génétique, progressif, avec un âge typique d'apparition entre 10 et 15 ans. Les symptômes initiaux peuvent inclure une posture instable, des chutes fréquentes et une difficulté progressive à marcher en raison d'une capacité réduite à coordonner les mouvements volontaires (ataxie).
- Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte d'ataxie de Friedreich?
- Quelle est la cause de l'ataxie de Friedreich?
- Y a-t-il un remède pour l'ataxie de Friedreich?
- Quelle est la maladie de Frederick?
- L'ataxie de Friedreich est-elle douloureuse??
- Quels sont les premiers signes d'ataxie?
- Est le terminal d'ataxie de Friedreich?
- Quelle est la gravité de l'ataxie?
- Pouvez-vous conduire avec l'ataxie?
- Comment l'ataxie de Friedreich est-elle diagnostiquée??
- Combien de temps pouvez-vous vivre avec l'ataxie?
- Quelles sont les causes de l'ataxie?
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte d'ataxie de Friedreich?
La plupart des personnes sont confinées dans un fauteuil roulant dans les 10 à 20 ans suivant l'apparition des premiers symptômes. Plus tard dans la maladie, les personnes touchées peuvent devenir incapables. Le syndrome d'ataxie de Friedreich peut raccourcir l'espérance de vie, mais certaines personnes présentant des symptômes moins graves vivent dans la soixantaine ou plus..
Quelle est la cause de l'ataxie de Friedreich?
L'ataxie de Friedreich est causée par un défaut (mutation) d'un gène marqué FXN, qui porte le code génétique d'une protéine appelée frataxine. Les personnes qui héritent de deux copies défectueuses du gène, une de chaque parent, développeront la maladie.
Y a-t-il un remède pour l'ataxie de Friedreich?
Il n'y a pas de remède pour l'ataxie de Friedreich. Mais certains traitements révolutionnaires possibles sont à l'étude. Certains médicaments aux propriétés antioxydantes se sont révélés prometteurs.
Quelle est la maladie de Frederick?
L'ataxie de Friedreich (FRDA ou FA) est une maladie génétique autosomique-récessive qui provoque des difficultés à marcher, une perte de sensation dans les bras et les jambes et des troubles de l'élocution qui s'aggravent avec le temps. Les symptômes commencent généralement entre 5 et 20 ans.
L'ataxie de Friedreich est-elle douloureuse??
La plupart des personnes atteintes d'ataxie de Friedreich développent une scoliose (une courbure de la colonne vertébrale d'un côté), ce qui peut nécessiter une intervention chirurgicale. L'ataxie de Friedreich peut également entraîner des douleurs thoraciques, un essoufflement et des palpitations cardiaques.
Quels sont les premiers signes d'ataxie?
Symptômes
- Mauvaise coordination.
- Marche instable et tendance à trébucher.
- Difficulté avec les tâches de motricité fine, comme manger, écrire ou boutonner une chemise.
- Changement de discours.
- Mouvements oculaires involontaires de va-et-vient (nystagmus)
- Difficulté à avaler.
Est le terminal d'ataxie de Friedreich?
Les maladies cardiaques sont la principale cause de décès chez les personnes atteintes d'ataxie de Friedreich. Il devient généralement mortel au début de l'âge adulte. Les personnes présentant des symptômes d'ataxie légers vivent généralement plus longtemps.
Quelle est la gravité de l'ataxie?
L'ataxie affecte les personnes de tous âges. L'âge d'apparition des symptômes peut varier considérablement, de l'enfance à la fin de l'âge adulte. Les complications de la maladie sont graves et souvent débilitantes. Certains types d'ataxie peuvent entraîner une mort prématurée.
Pouvez-vous conduire avec l'ataxie?
La plupart des personnes atteintes d'ataxie cérébelleuse sont capables de conduire en toute sécurité.
Comment l'ataxie de Friedreich est-elle diagnostiquée??
Les tests qui peuvent aider à diagnostiquer l'AF comprennent des études de conduction nerveuse, un électromyogramme, un électrocardiogramme, un échocardiogramme, une imagerie par résonance magnétique et des tests sanguins. Mais un diagnostic concluant de l'ataxie de Friedreich ne peut être posé que par des tests génétiques.
Combien de temps pouvez-vous vivre avec l'ataxie?
Les symptômes de l'ataxie de Friedreich s'aggravent généralement progressivement sur plusieurs années. Les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à avoir une espérance de vie plus courte que la normale. De nombreuses personnes vivent jusqu'à la trentaine au moins, et certaines peuvent vivre jusqu'à la soixantaine ou au-delà.
Quelles sont les causes de l'ataxie?
L'ataxie est généralement causée par des dommages à une partie du cerveau connue sous le nom de cervelet, mais elle peut également être causée par des dommages à la moelle épinière ou à d'autres nerfs. La moelle épinière est un long faisceau de nerfs qui descend le long de la colonne vertébrale et relie le cerveau à toutes les autres parties du corps.
