Qu'est-ce que la galactosémie?

Galactosémie signifie «galactose dans le sang». Les bébés atteints de cette maladie métabolique ne sont pas capables de métaboliser un certain type de sucre (galactose) présent principalement dans le lait maternel, le lait de vache et les produits laitiers. Lorsque le galactose ne peut être décomposé et digéré, il s'accumule dans les tissus et le sang en grande quantité.

1. Quels sont les signes et symptômes de la galactosémie?
2. Que se passe-t-il si vous souffrez de galactosémie?
3. Que signifie galactosémie?
4. Que ne pouvez-vous pas manger lorsque vous avez une galactosémie?
5. Comment la galactosémie est-elle traitée?
6. Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de galactosémie?
7. Quelle est la différence entre la galactosémie et l'intolérance au lactose?
8. Un bébé atteint de galactosémie peut-il allaiter?
9. La galactosémie est-elle héréditaire?
10. Les adultes peuvent-ils avoir une galactosémie?
11. La galactosémie affecte-t-elle le cerveau?
12. Quelle est la cause de la galactosémie?

Quels sont les signes et symptômes de la galactosémie?

Les symptômes de la galactosémie sont:

• Des convulsions.
• Irritabilité.
• Léthargie.
• Mauvaise alimentation - le bébé refuse de manger du lait maternisé.
• Un faible gain de poids.
• Peau et blanc des yeux jaunes (jaunisse)
• Vomissement.

Que se passe-t-il si vous souffrez de galactosémie?

Certains des organes qui peuvent être affectés comprennent le cerveau, les yeux, le foie et les reins. Les nourrissons atteints de galactosémie ont généralement de la diarrhée et des vomissements quelques jours après avoir bu du lait ou une préparation contenant du lactose. Certains des autres effets précoces de la galactosémie non traitée comprennent: le fait de ne pas prendre du poids ou de grossir.

Que signifie galactosémie?

La galactosémie est un trouble qui affecte la façon dont le corps traite un sucre simple appelé galactose. Une petite quantité de galactose est présente dans de nombreux aliments. Il fait principalement partie d'un sucre plus gros appelé lactose, que l'on trouve dans tous les produits laitiers et dans de nombreuses préparations pour nourrissons..

Que ne pouvez-vous pas manger lorsque vous avez une galactosémie?

Une personne atteinte de galactosémie doit éviter les aliments contenant du lait et tous les produits laitiers, tels que:

• Lait de vache.
• Beurre.
• Yaourt.
• Du fromage.
• Glace.

Comment la galactosémie est-elle traitée?

Traitement. Le traitement le plus courant de la galactosémie est un régime pauvre en galactose. Cela signifie que le lait et les autres aliments contenant du lactose ou du galactose ne peuvent pas être consommés. Il n'y a pas de remède pour la galactosémie ou de médicaments approuvés pour remplacer les enzymes.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de galactosémie?

Avec un régime restreint en galactose, les patients ont une espérance de vie normale. Cependant, les patients peuvent encore souffrir de complications à long terme telles que des problèmes de développement mental, des troubles de la parole, un hypogonadisme hypergonadotrophique et une diminution de la densité minérale osseuse (Bosch 2006).

Quelle est la différence entre la galactosémie et l'intolérance au lactose?

Les personnes atteintes de galactosémie n'ont généralement aucun problème à digérer le lactose ou à absorber le galactose. Les problèmes surviennent après que le galactose est entré dans la circulation sanguine. Les personnes intolérantes au lactose doivent éviter de grandes quantités de lactose dans les aliments, mais peuvent généralement encore digérer et métaboliser le galactose.

Un bébé atteint de galactosémie peut-il allaiter?

Il n'y a pas de remède pour la galactosémie classique; au lieu de cela, les enfants sont traités avec un régime spécial sans galactose dans lequel ils évitent autant que possible tout lait et produits contenant du lait pour le reste de leur vie. Cela comprend: le lait maternel.

La galactosémie est-elle héréditaire?

La galactosémie est héritée comme une maladie génétique autosomique récessive. La galactosémie classique et la galactosémie de variante clinique peuvent toutes deux entraîner des problèmes de santé potentiellement mortels à moins que le traitement ne soit commencé peu de temps après la naissance..

Les adultes peuvent-ils avoir une galactosémie?

Les cataractes sont l'une des complications possibles de la galactosémie classique. Les cataractes sont principalement observées chez les nouveau-nés, mais peuvent également survenir chez les adultes. On pense que 10 à 30% des nouveau-nés atteints de galactosémie classique développent des cataractes au cours des premiers jours ou semaines de vie.

La galactosémie affecte-t-elle le cerveau?

La galactosémie signifie que trop de galactose s'accumule dans le sang. Cette accumulation de galactose peut entraîner de graves complications telles qu'une hypertrophie du foie, une insuffisance rénale, des cataractes oculaires ou des lésions cérébrales. S'il n'est pas traité, jusqu'à 75% des nourrissons atteints de galactosémie mourront.

Quelle est la cause de la galactosémie?

Qu'est-ce qui cause la galactosémie? La galactosémie classique survient lorsqu'une enzyme appelée galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT) est absente ou non fonctionnelle. Cette enzyme hépatique est responsable de la décomposition du galactose (un sous-produit sucré du lactose présent dans le lait maternel, le lait de vache et d'autres produits laitiers) en glucose.