Qu'est-ce que le syndrome de Prader Willi?

Le syndrome de Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) est une maladie génétique rare qui entraîne un certain nombre de problèmes physiques, mentaux et comportementaux. Une caractéristique clé du syndrome de Prader-Willi est une sensation constante de faim qui commence généralement vers l'âge de 2 ans..

1. Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi causé par?
2. Comment le syndrome de Prader-Willi affecte-t-il une personne?
3. Combien de temps pouvez-vous vivre avec le syndrome de Prader-Willi?
4. Le syndrome de Prader-Willi met-il la vie en danger??
5. À quel âge le syndrome de Prader-Willi est-il diagnostiqué??
6. Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi peuvent-elles avoir des enfants?
7. Qui est le plus susceptible de contracter Prader-Willi?
8. Le syndrome de Prader-Willi est-il sur le spectre de l'autisme??
9. Quel type d'assistance médicale est nécessaire pour le syndrome de Prader-Willi?
10. Y a-t-il différents niveaux de syndrome de Prader-Willi?
11. Le syndrome de Prader-Willi peut-il être détecté avant la naissance?
12. Le syndrome de Prader-Willi peut-il être guéri?

Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi causé par?

Le syndrome de Prader-Willi est causé par un problème génétique sur le chromosome numéro 15. Les gènes contiennent les instructions pour créer un être humain. Ils sont constitués d'ADN et emballés dans des brins appelés chromosomes. Une personne a 2 copies de tous ses gènes, ce qui signifie que les chromosomes viennent par paires.

Comment le syndrome de Prader-Willi affecte-t-il une personne?

Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont généralement une déficience intellectuelle légère à modérée et des troubles d'apprentissage. Les problèmes de comportement sont fréquents, y compris les accès de colère, l'entêtement et les comportements compulsifs tels que la cueillette de la peau. Des anomalies du sommeil peuvent également survenir.

Combien de temps pouvez-vous vivre avec le syndrome de Prader-Willi?

L'analyse de régression de Cox de notre échantillon de 425 personnes atteintes de SPW et d'un âge connu au décès a identifié des estimations ponctuelles de quartile de 25% de mortalité pour ces 20 ans (IC à 95% de 18 à 21 ans); 50% de mortalité pour ces 29 ans (IC à 95% 27–32 ans); et 75% de mortalité pour ces 42 ans (IC à 95% de 39 à 44 ans).

Le syndrome de Prader-Willi met-il la vie en danger??

Le syndrome de Prader-Willi lui-même ne met pas la vie en danger. Mais l'alimentation compulsive et la prise de poids peuvent amener les jeunes adultes atteints du syndrome à développer des conditions graves liées à l'obésité telles que: le diabète de type 2.

À quel âge le syndrome de Prader-Willi est-il diagnostiqué??

Les symptômes du SPW se développent généralement en deux étapes. Les premiers symptômes apparaissent souvent au cours de la première année de vie, et d'autres commencent à apparaître entre 1 et 6 ans.

Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi peuvent-elles avoir des enfants?

Il est presque inconnu pour les hommes ou les femmes atteints du syndrome de Prader-Willi d'avoir des enfants. Ils sont généralement stériles parce que les testicules et les ovaires ne se développent pas normalement. Mais l'activité sexuelle est généralement possible, en particulier si les hormones sexuelles sont remplacées.

Qui est le plus susceptible de contracter Prader-Willi?

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie génétique qui survient dans environ une naissance sur 15 000. PWS affecte les hommes et les femmes avec une fréquence égale et affecte toutes les races et ethnies. Le SPW est reconnu comme la cause génétique la plus courante de l'obésité infantile potentiellement mortelle.

Le syndrome de Prader-Willi est-il sur le spectre de l'autisme??

De plus, les enfants de Prader-Willi sont caractérisés par des difficultés sociales qui se situent le long du continuum des troubles du spectre autistique (TSA). Certaines anomalies génétiques menant au PWS et au syndrome d'Angelman se situent dans des régions génétiques qui seraient également associées au trouble du spectre autistique..

Quel type d'assistance médicale est nécessaire pour le syndrome de Prader-Willi?

Le pédiatre de votre enfant peut recommander une formule riche en calories ou des méthodes d'alimentation spéciales pour aider votre bébé à prendre du poids et surveillera la croissance de votre enfant. Traitement de l'hormone de croissance humaine (HGH). Le traitement HGH chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi aide à augmenter la croissance, améliore le tonus musculaire et diminue la graisse corporelle.

Y a-t-il différents niveaux de syndrome de Prader-Willi?

Le PWS est classiquement décrit comme ayant deux stades nutritionnels distincts: le stade 1, dans lequel l'individu présente une mauvaise alimentation et une hypotonie, souvent avec un retard de croissance (FTT); et le stade 2, qui est caractérisé par «une hyperphagie conduisant à l'obésité» [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler et al., 2006].

Le syndrome de Prader-Willi peut-il être détecté avant la naissance?

Le dépistage prénatal non invasif (NIPS) - également appelé test prénatal non invasif (NIPT) ou test ADN sans cellule - est maintenant disponible pour le syndrome de Prader-Willi (PWS). Les tests peuvent être effectués à tout moment après 9 à 10 semaines de gestation car l'ADN du fœtus circule dans le sang maternel.

Le syndrome de Prader-Willi peut-il être guéri?

Le syndrome de Prader-Willi est incurable. Cependant, un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à prévenir ou à réduire le nombre de défis que les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi peuvent rencontrer, et qui peuvent être plus problématiques si le diagnostic ou le traitement est retardé..