Qu'est-ce que le syndrome de Sotos?

Le syndrome de Sotos est une maladie génétique, décrite en 1964, caractérisée par une croissance excessive avant et après la naissance, une grosse tête allongée (dolichocéphale), une configuration faciale distinctive et un trouble neurologique non progressif avec déficience intellectuelle..

1. Le syndrome de Sotos est-il un handicap?
2. Comment diagnostique-t-on le syndrome de Sotos?
3. Le syndrome de Sotos peut-il être détecté avant la naissance?
4. Quand Sotos a-t-il été découvert?
5. Comment le syndrome de Sotos est-il hérité?
6. Qu'est-ce que le syndrome de Proteus?
7. Qu'est-ce que le syndrome de Greig Cephalopolysyndactylly?
8. Quelles sont les causes du syndrome de Russell Silver?
9. Qu'est-ce que le syndrome de Beckwith Wiedemann?

Le syndrome de Sotos est-il un handicap?

Les personnes atteintes du syndrome de Sotos ont souvent une déficience intellectuelle et la plupart ont également des problèmes de comportement.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Sotos?

Un test génétique fait partie du processus de diagnostic du syndrome de Sotos. Le test recherchera une mutation dans le gène NSD1. Il est courant que les enfants atteints du syndrome de Sotos reçoivent un diagnostic de trouble du spectre autistique. Votre médecin peut vous recommander des thérapies comportementales et autres qui peuvent aider.

Le syndrome de Sotos peut-il être détecté avant la naissance?

Des microréseaux prénataux sont actuellement disponibles pour diagnostiquer les microdélétions dans les régions génomiques suivantes; Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) et 22q13. Une étude prénatale de puces à ADN peut être utile s'il y a des preuves de prolifération avec d'autres anomalies.

Quand Sotos a-t-il été découvert?

Le syndrome de Sotos est une maladie de prolifération infantile, décrite pour la première fois en 1964 par Sotos et al [1], bien que le premier patient décrit puisse avoir été signalé en 1931 [2].

Comment le syndrome de Sotos est-il hérité?

Héritage. Le syndrome de Sotos est hérité de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'avoir une mutation dans une seule des 2 copies du gène responsable (le gène NSD1) suffit à provoquer des signes et des symptômes de la maladie. 95% des personnes atteintes du syndrome de Sotos n'héritent pas de la maladie d'un parent.

Qu'est-ce que le syndrome de Proteus?

Le syndrome de Proteus est une maladie rare caractérisée par une prolifération de divers tissus du corps. La cause du trouble est une variante de la mosaïque dans un gène appelé AKT1. Une prolifération disproportionnée et asymétrique se produit dans un motif en mosaïque (c'est-à-dire un motif aléatoire «irrégulier» de zones affectées et non affectées).

Qu'est-ce que le syndrome de Greig Cephalopolysyndactylly?

Le syndrome de Greig céphalopolysyndactylie (GCPS) est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies physiques affectant les doigts et les orteils (chiffres) et la région de la tête et du visage (craniofacial).

Quelles sont les causes du syndrome de Russell Silver?

Les chercheurs soupçonnent que 30 à 50% de tous les cas de syndrome de Russell-Silver résultent de changements dans un processus appelé méthylation sur le bras court (p) du chromosome 11 en position 15 (11p15). La méthylation est une réaction chimique qui attache de petites molécules appelées groupes méthyle à certains segments d'ADN.

Qu'est-ce que le syndrome de Beckwith Wiedemann?

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) est le trouble de prolifération et de prédisposition au cancer le plus courant. Le BWS est causé par des changements sur le chromosome 11p15. 5 et se caractérise par un large éventail de symptômes et de signes physiques dont la portée et la gravité varient d'une personne à l'autre.