syndrome de William

Le syndrome de Williams est un trouble génétique neurodéveloppemental rare qui se caractérise par de légers problèmes d'apprentissage ou de développement, des niveaux élevés de calcium dans le sang et l'urine et une personnalité nettement extravertie. Les personnes atteintes du syndrome de Williams (WS) ont souvent une apparence «elfique» inhabituelle, avec un pont nasal bas.

1. Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Williams?
2. Quelle est l'espérance de vie d'un enfant atteint du syndrome de Williams?
3. Comment le syndrome de Williams est-il causé?
4. Le syndrome de Williams vous rend-il amical?
5. À quel âge le syndrome de Williams est-il diagnostiqué?
6. Le syndrome de Williams est-il similaire au syndrome de Down??
7. Le syndrome de Williams peut-il être guéri?
8. Quel est le pronostic du syndrome de Williams?
9. Le syndrome de Williams est-il une forme d'autisme?
10. Qu'est-ce qu'un visage elfique?
11. Qu'est-ce que ça fait d'avoir le syndrome de Williams?

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Williams?

Quels sont les symptômes du syndrome de Williams?

• traits du visage spécifiques comme une bouche large, un petit nez retroussé, des dents largement espacées et des lèvres charnues.
• coliques ou problèmes d'alimentation.
• trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)
• troubles d'apprentissage.
• courbure vers l'intérieur du petit doigt.
• phobies spécifiques.
• petite taille.
• retards de parole.

Quelle est l'espérance de vie d'un enfant atteint du syndrome de Williams?

Certaines personnes atteintes du syndrome de Williams peuvent avoir une espérance de vie réduite en raison de complications de la maladie (comme une atteinte cardiovasculaire). Il n'existe aucune étude spécifique sur l'espérance de vie, bien que des individus aient atteint la soixantaine d'années.

Comment le syndrome de Williams est-il causé?

Le syndrome de Williams est causé par la suppression du matériel génétique d'une région spécifique du chromosome 7. La région délétée comprend 26 à 28 gènes, et les chercheurs pensent qu'une perte de plusieurs de ces gènes contribue probablement aux caractéristiques de ce trouble.

Le syndrome de Williams vous rend-il amical?

Le syndrome de Williams est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par une hypersociabilité et des anomalies neurocognitives uniques. Une des caractéristiques du syndrome de Williams est une augmentation inappropriée du comportement social. Les personnes atteintes du syndrome peuvent être trop amicales, même avec des inconnus.

À quel âge le syndrome de Williams est-il diagnostiqué?

Ce trouble est généralement observé avant que l'enfant n'atteigne l'âge de 4 ans. Dans certains cas, il peut ne pas être diagnostiqué tant que l'enfant n'a pas commencé l'école.

Le syndrome de Williams est-il similaire au syndrome de Down??

Le syndrome de Williams et le syndrome de Down sont tous deux des troubles chromosomiques affectant les personnes dès la naissance. Cependant, le syndrome de Williams est causé par un chromosome manquant, tandis que le syndrome de Down est causé par un chromosome supplémentaire..

Le syndrome de Williams peut-il être guéri?

Les personnes atteintes de WS nécessitent une surveillance cardiovasculaire régulière pour des problèmes médicaux potentiels, tels qu'un rétrécissement symptomatique des vaisseaux sanguins, une pression artérielle élevée et une insuffisance cardiaque. Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Williams, ni de traitement standard.

Quel est le pronostic du syndrome de Williams?

Outlook (pronostic)

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Williams: ont une déficience intellectuelle. Ne vivra pas aussi longtemps que la normale en raison des divers problèmes médicaux et d'autres complications possibles. Exigent des soignants à temps plein et vivent souvent dans des foyers de groupe supervisés.

Le syndrome de Williams est-il une forme d'autisme?

L'autisme et le syndrome de Williams sont des troubles neurodéveloppementaux d'origine génétique qui présentent des phénotypes sociaux remarquablement différents. L'autisme implique des troubles fondamentaux de la réciprocité sociale et de la communication, alors que les personnes atteintes du syndrome de Williams sont très sociables et engageantes.

Qu'est-ce qu'un visage elfique?

Le faciès des elfes est une forme de faciès où le patient présente des caractéristiques faciales présentant certaines similitudes avec celles traditionnellement associées aux elfes. Il se caractérise par un front proéminent, des yeux largement espacés, un nez retroussé, une mandibule sous-développée, une hypoplasie dentaire et des lèvres patuleuses.

Qu'est-ce que ça fait d'avoir le syndrome de Williams?

Le syndrome de Williams est un trouble génétique neurodéveloppemental rare qui se caractérise par de légers problèmes d'apprentissage ou de développement, des taux élevés de calcium dans le sang et l'urine et une personnalité nettement extravertie. Les personnes atteintes du syndrome de Williams (WS) ont souvent une apparence «elfique» inhabituelle, avec un pont nasal bas.