Symptômes du syndrome de Zellweger

Les signes et symptômes du syndrome de Zellweger apparaissent généralement pendant la période néonatale et peuvent inclure un faible tonus musculaire (hypotonie), une mauvaise alimentation, des convulsions, une perte auditive, une perte de vision, des traits du visage distinctifs et des anomalies squelettiques..

1. Quelle est la cause du syndrome de Zellweger?
2. Quelle est la fréquence du syndrome de Zellweger?
3. Que se passe-t-il dans le syndrome de Zellweger?
4. Comment testez-vous le syndrome de Zellweger?
5. Quel est le syndrome de William?
6. Qu'est-ce que le trouble peroxysomal?
7. Zellweger peut-il être diagnostiqué avant la naissance?
8. Quel organite affecte le syndrome de Zellweger?
9. Quand le syndrome de Zellweger a-t-il été découvert?
10. Que se passe-t-il en cas de dysfonctionnement des peroxysomes??
11. Qu'est-ce que la maladie de Refsum infantile??
12. Qu'est-ce qu'un peroxysome?

Quelle est la cause du syndrome de Zellweger?

Le syndrome de Zellweger fait partie d'un groupe de quatre maladies apparentées appelées troubles de la biogenèse des peroxysomes (PBD). Les maladies sont causées par des défauts dans l'un des 13 gènes, appelés gènes PEX, nécessaires à la formation et à la fonction normales des peroxisomes.

Quelle est la fréquence du syndrome de Zellweger?

La prévalence à la naissance du trouble de la biogenèse du peroxysome (PBD) est estimée à environ 1/50 000 en Amérique du Nord et à environ 1/500 000 au Japon. L'incidence la plus élevée du syndrome de Zellweger (ZS) a été signalée dans la région du Saguenay-Lac St Jean au Québec (environ 1/12 000).

Que se passe-t-il dans le syndrome de Zellweger?

Les personnes atteintes du syndrome de Zellweger, à l'extrémité sévère du spectre, développent des signes et des symptômes de la maladie pendant la période néonatale. Ces nourrissons présentent un faible tonus musculaire (hypotonie), des problèmes d'alimentation, une perte d'audition et de vision et des convulsions.

Comment testez-vous le syndrome de Zellweger?

Les tests qui mesurent ou détectent des substances spécifiques dans des échantillons de sang ou d'urine peuvent confirmer un diagnostic de syndrome de Zellweger. Par exemple, la détection de taux élevés d'acides gras à très longue chaîne (VLCFA) dans le sang est le test de dépistage le plus couramment utilisé..

Quel est le syndrome de William?

Le syndrome de Williams, également connu sous le nom de syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique rare caractérisée par des retards de croissance avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal), une petite taille, un degré variable de déficience mentale et des traits du visage distinctifs qui deviennent généralement plus prononcée avec l'âge.

Qu'est-ce que le trouble peroxysomal?

Les troubles peroxysomaux sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires qui surviennent lorsque les peroxysomes sont absents ou ne fonctionnent pas correctement dans le corps. Les troubles héréditaires surviennent lorsque les parents transmettent les gènes défectueux à l'origine de ces troubles à leurs enfants. Les peroxisomes sont de minuscules composants dans les cellules.

Zellweger peut-il être diagnostiqué avant la naissance?

Le syndrome de Zellweger est génétiquement hétérogène et à ce jour, sept gènes PEX ont été trouvés associés à cette condition (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 et 16) 7,8. Le diagnostic prénatal est possible par évaluation de l'activité bêta-oxydation peroxisomale ou par analyse de mutation lorsque la mutation est connue9.

Quel organite affecte le syndrome de Zellweger?

Le syndrome de Zellweger est un trouble métabolique héréditaire rare qui affecte les peroxisomes, organites présents dans presque toutes les cellules du corps. Les peroxisomes sont responsables de nombreux processus cellulaires importants, y compris le métabolisme énergétique, ce qui signifie que le syndrome de Zellweger peut avoir un impact sévère sur le corps..

Quand le syndrome de Zellweger a-t-il été découvert?

Le syndrome de Zellweger a été décrit dans la littérature médicale en 1964 par le Dr Hans Zellweger. L'adrénoleucodystrophie néonatale, la maladie de Refsum infantile et le syndrome de Heimler ont été décrits plus tard.

Que se passe-t-il en cas de dysfonctionnement des peroxysomes??

Plusieurs dysfonctionnements héréditaires rares des peroxysomes peuvent entraîner la mort. ... Décomposition Les enzymes des peroxysomes décomposent les acides gras à longue chaîne par le processus d'oxydation. S'ils sont autorisés à s'accumuler, ces acides gras peuvent endommager des structures telles que la gaine `` isolante '' de myéline entourant les fibres nerveuses du cerveau.

Qu'est-ce que la maladie de Refsum infantile??

Définition. La maladie de Refsum infantile (IRD) est une condition médicale dans le spectre de Zellweger des troubles de la biogenèse du périxisome (PBD), des troubles génétiques héréditaires qui endommagent la substance blanche du cerveau et affectent les mouvements moteurs. Les PBD font partie d'un groupe plus large de troubles appelés leucodystrophies.

Qu'est-ce qu'un peroxysome?

Les peroxisomes sont de petits organites à membrane (figure 10.24) qui contiennent des enzymes impliquées dans diverses réactions métaboliques, y compris plusieurs aspects du métabolisme énergétique..