10 symptômes du syndrome de Williams

Quels sont les symptômes du syndrome de Williams?

• traits du visage spécifiques comme une bouche large, un petit nez retroussé, des dents largement espacées et des lèvres charnues.
• coliques ou problèmes d'alimentation.
• trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)
• troubles d'apprentissage.
• courbure vers l'intérieur du petit doigt.
• phobies spécifiques.
• petite taille.
• retards de parole.

1. Pouvez-vous avoir un syndrome de Williams léger?
2. À quoi ressemble le syndrome de Williams?
3. Le syndrome de Williams peut-il ne pas être diagnostiqué??
4. Comment testez-vous le syndrome de Williams?
5. À quel âge le syndrome de Williams est-il diagnostiqué?
6. Le syndrome de Williams est-il similaire au syndrome de Down??
7. Le syndrome de Williams est-il une forme d'autisme?
8. Le syndrome de Williams vous rend-il amical?
9. Le syndrome de Williams peut-il être guéri?
10. Comment le syndrome de Williams est-il prévenu?
11. Quel est le pronostic du syndrome de Williams?
12. Quels gènes manquent dans le syndrome de Williams?

Pouvez-vous avoir un syndrome de Williams léger?

Les problèmes d'apprentissage sont courants chez les enfants atteints du syndrome de Williams. Ils vont de légers à sévères. Les enfants sont plus lents à marcher, à parler et à acquérir de nouvelles compétences que les autres enfants de leur âge. Ils peuvent avoir un trouble d'apprentissage tel que le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH).

À quoi ressemble le syndrome de Williams?

Le syndrome de Williams est un trouble génétique neurodéveloppemental rare qui se caractérise par de légers problèmes d'apprentissage ou de développement, des niveaux élevés de calcium dans le sang et l'urine et une personnalité nettement extravertie. Les personnes atteintes du syndrome de Williams (WS) ont souvent une apparence «elfique» inhabituelle, avec un pont nasal bas.

Le syndrome de Williams peut-il ne pas être diagnostiqué??

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Williams restent non diagnostiquées ou sont diagnostiquées à un âge relativement tardif. Ceci est préoccupant car les personnes atteintes du syndrome de Williams peuvent avoir des problèmes médicaux importants et éventuellement évolutifs..

Comment testez-vous le syndrome de Williams?

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Williams?

1. Commandez un électrocardiogramme ou une échocardiographie (échographie du cœur) pour vérifier les irrégularités du cœur.
2. Vérifiez la pression artérielle et les reins de votre enfant pour des anomalies.
3. Recommander des tests génétiques via un test sanguin si les résultats sont préoccupants pour le syndrome de Williams.

À quel âge le syndrome de Williams est-il diagnostiqué?

Ce trouble est généralement observé avant que l'enfant n'atteigne l'âge de 4 ans. Dans certains cas, il peut ne pas être diagnostiqué tant que l'enfant n'a pas commencé l'école.

Le syndrome de Williams est-il similaire au syndrome de Down??

Le syndrome de Williams et le syndrome de Down sont tous deux des troubles chromosomiques affectant les personnes dès la naissance. Cependant, le syndrome de Williams est causé par un chromosome manquant, tandis que le syndrome de Down est causé par un chromosome supplémentaire..

Le syndrome de Williams est-il une forme d'autisme?

L'autisme et le syndrome de Williams sont des troubles neurodéveloppementaux d'origine génétique qui présentent des phénotypes sociaux remarquablement différents. L'autisme implique des troubles fondamentaux de la réciprocité sociale et de la communication, alors que les personnes atteintes du syndrome de Williams sont très sociables et engageantes.

Le syndrome de Williams vous rend-il amical?

Une maladie génétique rare apporte avec elle une personnalité inoubliable. Partie 1: Les enfants atteints du syndrome de Williams peuvent être les plus sympathiques que vous rencontrerez jamais.

Le syndrome de Williams peut-il être guéri?

Les personnes atteintes de WS nécessitent une surveillance cardiovasculaire régulière pour des problèmes médicaux potentiels, tels qu'un rétrécissement symptomatique des vaisseaux sanguins, une pression artérielle élevée et une insuffisance cardiaque. Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Williams, ni de traitement standard.

Comment le syndrome de Williams est-il évité?

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir le syndrome de Williams. Les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie peuvent choisir de suivre un conseil génétique avant de concevoir un enfant. Demandez à votre médecin si cela vous convient. Demandez quelles sont vos chances d'avoir un enfant atteint de la maladie.

Quel est le pronostic du syndrome de Williams?

Outlook (pronostic)

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Williams: ont une déficience intellectuelle. Ne vivra pas aussi longtemps que la normale en raison des divers problèmes médicaux et d'autres complications possibles. Exigent des soignants à temps plein et vivent souvent dans des foyers de groupe supervisés.

Quels gènes manquent dans le syndrome de Williams?

Le syndrome de Williams est causé par une pièce manquante (suppression) de matériel génétique d'une région spécifique du chromosome 7. La région supprimée comprend plus de 25 gènes. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 et LIMK1 font partie des gènes généralement supprimés chez les personnes atteintes du syndrome de Williams.