symptômes du syndrome de William

Quels sont les symptômes du syndrome de Williams?

• traits du visage spécifiques comme une bouche large, un petit nez retroussé, des dents largement espacées et des lèvres charnues.
• coliques ou problèmes d'alimentation.
• trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)
• troubles d'apprentissage.
• courbure vers l'intérieur du petit doigt.
• phobies spécifiques.
• petite taille.
• retards de parole.

1. Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Williams?
2. À quel âge le syndrome de Williams est-il diagnostiqué?
3. Qu'est-ce que le syndrome de Williams causé par?
4. Pouvez-vous avoir un syndrome de Williams léger?
5. Le syndrome de Williams est-il similaire au syndrome de Down??
6. Le syndrome de Williams vous rend-il amical?
7. Le syndrome de Williams est-il une forme d'autisme?
8. Qu'est-ce qu'un visage elfique?
9. Le syndrome de Williams peut-il être guéri?
10. Quels gènes manquent dans le syndrome de Williams?
11. Peut-on prévenir le syndrome de Williams?

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Williams?

Certaines personnes atteintes du syndrome de Williams peuvent avoir une espérance de vie réduite en raison de complications de la maladie (comme une atteinte cardiovasculaire). Il n'existe aucune étude spécifique sur l'espérance de vie, bien que des individus aient atteint la soixantaine d'années.

À quel âge le syndrome de Williams est-il diagnostiqué?

Ce trouble est généralement observé avant que l'enfant n'atteigne l'âge de 4 ans. Dans certains cas, il peut ne pas être diagnostiqué tant que l'enfant n'a pas commencé l'école.

Qu'est-ce que le syndrome de Williams causé par?

Le syndrome de Williams est causé par la suppression du matériel génétique d'une région spécifique du chromosome 7. La région délétée comprend 26 à 28 gènes, et les chercheurs pensent qu'une perte de plusieurs de ces gènes contribue probablement aux caractéristiques de ce trouble.

Pouvez-vous avoir un syndrome de Williams léger?

Les problèmes d'apprentissage sont courants chez les enfants atteints du syndrome de Williams. Ils vont de légers à sévères. Les enfants sont plus lents à marcher, à parler et à acquérir de nouvelles compétences que les autres enfants de leur âge. Ils peuvent avoir un trouble d'apprentissage tel que le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH).

Le syndrome de Williams est-il similaire au syndrome de Down??

Le syndrome de Williams et le syndrome de Down sont tous deux des troubles chromosomiques affectant les personnes dès la naissance. Cependant, le syndrome de Williams est causé par un chromosome manquant, tandis que le syndrome de Down est causé par un chromosome supplémentaire..

Le syndrome de Williams vous rend-il amical?

Le syndrome de Williams est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par une hypersociabilité et des anomalies neurocognitives uniques. Une des caractéristiques du syndrome de Williams est une augmentation inappropriée du comportement social. Les personnes atteintes du syndrome peuvent être trop amicales, même avec des inconnus.

Le syndrome de Williams est-il une forme d'autisme?

L'autisme et le syndrome de Williams sont des troubles neurodéveloppementaux d'origine génétique qui présentent des phénotypes sociaux remarquablement différents. L'autisme implique des troubles fondamentaux de la réciprocité sociale et de la communication, alors que les personnes atteintes du syndrome de Williams sont très sociables et engageantes.

Qu'est-ce qu'un visage elfique?

Le faciès des elfes est une forme de faciès où le patient présente des caractéristiques faciales présentant certaines similitudes avec celles traditionnellement associées aux elfes. Il se caractérise par un front proéminent, des yeux largement espacés, un nez retroussé, une mandibule sous-développée, une hypoplasie dentaire et des lèvres patuleuses.

Le syndrome de Williams peut-il être guéri?

Les personnes atteintes de WS nécessitent une surveillance cardiovasculaire régulière pour des problèmes médicaux potentiels, tels qu'un rétrécissement symptomatique des vaisseaux sanguins, une pression artérielle élevée et une insuffisance cardiaque. Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Williams, ni de traitement standard.

Quels gènes manquent dans le syndrome de Williams?

Le syndrome de Williams est causé par une pièce manquante (suppression) de matériel génétique d'une région spécifique du chromosome 7. La région supprimée comprend plus de 25 gènes. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 et LIMK1 font partie des gènes généralement supprimés chez les personnes atteintes du syndrome de Williams.

Peut-on prévenir le syndrome de Williams?

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir le syndrome de Williams. Les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie peuvent choisir de suivre un conseil génétique avant de concevoir un enfant. Demandez à votre médecin si cela vous convient. Demandez quelles sont vos chances d'avoir un enfant atteint de la maladie.