6 faits sur la sclérose tubéreuse pour le mois de la sensibilisation

1. Combien de temps pouvez-vous vivre avec la sclérose tubéreuse?
2. Quelle est la rareté de la sclérose tubéreuse?
3. Comment vous souvenez-vous de la sclérose tubéreuse?
4. Comment prévenir la sclérose tubéreuse?
5. À quel âge la sclérose tubéreuse est-elle diagnostiquée??
6. Existe-t-il un remède contre la sclérose tubéreuse?
7. Le TSC est-il un handicap?
8. La sclérose tubéreuse est-elle un handicap?
9. Qu'est-ce que le syndrome de la sclérose tubéreuse?
10. Qu'est-ce que les taches sur les feuilles de frêne?
11. Qu'est-ce qu'un patch galuchat?
12. Qu'est-ce que l'adénome Sebaceum?

Combien de temps pouvez-vous vivre avec la sclérose tubéreuse?

Une IRM de la tête et une tomodensitométrie ou une IRM du ventre tous les 1 à 3 ans sont normales pour un enfant atteint de sclérose tubéreuse. Un diagnostic précoce peut aider la plupart des enfants atteints de sclérose tubéreuse à obtenir les soins dont ils ont besoin pour mener une vie active et indépendante. Pour la plupart, la sclérose tubéreuse n'affectera pas leur durée de vie.

Quelle est la rareté de la sclérose tubéreuse?

La sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare qui touche 1 nouveau-né sur 6 000 aux États-Unis. Environ 40 000 à 80 000 personnes aux États-Unis souffrent de sclérose tubéreuse. La prévalence en Europe est estimée à environ 1 sur 25 000 à 1 sur 11 300.

Comment vous souvenez-vous de la sclérose tubéreuse?

Un mnémonique potentiellement utile pour la sclérose tubéreuse est HAMARTOME: hamartome, adénome sébacé, retard mental (maintenant correctement appelé déficience intellectuelle), taches foliaires de frêne, rhabdomyome, tubercules, hamartomes optiques (phakomes), régurgitation mitrale, astrocytomes, convulsions.

Comment prévenir la sclérose tubéreuse?

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir ou d'éviter la sclérose tubéreuse. Si vous avez des antécédents familiaux de la maladie et que vous souhaitez avoir des enfants, parlez-en à votre médecin de famille. Il ou elle peut vous orienter vers un conseiller en génétique ou un généticien médical. Ces spécialistes en génétique peuvent vous aider à décider quoi faire.

À quel âge la sclérose tubéreuse est-elle diagnostiquée??

Les patients ont reçu un diagnostic de TSC à des âges allant de la naissance à 73 ans. L'âge moyen au moment du diagnostic était de 7,5 ans. Parmi les patients, 81% ont été diagnostiqués avant l'âge de 10 ans. Le diagnostic à l'adolescence et à l'âge adulte n'était pas rare.

Existe-t-il un remède contre la sclérose tubéreuse?

Bien qu'il n'existe aucun remède contre la sclérose tubéreuse, le traitement peut aider à gérer des symptômes spécifiques. Par exemple: médicaments. Des médicaments anti-épileptiques peuvent être prescrits pour contrôler les crises.

Le TSC est-il un handicap?

Alors que le TSC peut provoquer des convulsions, un retard de développement, une déficience intellectuelle et des comportements difficiles, chaque personne atteinte de TSC peut présenter des symptômes différents. De nombreuses personnes nées avec TSC mèneront une vie normale. On pense qu'environ une personne sur 6000 à 10000 a un TSC.

La sclérose tubéreuse est-elle un handicap?

La sclérose tubéreuse est une maladie relativement rare et n'a pas de liste dédiée dans le «Livre bleu» de la Social Security Administration (SSA)..

Qu'est-ce que le syndrome de la sclérose tubéreuse?

La sclérose tubéreuse (également appelée complexe de sclérose tubéreuse ou TSC) est une maladie génétique rare et multisystémique qui provoque la croissance de tumeurs non cancéreuses (bénignes) dans le cerveau et sur d'autres organes vitaux tels que les reins, le cœur, les yeux et les poumons. et la peau.

Qu'est-ce que les taches sur les feuilles de frêne?

Les macules hypopigmentées, également appelées «taches de feuilles de frêne», peuvent être présentes à la naissance et sont plus fréquentes sur le tronc et les membres inférieurs. Ils apparaissent chez 80 pour cent des personnes atteintes de sclérose tubéreuse à un an. Ainsi, ils sont le premier indicateur de ce trouble.

Qu'est-ce qu'un patch galuchat?

Un patch galuchat est un hamartome du tissu conjonctif avec une texture coriace et se trouve le plus souvent dans la région du bas du dos. Des fibromes unguéaux ou péri-unguéaux (voir l'image ci-dessous) peuvent apparaître chez les adolescents ou les adultes atteints d'un complexe de sclérose tubéreuse.

Qu'est-ce que l'adénome Sebaceum?

Comme décrit par Osborne, [1] le terme adénome sébacé est un terme mal utilisé couramment pour les angiofibromes faciaux se produisant comme une manifestation cutanée de la sclérose tubéreuse. Ces lésions apparaissent dans la petite enfance ou la petite enfance selon un motif caractéristique en forme de papillon [2] sur les deux joues et le nez.