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- Combien de temps pouvez-vous vivre avec la sclérose tubéreuse?
- Quelle est la gravité de la sclérose tubéreuse?
- La TSC est-elle une maladie rare?
- Comment la sclérose tubéreuse affecte-t-elle le cerveau?
- À quel âge la sclérose tubéreuse est-elle diagnostiquée??
- Quels sont les symptômes de la sclérose tubéreuse?
- Quel est le traitement de la sclérose tubéreuse?
- La sclérose tubéreuse est-elle un handicap?
- Le TSC est-il un handicap?
- Comment prévenir la sclérose tubéreuse?
- La sclérose tubéreuse cause-t-elle l'autisme?
- La sclérose tubéreuse peut-elle être détectée avant la naissance?
Combien de temps pouvez-vous vivre avec la sclérose tubéreuse?
Une IRM de la tête et une tomodensitométrie ou une IRM du ventre tous les 1 à 3 ans sont normales pour un enfant atteint de sclérose tubéreuse. Un diagnostic précoce peut aider la plupart des enfants atteints de sclérose tubéreuse à obtenir les soins dont ils ont besoin pour mener une vie active et indépendante. Pour la plupart, la sclérose tubéreuse n'affectera pas leur durée de vie.
Quelle est la gravité de la sclérose tubéreuse?
La sclérose tubéreuse est associée à un risque accru de développer des tumeurs malignes dans les reins et le cerveau. Dommages Vison. Les excroissances oculaires peuvent interférer avec la vision si elles bloquent trop la rétine, bien que cela soit rare.
La TSC est-elle une maladie rare?
La sclérose tubéreuse (également appelée complexe de sclérose tubéreuse ou TSC) est une maladie génétique rare et multisystémique qui provoque la croissance de tumeurs non cancéreuses (bénignes) dans le cerveau et sur d'autres organes vitaux tels que les reins, le cœur, les yeux et les poumons. et la peau.
Comment la sclérose tubéreuse affecte-t-elle le cerveau?
Ces excroissances commencent à se former dans le cerveau avant la naissance et peuvent interférer avec le fonctionnement du cerveau. Ils peuvent provoquer des convulsions, un retard de développement, une déficience intellectuelle et un comportement autiste ou hyperactif.
À quel âge la sclérose tubéreuse est-elle diagnostiquée??
Les patients ont reçu un diagnostic de TSC à des âges allant de la naissance à 73 ans. L'âge moyen au moment du diagnostic était de 7,5 ans. Parmi les patients, 81% ont été diagnostiqués avant l'âge de 10 ans. Le diagnostic à l'adolescence et à l'âge adulte n'était pas rare.
Quels sont les symptômes de la sclérose tubéreuse?
Signes et symptômes de la sclérose tubéreuse
- des retards de développement.
- saisies.
- des handicaps intellectuels.
- un rythme cardiaque anormal.
- tumeurs non cancéreuses du cerveau.
- dépôts de calcium sur le cerveau.
- tumeurs non cancéreuses des reins ou du cœur.
- excroissances autour ou sous les ongles et les ongles des pieds.
Quel est le traitement de la sclérose tubéreuse?
Un médicament appelé évérolimus (Afinitor, Zortress) peut être utilisé pour traiter certains types de tumeurs cérébrales et rénales qui ne peuvent pas être enlevées chirurgicalement. La forme de pommade topique d'un médicament appelé sirolimus peut aider à traiter les excroissances cutanées acnéiques. Opération.
La sclérose tubéreuse est-elle un handicap?
La sclérose tubéreuse est une maladie relativement rare et n'a pas de liste dédiée dans le «Livre bleu» de la Social Security Administration (SSA)..
Le TSC est-il un handicap?
Alors que le TSC peut provoquer des convulsions, un retard de développement, une déficience intellectuelle et des comportements difficiles, chaque personne atteinte de TSC peut présenter des symptômes différents. De nombreuses personnes nées avec TSC mèneront une vie normale. On pense qu'environ une personne sur 6000 à 10000 a un TSC.
Comment prévenir la sclérose tubéreuse?
Il n'existe aucun moyen connu de prévenir ou d'éviter la sclérose tubéreuse. Si vous avez des antécédents familiaux de la maladie et que vous souhaitez avoir des enfants, parlez-en à votre médecin de famille. Il ou elle peut vous orienter vers un conseiller en génétique ou un généticien médical. Ces spécialistes en génétique peuvent vous aider à décider quoi faire.
La sclérose tubéreuse cause-t-elle l'autisme?
Le complexe de la sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique rare avec une incidence de 1: 6000 naissances vivantes et une prévalence estimée à 50 000 personnes aux États-Unis. On estime que 40 à 50% des personnes atteintes de TSC souffrent d'un trouble du spectre autistique, ce qui fait de la TSC une cause génétique majeure de l'autisme syndromique.
La sclérose tubéreuse peut-elle être détectée avant la naissance?
Le conseil génétique est recommandé aux couples qui ont des antécédents familiaux de sclérose tubéreuse et qui souhaitent avoir des enfants. Le diagnostic prénatal est disponible pour les familles ayant une mutation génétique connue ou des antécédents de cette maladie. Cependant, la sclérose tubéreuse apparaît souvent comme une nouvelle mutation d'ADN.
