syndrome d'Alport

Le syndrome d'Alport est une maladie génétique caractérisée par une maladie rénale, une perte auditive et des anomalies oculaires. Les personnes atteintes du syndrome d'Alport subissent une perte progressive de la fonction rénale. Presque toutes les personnes touchées ont du sang dans leurs urines (hématurie), ce qui indique un fonctionnement anormal des reins.

1. Quelles sont les causes du syndrome d'Alport?
2. Qu'est-ce que la maladie d'Alport?
3. Le syndrome d'Alport peut-il être guéri?
4. Le syndrome d'Alport est-il une maladie auto-immune?
5. Comment diagnostique-t-on le syndrome d'Alport?
6. Le syndrome d'Alport est-il un handicap?
7. Le syndrome d'Alport est-il génétique?
8. Comment le syndrome d'Alport affecte-t-il les yeux?
9. Les problèmes rénaux peuvent-ils causer des problèmes d'oreille?
10. Est-ce que le syndrome d'Alport est néphritique ou néphrotique?
11. Qu'est-ce que le syndrome de Goodpasture?

Quelles sont les causes du syndrome d'Alport?

Le syndrome d'Alport est une forme héréditaire d'inflammation rénale (néphrite). Elle est causée par un défaut (mutation) d'un gène d'une protéine du tissu conjonctif, appelé collagène.

Qu'est-ce que la maladie d'Alport?

Le syndrome d'Alport est une maladie génétique rare caractérisée par une maladie rénale progressive et des anomalies de l'oreille interne et de l'œil. Il existe trois types génétiques. Le syndrome d'Alport lié à l'X (XLAS) est le plus courant; dans ces familles, les hommes affectés ont généralement une maladie plus grave que les femmes atteintes.

Le syndrome d'Alport peut-il être guéri?

Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire caractérisée par des lésions rénales progressives, des problèmes d'audition et des anomalies oculaires. Il n'existe actuellement aucun remède pour le syndrome d'Alport et les traitements sont limités, mais la recherche est en cours et diverses thérapies sont utilisées pour aider les patients à gérer ses symptômes..

Le syndrome d'Alport est-il une maladie auto-immune?

Contexte. Le syndrome d'Alport est une maladie rénale génétique rare, et la polyarthrite rhumatoïde en tant que maladie auto-immune courante provoque également des lésions rénales en plus de l'arthrite..

Comment diagnostique-t-on le syndrome d'Alport?

Tests d'urine

Le sang et les protéines dans l'urine sont des symptômes courants du syndrome d'Alport. Les médecins peuvent demander un test d'urine pour vérifier ces conditions. L'hématurie, ou sang dans les urines, est le symptôme d'Alport le plus courant. Mais chez les femmes en particulier, cela peut aller et venir, donc plusieurs analyses d'urine peuvent être recommandées.

Le syndrome d'Alport est-il un handicap?

Le syndrome est très similaire dans ses symptômes à la glomérulonéphrite, mais peut également endommager la vue et l'ouïe. Bien que la maladie seule ne soit pas encore suffisante pour demander des prestations d'invalidité, le syndrome d'Alport peut affaiblir ceux qui en sont atteints et les rendre invalides..

Le syndrome d'Alport est-il génétique?

Le syndrome d'Alport peut avoir différents modèles d'hérédité. Environ 80% des cas sont causés par des mutations du gène COL4A5 et sont hérités selon un schéma lié à l'X. Ce gène est situé sur le chromosome X, qui est l'un des deux chromosomes sexuels.

Comment le syndrome d'Alport affecte-t-il les yeux?

Les traits oculaires caractéristiques du syndrome d'Alport sont les opacités cornéennes, le lenticonus antérieur et la cataracte, les rétinopathies de mouchetures centrales périmaculaires et périphériques coalescentes et l'amincissement de la rétine temporale. Rarement, une dystrophie cornéenne polymorphe postérieure, un trou maculaire ou une maculopathie altère la vision.

Les problèmes rénaux peuvent-ils causer des problèmes d'oreille?

De plus, les toxines qui s'accumulent lors de l'insuffisance rénale peuvent endommager les nerfs, y compris ceux de l'oreille interne. Une autre raison de ce lien est que la maladie rénale et la perte auditive partagent des facteurs de risque communs, notamment le diabète, l'hypertension artérielle et l'âge avancé. "

Est-ce que le syndrome d'Alport est néphritique ou néphrotique?

(Syndrome d'Alport)

La néphrite héréditaire est un trouble génétiquement hétérogène caractérisé par un syndrome néphritique (c'est-à-dire une hématurie, une protéinurie, une hypertension, une éventuelle insuffisance rénale) souvent avec une surdité neurosensorielle et, moins fréquemment, des symptômes ophtalmologiques. La cause est une mutation génétique affectant le collagène de type IV.

Qu'est-ce que le syndrome de Goodpasture?

Le syndrome de Goodpasture est un groupe de maladies aiguës qui affectent les poumons et les reins. Il s'agit d'une maladie auto-immune. Normalement, le système immunitaire fabrique des anticorps pour combattre les germes. Mais avec le syndrome de Goodpasture, le système immunitaire fabrique par erreur des anticorps qui attaquent les poumons et les reins.